父母生育年龄及围生期因素与孤独症的关系

目的:探讨父母生育年龄及围生期因素对孤独症发病的影响。方法:对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的371例孤独症患儿(孤独症组)及采用分层随机抽样法收集的上海市幼儿园及中小学747名学生(正常对照组)父母生育年龄、该儿童的围生期情况进行统计分析。结果:父亲生育年龄在孤独症组较正常对照组高(χ2=46.672,P=0.000),差异具有统计学意义;孤独症组剖宫产率(χ2=15.480,P=0.000)、新生儿黄疸(χ2=17.395,P=0.000)发生率高于正常对照组,差异具有统计学意义。结论:父亲生育年龄较高可能子女罹患孤独症的风险高;剖宫产、新生儿黄疸可能是孤独症发病的危险性因素。

父母生育年龄及母孕期因素与孤独症的关系

目的探讨父母生育年龄及母孕期因素对孤独症发病的影响。方法对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的124例孤独症患儿(孤独症组)及健康对照组的父母生育年龄、家族史、母孕期情况进行统计分析。结果母亲生育年龄>29岁孤独症组占比例较对照组高,差异有统计学意义(χ2=10.716,P=0.001),父亲年龄>29岁孤独症组和对照组有显著差异(χ2=15.514,P=0.000),孤独症组母亲孕期使用电脑史所占比例较大,两组差异有统计学意义(χ2=7.893,P=0.005);多因素Logistic回归,结果显示母亲生育年龄、孕期经常使用电脑与孤独症发病相关,可能是孤独症危险因素。结论母亲高生育年龄(>29岁)、孕期经常使用电脑与孤独症的发病相关。

北京市中小学生青春发育时相与父母生育年龄关系

目的探索北京市中小学生青春发育时相与父母生育年龄的关系,为进一步了解儿童青少年青春发育提供参考。方法于2012年10月,采取分层整群抽样方法对3113名来自北京市房山区16所中小学校的学生进行问卷调查,采用多分类多因素logistic回归模型分析父母生育年龄对中小学生青春发育时相的影响。结果男生青春发育时相提前和延迟检出率分别为14.73%和9.61%,女生为12.84%和10.99%。调整了超重肥胖、低出生体重和家庭经济水平等因素后,多因素分析结果表明,相较于父亲生育年龄20岁~组(对照组),父亲生育年龄≥35岁组的男生青春发育提前风险升高2.36倍(95%CI=1.05~5.32),父亲生育年龄30岁~组的男生青春发育延迟风险降低为对照组的0.42倍(95%CI=0.18~0.97)。对女生而言,调整了超重肥胖、低出生体重和家庭经济水平等因素后,多因素分析表明,父亲生育年龄30岁~组和≥35岁组、母亲生育年龄30岁~组和≥35岁组的女生青春发育提前风险分别升高1.87倍(95%CI=1.10~3.19)、5.20倍(95%CI=2.68~10.08)和2.21倍(95%CI=1.32~3.70)、4.14倍(95%CI=1.79~9.53);进一步调整了父母亲生育年龄后,父亲生育年龄≥35岁组的女生青春发育提前风险是20岁~组的4.18倍(95%CI=1.73~10.13);未发现父母亲生育年龄和女生青春发育时相延迟存在相关性。结论父亲生育年龄大是男生青春发育时相提前和延迟的独立危险因素,也是女生青春发育时相提前的独立危险因素,应鼓励和倡导适龄生育。

128例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对128例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常73例,占57%,其中47%,XXY55例占总数的43%,占异常数75%,47,XXY/46,XY6例占异常8%,46,XX6例占异常8%,其次为46,XY/46,XX,大Y和小Y共占异常6%。并对异常核型与无精子症的关系进行了探讨。

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男，4岁6个月，满族。患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停。2006年5月29日以“腺样体肥大和扁桃体肥大”收入院。患儿系第4胎第2产，足月顺产分娩，出生体重3．6kg，母孕期健康。父母生育年龄均为30岁。前2胎为人工流产，第3胎男孩，18岁，发育正常。入院后发现患儿眼球突出，请发育儿科会诊。会诊时发现患儿眼球明显突出，眼距宽，尖头，似Crouzon综合征（图1）。