Ⅲ型牙本质发育不全(壳牙)伴多生牙1例

该文报道Ⅲ型牙本质发育不全伴多生牙1例,并对该病的发病机制、临床症状及治疗方法进行回顾性分析。

牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究

目的 :明确牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)是否为该家系的致病基因 ,并对该家系做进一步的基因定位研究。方法 :通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测 ,用位于 4q2 1区域的 7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析。结果 :测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变 ,基因定位研究表明致病基因在该家系位于D4S15 34和DSPP之间。结论 :DSPP在该家系不是致病基因 ,牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测

目的 :对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位 ,同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法 :用位于 4q2 1区域的 7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析 ,并通过聚合酶链反应 -单链构象多态分析 (PCR -SSCP)和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果 :所选的 7个位点中 ,除D4S45 1和D4S15 34之外 ,最大Lod值Zmax均大于 3(θ =0 ) ;PCR -SSCP和测序结果显示DMP1Exon 2～ 6均无突变。结论 :遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于 4q2 1区域的微卫星位点GATA6 2A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S15 6 3连锁 ;排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。

Micro-CT对遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的特征研究

目的采用Micro-CT构建Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)和Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)离体患牙的三维结构,研究该类患牙的内部结构及硬组织矿化密度的变化。方法收集同龄DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者及健康者的第三磨牙,运用Micro-CT对3份样本逐一扫描并通过Mimics 17.0重建三维结构;截取矢状面和横断面观察患牙的内部结构;分别计算釉质、冠部牙本质以及根部牙本质的灰度值,分析牙齿不同部位的矿化密度。结果成功构建包括牙釉质帽、牙本质核和牙髓腔模型在内的DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者的下颌第三磨牙三维精细模型;矢状面和横断面扫描显示DGI-Ⅱ患牙髓腔未完全钙化、根管狭窄,DD-Ⅰ患牙髓腔及根管闭锁、牙根缺如;灰度值分析发现DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙釉质、冠部牙本质及根部牙本质灰度值较正常对照组低(P<0.01);DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ两组相比,釉质、冠部牙本质灰度值差异无统计学意义(P>0.05),根部牙本质的灰度值差异有统计学意义(P<0.01)。结论Micro-CT技术为遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的三维结构重建及其矿化密度定量分析提供了简单而精确的方法。其中DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙的牙本质矿化密度均降低,DD-Ⅰ患牙降低更显著,髓腔内均有异常钙化物质,根管狭窄甚至闭塞。

1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会

遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。

牙本质发育不全Ⅱ型患者的重建治疗

目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损。患者1经重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经重建后以可摘局部义齿修复。修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善。结论 DG I-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬为原则,在重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好。

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)主要见于成骨发育不全(OsteogenesisImperfecta,OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由型胶原基因突变导致.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)在临床上最为常见,成为研究热点.型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点、牙齿X线片等结果与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。

Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。

遗传性乳恒牙牙本质发育异常1例--附临床调查及病理学研究

牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia typeⅠ,DD-Ⅰ)是一种十分罕见的牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病。本文报告1例乳恒牙牙本质发育异常的病例.通过对该患者进行相关临床检查,影像学检查及组织病理学检查明确诊断,进一步通过定期随访观察其恒牙萌替变化,并结合相关文献进行讨论,为此病的进一步研究补充资料。

蒙古族罕见的遗传型牙本质发育不全Ⅱ型—大家系

目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:进行现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法.结果:本家系患者共有26名,其中12名男性和14名女性.患者牙冠从灰色到棕黄色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,严重影响美观,并造成咀嚼、发音等功能障碍.结论:本蒙古族家系临床表现属于牙本质发育不全Ⅱ型,遗传学分析表明属于常染色体显性方式.

牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-II临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.

固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全患者1例

牙本质发育不全(DI)是一种遗传性疾病,患者牙本质发生病变,尤其多发于恒牙。患牙临床表现为棕黄色、釉质缺失、过度磨耗等,修复治疗这类牙具有极高的挑战性。本文报道1例用固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全的患者。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

牙本质发育不全的硬组织研究与进展

背景:牙本质发育不全是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,目前的研究大多集中在致病基因和临床治疗上,硬组织方面的研究相对较少。目的:就牙本质发育不全的硬组织研究进展做一综述。方法:以"牙本质发育不全,表面形态,动物模型,釉牙本质界,牙本质小管"为关键词,应用计算机检索1999/2011CNKI数据库、PubMed数据库,OVID数据库。结果与结论:多数学者研究发现牙本质发育不全的釉质结构正常,病变主要表现在釉牙本质界和牙本质。其釉牙本质界大多表现为直线型外观,牙本质结构紊乱,钙化不规则,牙本质小管数目减少,胶原纤维形态和排列异常。这些异常结构的成因尚不清楚,有待深入研究。

固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例

遗传性牙本质发育不全II型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。

牙本质发育异常家系调查和表型分析

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。