面部间隙感染为首发症状的区域性牙发育不良1例及文献回顾

区域性牙发育不良(ROD)是一种局部乳恒牙发育异常,具有独特的鬼影样影像学表现,临床表现为牙齿萌出延迟、形态异常,牙周软组织反复肿胀等,对患者影响深远。本文报告1例因面部肿胀就诊的2岁患儿,通过病史、口腔检查、影像学及组织学检查,结合文献回顾,分析其病理特征、可能发病机制、多学科诊治特点,帮助临床医师深入了解这类罕见病,为进一步研究提供临床样本。

牙发育性结构/形态异常的相关遗传因素研究进展

牙发育性结构/形态异常是一类常见的口腔疾病,包括牙釉质发育不全、遗传性牙本质障碍、过小牙、过大牙及牙内陷等,这类疾病易导致早期龋坏、牙髓炎甚至牙缺失等,严重影响口腔健康,对患者的全身健康及日常生活也有着严重影响。早期的诊断、治疗及全生命周期的口腔健康管理对该类患者具有重要意义。研究发现遗传因素是牙发育性结构/形态异常的重要发病因素之一,本文就牙发育性结构/形态异常的遗传相关研究进展进行综述,阐述了该类疾病的临床表现与突变基因的相关性,为深入了解疾病、早期预防、诊断及治疗及结合遗传咨询及产前诊断的方式指导生育等提供参考。

先天性牙发育不全WNT6基因突变的新位点

目的探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考。方法通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和MSX1基因双向测序;进行全外显子测序,筛查与牙发育异常相关的其他突变位点,对先证者儿子进行新发现突变位点的Sanger测序;通过模拟测算工具和体外细胞转染实验评估突变对基因表达的影响。结果患者的临床特征是先天性右下颌单侧第一磨牙缺失,第二磨牙为单根,且伴有右下第二前磨牙多生。在PAX9和MSX1基因测序中发现,PAX9基因中c.717C>C/T为同义突变,MSX1基因中c.119C>G为错义突变,Polyphen预测为“良性”。全外显子测序发现WNT6基因的1个全新突变位点,内含子3中的c.637-7 C>A突变,经MAXENT预测,可能影响mRNA的剪切,且先证者及其儿子均携带该突变;细胞转染实验发现,该突变对WNT6基因的mRNA剪切没有影响。结论单核苷酸多态性之间的相互作用可能与先天性牙发育异常相关。

对力学响应的相关分子在牙发育中的作用研究进展

机械力在组织发育以及多种生理病理过程中起重要作用,许多分子、信号通路以及离子通道参与其中。口腔是一个开放的环境,处于口腔中的牙齿会不可避免地受到多种机械力的刺激,而牙发育是牙齿生长过程中最重要的一环,在这一过程中同样存在着力学因素,它们在不同程度上影响着牙发育过程。本文对牙齿发育过程中机械刺激响应的相关分子进行综述,从而为找到一种通过机械刺激促进牙发育及萌出过程的方法提供可能。

细胞外基质蛋白对先天性牙发育畸形的影响及机制

先天性牙发育畸形是指在胚胎发育期间或出生后,牙齿形态或结构异常的一类牙齿疾病。这类畸形可能会对牙齿的生长、咀嚼功能和美观等方面产生影响,严重的还可能影响患者的口腔健康和生活质量。先天性牙发育畸形病因及致病机制复杂,影响牙齿发育的多种因素都可能导致牙发育畸形。细胞外基质蛋白是一类存在于牙齿的细胞外基质中的蛋白质,对牙齿的生长、发育和维持牙齿的健康具有重要作用。本文对细胞外基质蛋白在先天性牙发育畸形中的作用及影响机制进行阐述,为深入理解先天性牙发育畸形的病因、致病机制及防治提供依据。

