孕妇血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值研究

目的研究爱德华氏综合征筛查中孕妇血清妊娠相关蛋白A(PregnancyAssociatedPlasmaProtein A,PAPP-A)、甲胎蛋白(AlphaFetoprotein,AFP)、游离人促绒毛膜性腺激素β(Free-β-HumanChorionic Gonadotropin,freeβ-HCG)检测的应用价值。方法选取我院2017年6月~2018年12月羊水穿刺确诊的55例爱德华氏综合征孕妇为观察组,另选同期产检的55例健康孕妇作为对照组,对两组血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测结果进行对比并研究血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG及三者联合检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值。结果观察组血清PAPP-A低于对照组,AFP、freeβ-HCG高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);以羊水穿刺结果为参照,血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG联合检测敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值>两两指标联合检测>单一指标检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论爱德华氏综合征筛查中孕妇血清PAPP-A异常降低,而AFP、freeβ-HCG均呈升高态势,三者联合检测能够取得更为理想的筛查结果,值得加以推广使用。

羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征、爱德华氏综合征筛查中的应用及与染色体异常相关性研究

目的探讨羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)筛查中的应用及与染色体异常的相关性。方法选择2016年8月-2019年6月在温州市中心医院进行产前筛查、随访结局的孕妇198例作为对象,所有孕妇均完成妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG)以及血清甲胎蛋白(AFP)水平;对于母血生化指标异常患者均进行羊水穿刺检查进行诊断,绘制ROC曲线,分析羊水穿刺联合母血清生化指标在DS、ES中的诊断效能;采用第二代高通量大规模基因组测序技术完成染色体异常测定,采用SPSS Pearson相关性分析软件完成相关性分析。结果孕10~14周筛查阳性率为6.73%,与孕15~22周筛查阳性率5.32%,差异无统计学意义(P>0.05);对于母血清生化指标高风险12例患者均完成羊水穿刺检查,最终确诊7例,阳性率为58.33%;ROC曲线结果表明:羊水穿刺联合母血清生化指标(Freeβ-h CG、AFP及PAPP-A)在DS、ES筛查灵敏度、特异度,均高于单一羊水穿刺、母血清生化指标,差异有统计学意义(P<0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:DS、ES孕妇染色体异常率与羊水穿刺、β-h CG、AFP及PAPP-A阳性率呈正相关性(P<0.05)。结论羊水穿刺联合母血清生化指标用于DS、ES筛查中能获得较高的诊断灵敏度、特异度,且与染色体异常存在相关性。

武汉地区2046例孕中期孕妇唐氏综合征筛查的结果分析

目的探讨孕妇孕中期唐氏综合征筛查对异常胎儿检出的价值,分析孕妇年龄与唐氏综合征筛查风险度之间的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(14-22周)孕妇血清中的三项指标(AFP、HCG、uE3),通过配套软件估算唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷的风险度。以35岁为界限将筛查孕妇分为两组,比较它们之间的风险差异。结果筛查2046例孕妇有179例筛查为高风险,其中唐氏综合征高风险136例、爱德华氏综合征高风险15例、神经管缺陷高风险29例(1例2项指标均为高风险)。经过产前诊断并结合回访数据发现179名高风险孕妇中,有唐氏综合征4例,爱德华氏综合征1例,神经管缺陷2例,其他异常染色体2例。经过统计分析,不同年龄组间的唐氏综合征筛查高风险率有显著性差异。结论孕中期血清唐氏综合征筛查是预防胎儿出生缺陷的有效检测方法。高龄孕妇的逐步增多加大了患儿产生的风险,这应引起相关部门的重视,也是优生优育工作面临的新问题。

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期（孕15-20＋6周）孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（f-h CGβ）和游离雌三醇（u E3）水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险（不包括筛查结果为低风险的年龄高风险）有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异（P〈0.05）。结论孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。

早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP、free β-HCG、uE_3检测对DS、ES的筛查效果

