遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测

目的 :对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位 ,同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法 :用位于 4q2 1区域的 7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析 ,并通过聚合酶链反应 -单链构象多态分析 (PCR -SSCP)和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果 :所选的 7个位点中 ,除D4S45 1和D4S15 34之外 ,最大Lod值Zmax均大于 3(θ =0 ) ;PCR -SSCP和测序结果显示DMP1Exon 2～ 6均无突变。结论 :遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于 4q2 1区域的微卫星位点GATA6 2A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S15 6 3连锁 ;排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。

1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会

遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。

牙本质发育不全Ⅱ型患者的重建治疗

目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损。患者1经重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经重建后以可摘局部义齿修复。修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善。结论 DG I-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬为原则,在重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好。

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)主要见于成骨发育不全(OsteogenesisImperfecta,OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由型胶原基因突变导致.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)在临床上最为常见,成为研究热点.型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点、牙齿X线片等结果与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。

蒙古族罕见的遗传型牙本质发育不全Ⅱ型—大家系

目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:进行现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法.结果:本家系患者共有26名,其中12名男性和14名女性.患者牙冠从灰色到棕黄色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,严重影响美观,并造成咀嚼、发音等功能障碍.结论:本蒙古族家系临床表现属于牙本质发育不全Ⅱ型,遗传学分析表明属于常染色体显性方式.

牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-II临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例

遗传性牙本质发育不全II型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。

Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因。现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析

目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G（p.D169G）。结论：DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。

Ⅱ型牙本质发育不全的研究进展

Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点。本文对近年来关于DGI-Ⅱ的研究作一综述。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。

四种树脂粘接剂在GI-Ⅱ型渗透陶瓷与牙本质间的抗剪强度

目的 :探讨GI Ⅱ型渗透陶瓷与牙本质间合适的树脂粘接剂。方法 :将陶瓷片分为 4组 ,采用 4种不同种类的树脂粘接剂与GI Ⅱ型渗透陶瓷粘接 ,用水平推式剪切强度试验法检测其抗剪强度 ,所得试验数据经统计学处理 ,考察不同树脂粘接剂用于GI Ⅱ型渗透陶瓷与牙本质间的抗剪粘接强度。结果 :传统Bis GMA粘接剂粘固硅涂层、偶联剂处理的渗透陶瓷与牙本质其抗剪强度达 13MPa ,而改良型Bis GMA粘接剂可达 16MPa。结论 :不同树脂粘接剂配合合适的表面处理方式一样可达到稳定的粘固效果。

牙本质发生不全Ⅱ型的研究现状

牙本质发生不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又名遗传性乳光牙本质,为常染色体显性疾病,表现为牙结构的异常。其发病与牙本质涎磷蛋白的突变有关。下面就DGI-Ⅱ的基因研究、遗传方式、病理改变、临床治疗作一综述。

1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析

目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。

牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变

目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)证实。结果发现DSPP内含子2的3′端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失。该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变。结论该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因。DSPP内含子2的缺失突变是首次报告。

Ⅱ型电离子导入系统治疗牙本质过敏的临床观察

目的：运用电离子导入方法治疗牙本质过敏，通过临床观察确定其疗效，方法：用美国产的Ⅱ型电离子导入系统把电离液（内含2％氟化钠）中氟离子导入牙本质小管内，封闭牙本质小管以达到治疗目的；结果：即刻有效率达97．9％，2周后有效率95．7％。结论：电离子导入法用来治疗牙本质过敏是有效的，可行的。