β-catenin在牙发育调控中的研究进展

β-catenin是经典Wnt信号通路的核心分子,其在牙的发生发育中发挥重要的调控作用。本文从β-catenin在牙发育过程中的表达分布特点以及在牙发生、牙冠发育、牙根形成中的作用机制等方面,对近年来的相关研究进展进行综述,以期为阐明牙发育机制、探索牙发育相关疾病的潜在治疗靶点以及精准调控牙再生提供新的思路。

利用大型动物模型研究牙发育及再生的优劣势

哺乳动物牙发育研究已经取得了很大的进展,相关的调控机制研究正逐渐深入[1,2]。当前,有关牙发育调控的信息,主要是基于啮齿类动物中的小鼠模型,小鼠模型因易于建立基因敲除模型来研究其分子调控机理,又方便管理,经济实用等优点被广泛采用[3,4]。但小鼠模型的牙齿数量、类型、种类与人差别明显,更重要的是小鼠模型前牙终生不断生长,且无乳恒牙列的替换[5-7],

碱性成纤维细胞生长因子在牙发育各阶段中的表达及意义

目的：观察碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）在牙发育各阶段中的表达,探讨其作用及意义。方法：以胎龄834周人胎儿牙胚、出生122 d乳鼠和出生6周5个月犬牙为研究对象,采用免疫组织化学法定性观察bFGF发育各阶段的表达强度。结果：bFGF在牙发育的各个阶段均有表达。胎儿蕾状期和帽状牙蕾上皮、牙板、成釉器、内外釉上皮bFGF呈阳性表达,钟状期内釉细胞、中间层、成釉细胞、成牙本质细胞呈强阳性,牙乳头及牙囊bFGF呈阳性表达。乳牙萌出前、萌出期的生后乳鼠和生后6周犬牙,成釉细胞、成牙本质细胞、上皮根鞘、牙囊bFGF呈强阳性。犬恒乳牙替换期牙根、牙周膜及靠近牙周膜的成骨细胞bFGF呈阳性表达。结论：bFGF是牙发育的重要调控因子,参与牙胚细胞分化和形态发生、萌出及恒乳牙替换各阶段的调控。

骨形态发生蛋白-2在牙发育各阶段中的表达

目的观察骨形态发生蛋白(BMP)-2在牙发育各阶段中的表达,探讨其作用和意义。方法采用免疫组化法观察BMP-2在8～36周龄的人胎儿牙胚、出生1～22d的乳鼠和出生6周至5个月的犬乳牙发育中的表达。结果BMP-2在胎儿蕾状期和帽状期牙蕾上皮、牙板、成釉器和内外釉上皮均为阳性,在钟状期内釉细胞、中间层、成釉细胞和成牙本质细胞为强阳性,在牙乳头和牙囊为阳性;在乳牙萌出前、萌出期的乳鼠以及生后6周犬牙的成釉细胞、成牙本质细胞、赫特维希上皮根鞘和牙囊为强阳性;在犬乳恒牙替换期的牙根、牙周膜以及靠近牙周膜的成骨细胞为阳性。结论BMP-2是牙发育的重要调控因子,参与牙胚细胞的分化、牙胚的形态发生、牙的萌出和乳恒牙替换各阶段的调控。

非综合征型先天性牙发育不全的临床研究

目的探讨非综合征型先天性牙发育不全(NSTA)的临床特点。方法对已确诊的4个非综合征型先天性牙发育不全先证者所在的家系18名成员(11名患病,7名正常)进行研究。行口腔专科检查、口腔全景片检查和进行家系调查与遗传学系谱分析。取外周静脉血行实验室检查,行染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等),检测血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙及血清碱性磷酸酶(ALP)。结果本组病例各患者牙齿大小、形态和牙列畸形等临床表现各不相同,呈多样性。罹患牙齿的牙位具有选择性,以上下颌侧切牙发病率最高,其次为尖牙,再其次为前磨牙和第二磨牙,第一磨牙发病率及上颌中切牙最低;本组4个家系调查表现为常染色体显性遗传。血清微量元素及碱性磷酸酶(ALP)检测基本正常。结论非综合征性先天性牙发育不全其临床表现具有多样性,但罹患牙齿(包括缺失牙和畸形牙)的牙位具有选择性。

