DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常牙体硬组织研究进展

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病。该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。其牙体硬组织病变主要表现为釉牙本质界形态异常,釉质剥脱,牙本质小管数目减少,排列紊乱,牙本质元素含量异常,硬度明显降低。对该类疾病患者牙齿硬组织变化的研究能够深入明确基因-表型之间的关系,可为该类疾病的防治提供依据。本文就DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常的硬组织研究进展做一综述。

牙本质发育异常和牙本质发育不全分子遗传学的研究进展

最近,牙本质疾病的进展非常迅速。这些疾病主要分为2类,并带有不同的亚型。一类为牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅰ型和Ⅱ型,另一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。遗传连锁分析证明了DD-Ⅱ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ的关键位点位于4号染色体长臂上,这些位点包括了分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、骨唾液酸蛋白(BSP)、细胞外基质磷酸化糖蛋白(MEPE)、牙本质基质蛋白1(DMP1)和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(DSPP)基因。目前,只有DSPP的突变被证实。现将最新进展做一综述。

牙本质发育异常分类方法进展及相应临床管理策略

位于第4常染色体的牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因是迄今发现的遗传性牙本质发育异常的主要致病基因。根据de La Dure-Molla等提出的新分类,将由DSPP基因突变引起的主要表现为牙本质发育异常的疾病统称为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DI),包括Shields分类法的牙本质发育不良Ⅱ型(dentin dysplasia type-Ⅱ,DD-Ⅱ)、牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅱ,DGI-Ⅱ)和牙本质发育不全Ⅲ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅲ,DGI-Ⅲ)3种疾病。将Shields分类的牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type-Ⅰ,DD-Ⅰ)称为根部牙本质发育不良(radicular dentin displasia)。本文对遗传性牙本质发育异常的分类方法、临床特征、致病基因的研究进展进行阐述,根据不同阶段的临床特征,提出相应的临床管理和治疗策略。