目的观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE_3对胎儿唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)的筛查效果。方法回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7 055例孕妇的临床资料。所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG),中孕期检测血清甲胎蛋白(AFP)、freeβ-HCG、游离雌三醇(μE3)。设计3个DS、ES筛查方案。方案A纳入指标为早孕期PAPP-A、Freeβ-h CG,方案B案纳入指标为中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3,方案C纳入指标为早孕期PAPP-A和中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3。用Life Cycle 4.0软件综合患者年龄、体质量、孕周等数据计算用三种方案筛查得出的患者DS、ES风险值。DS风险值>1/270为高风险,1/1 000~1/270为临界风险;ES风险值>1/350为高风险,1/1 000~1/350为临界风险。比较三种方案的DS高风险、DS临界风险、ES高风险、ES临界风险及阳性筛查结果检出情况。胎儿出生者以胎儿是否确诊DS、ES为金标准,终止妊娠者以羊水核型分析结果为金标准,计算三种方案筛查DS、ES的检出率、假阳性率。结果方案C的DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于方案A、B(P均<0.05)。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现DS患儿9例,其中方案A筛查结果阳性7例,检出率77.8%,假阳性率3.95%;方案B筛查结果阳性6例,检出率66.7%,DS假阳性率4.24%;方案C筛查结果阳性8例,检出率88.9%,假阳性率1.80%。方案C的检出率、假阳性率均优于方案A、B。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现ES患儿2例,其中1例在3种筛查方案都得到了检出,另1例ES患者用联合方案得出了高风险值,ES检出率联合筛查方案均高于孕早期、孕中期方案。结论早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、u E3对胎儿DS和ES的筛查效果优于早孕期检测血清PAPP-A、freeβ-HCG或中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、u E3。

无创DNA检测与孕早中期血清学筛查在胎儿染色体疾病中的应用效果

目的探讨无创DNA检测与孕早中期血清学筛查在胎儿染色体疾病中的应用效果。方法选取2014年2月至2017年8月襄阳市妇幼保健院接收的5000例无创DNA检测与孕早中期血清学筛查的孕妇作为研究对象。采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕妇血清标本检测,孕早期采用二联筛查法检测(PAPP-A和β-hCG),孕中期采用三联筛查法检测(AFP、β-hCG和uE3),孕早中期联合检测采用四联筛查法,即将孕中期检测的AFP、β-hCG和uE3结果匹配孕早期的PAPP-A结果,同时与无创DNA检测和对孕妇基本资料相关因素进行校正,联合计算筛查风险值。分析5000例孕妇的筛查结果、产前诊断结果和引产或随访结果,并比较孕早期或中期血清筛查、早中期联合筛查与无创DNA检测结果。结果5000例孕妇中孕早期或中期血清学筛查结果显示高风险共170例(其中有64例孕早期和中期均为高风险),而孕早中期联合筛查结果显示高风险共76例;而无创DNA与孕早中期血清学筛查唐氏综合征和爱德华氏综合征的检出率明显高于单独孕早期或中期血清学筛查结果,差异具有统计学意义(P<0.05),而假阳性率明显低于单独孕早期或中期血清学筛查结果,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论无创DNA检测与孕早中期血清学筛查染色体疾病可显著提高检出率并降低假阳性率,呼吁孕妇积极接受无创DNA检测与孕早中期联合筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生率,具有重要意义,值得在临床推广。

2011-2014年张家港市孕中期产前筛查及随访分析

目的 评价张家港市孕中期产前筛查的工作成效。方法 应用时间分辨法,检测15-20＋6周孕妇血清中AFP、Free-β-HCG水平,应用2T分析软件计算风险值。对高风险孕妇实施羊水/脐血染色体检查或产前超声检查,并追踪随访妊娠结局。结果 共筛查41 089例孕妇,检出高风险1 916例,阳性率4.66%。其中：DS高风险1 585例,ES高风险88例,NTD高风险243例;经诊断检出DS 8例,ES 3例,NTD 10例。随访发现不良妊娠结局80例。共终止不良妊娠99例（占98.02%）。结论 孕中期产前筛查对于先天缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值。扩大产前筛查覆盖面,提高产前诊断率,加强随访管理是降低出生缺陷、提高人口素质的重要手段。

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的:分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法:收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例(早中孕组)早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例(中孕组)仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果:早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义(P<0.05);早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论:早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。