axin-2与牙发育的关系

axin是1997年发现的编码Axin蛋白的基因,该家族成员包括axin-1和axin-2。axin-2作为Wnt信号通路中的负调节因子,参与胚胎发育、细胞分化和器官形成等生理进程。牙发育过程同样受到严格的基因调控,基因的异常表达可能导致牙发育异常。有研究报道,axin-2可能与先天性缺牙有关,此外还与各类肿瘤发生密切相关,被认为是肿瘤抑制基因。下面就axin-2的结构、生物学特性、与牙发育关系等内容作一综述。

区域性牙发育不良1例

区域性牙发育不良是一种由外胚层和中胚层发育受累而引起的牙齿发育异常的疾病。我们发现1例区域性牙齿发育异常患儿,该患儿主要受累牙为右上颌恒牙,下颌恒牙未受累及。本文就其临床表现、影像学及治疗方法进行分析和讨论。

单侧完全性唇腭裂儿童患侧前牙发育研究

目的 分析单侧完全性唇腭裂儿童 (UCLP)患侧尖牙发育特点。方法 5 3例 8～ 12岁UCLP患儿 ,采用Brouwers方法 ,测量并比较术前曲面断层中健侧及患侧恒上尖牙长度 ,并观察恒上切牙缺失和畸形情况。结果 UCLP患儿健、患侧恒上尖牙长度有显著性差异 (P <0 .0 1) ;患侧侧切牙缺失 35 .8% ,患侧上中、侧切牙畸形47.2 %。结论 患者患侧恒上尖牙发育明显迟缓 ,并伴有不同程度患侧侧切牙缺失 ,中。

4637名青年人恒牙发育异常调查

目的调查青年人恒牙牙齿形态和数目发育异常状况。方法2004至2006年对榆林市4所中学的4637名17-21岁学生进行恒牙数目和形态异常的调查。对不同性别和不同牙位发育异常的患病率进行卡方检验。结果牙齿数目和形态异常的总患病率为16.35%。女性过小牙、过大牙或锥形牙、畸形中央尖和先天性缺牙的患病率高于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。牙内陷、过小牙、过大牙或锥形牙好发于上颌侧切牙,畸形中央尖好发于下颌第二前磨牙,融合牙和先天缺牙好发于下颌切牙,差异均有统计学意义(P<0.01)。过小牙、过大牙或锥形牙与先天性缺牙伴发比率高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论各种牙齿数目和形态异常的患病率、性别差异和好发牙位与以往的研究相符。但过小牙、过大牙或锥形牙、畸形中央尖的女性患病率均高于男性。

报告基因及其在牙发育和牙再生研究中的应用

报告基因可通过基因产物的表达来"报告"目的基因的表达调控,是细胞和组织内监测基因表达与蛋白定位的理想标记。报告基因种类多样,可根据不同需要选择应用。报告基因广泛用于牙发育及牙再生机制的研究,包括研究基因表达和调控、作为基因转染对照、细胞分化和定位的示踪等。为揭示牙发育的启动、细胞分化和形态调控各阶段的分子机制,探索牙组织工程与牙再生的有效方法提供了较好的研究平台。

Yes相关蛋白基因在牙发育中的作用

牙发育过程,包括胚胎早期预定成牙部位到发育形成完整的牙及牙周组织的发育成熟,是一个复杂的连续过程。牙发育实际上是牙源性上皮与脑神经嵴来源的牙源性间充质之间相互作用的结果,这一过程受到诸多信号的影响。Yes相关蛋白基因(YAP)是Hippo通路中的靶基因,在牙胚发育的初始阶段,可在不同部位检测到其表达。Hippo-YAP信号通路通过抑制YAP的活性,调控细胞增生和程序性细胞死亡间的平衡,从而调控器官的大小。本文就Hippo-YAP信号通路和YAP在牙发育过程中的表达等研究进展作一综述。

骨—牙发育不全(附一家系4例报告)

骨—牙发育不全系一种罕见的先天性骨骼及牙齿发育不良的畸形。多数有家族遗传,少数散发。以颅缝、囱门闭合迟缓或永久不闭合及锁骨发育不全为特征,同时伴有其他骨结构缺欠。工作中遇到1例,并进行家系调查,现分析报告如下。 1家系调查 本文调查了一家系4代32名成员,其中男15名,女17名。凡成员中头大面小,前囱扩展至眉脊、两眼间距增宽,鼻根凹陷而扁,锁骨发育不全者作为本病临床诊断成立。调查结果:共有5人发病。

孕期健康和环境暴露对牙发育的影响

牙发育是复杂信号网络调控的牙源性上皮和神经嵴来源牙源性间充质之间交互作用的结果,遗传因素及环境因素在此过程中均发挥重要作用。母体是胎儿生长发育的主要载体,孕期母体健康和环境暴露对胎儿和儿童牙发育具有较大影响。本文根据不同类型的孕期母体环境因素,重点从环境内分泌干扰物、多种化学物质的联合作用及母体健康等三个方面对胎儿和儿童牙发育的关键问题进行综述,探讨了孕期环境因素在釉质发育缺陷、磨牙切牙矿化不全、氟牙症、多生牙及先天性缺牙等牙发育异常中的作用,为从生命早期预防牙发育异常、评估牙发育异常风险、进行牙发育相关咨询、促进儿童口腔健康管理提供理论依据。

细胞间连接在牙发育中的作用

口腔上皮和源于颅神经嵴的间叶细胞间相互作用,牙原基发育形成为复杂的钙化组织。细胞间复杂有序地相互作用导致牙形态发生并保持稳定。本文就牙发育过程中参与细胞间相互作用的黏附连接与钙黏着蛋白、钙黏着蛋白与牙发育,缝隙连接与缝隙连接蛋白、缝隙连接蛋白与牙发育等研究进展作一综述。

蛋白聚糖对牙发育再生及干细胞稳态的调控

背景:牙再生研究是目前国际上口腔领域的热点问题之一,该研究的发展建立在对牙胚发育机制深入了解的基础之上。以往研究集中对牙发育相关细胞内信号调控网络进行探索,但对细胞外调控分子的研究尚且匮乏。蛋白聚糖作为细胞外基质及干细胞微环境的重要组成部分,参与细胞内外的信号传导,介导干细胞自我更新/分化平衡的调节。目的:综述蛋白聚糖对牙发育再生及干细胞稳态的调控作用及相关机制的最新研究结果,并对其未来发展方向进行展望。方法:检索PubMed、Web of Science和CNKI数据库等收录的有关蛋白聚糖与间充质干细胞稳态调控及蛋白聚糖参与牙发育再生的文章,英文检索词为“proteoglycans,glycosaminoglycans,stem cells homeostasis,tooth development,tooth renewal,cell signalling,heparan sulfate,chondroitin sulfate”,中文检索词为“蛋白聚糖,糖胺聚糖链,干细胞稳态,牙发育,牙再生,信号通路,硫酸乙酰肝素,硫酸软骨素”。根据纳入与排除标准对所有文章进行初筛后,保留质量和相关性较高的文章进行综述。结果与结论:蛋白聚糖作为细胞外基质及干细胞微环境的重要组成成分,不仅参与牙胚的发育过程,还能够干预牙胚干细胞以及间充质干细胞的归宿。阐明蛋白聚糖在牙胚发育以及对干细胞的调控作用,建立健全牙发育相关的细胞内外调控信号网络,为生物学牙再生研究提供新的思路。