1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查

【目的】了解遗传性乳光牙本质 (又称牙本质生成不全Ⅱ型 )的遗传特征 ,探讨治疗方法。【方法】①调查在广州发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员 ,进行系谱分析。②对先症者作金瓷体修复治疗 ,8年追踪观察。【结果】①遗传性乳光牙本质家系中患者连续三代出现 ,男女患者人数相同 ,子代患病率接近 5 0 %。②先症者作金瓷体修复经 8年观察 ,美观及咀嚼功能均良好。【结论】遗传性乳光牙本质呈常染色体显性遗传特征。金瓷体修复能达到预防牙体磨损和崩折 ,恢复美观及咀嚼功能的治疗效果。

牙本质发育异常家系调查和表型分析

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。

双胞胎遗传性乳光牙本质1例及家系调查

目的分析双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质的临床表现及探讨修复治疗。方法征询调查1例双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质家系患病情况。结果追溯双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质4代家系,共20人,男8人,女12人,其家系中共有7人罹患遗传性乳光牙本质。结论双胞胎姐妹同时罹患遗传性乳光牙本质者未见报道,对家族性遗传性疾病具有一定的临床研究价值。

介绍乳光牙重度磨耗的一种修复方法

介绍乳光牙重度磨耗的一种修复方法首都医科大学附属北京口腔医院，口腔修复科姜慧芳，张忠乳光牙是一种常见的牙齿发育异常。本病属于常染色体显性遗传病［１］。父母任何一方患本病将遗传给半数的子孙后代［２］。美国发病率为１／６０００－８０００［３］。我国尚无统...

遗传性乳光牙本质家系致病基因的染色体定位

目的 研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs)做荧光标记PCR等位片段分析 ,用lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 8个STRPs的连锁关系。结果 得到 1 3名个体 8个位点的基因型和单体型 ,连锁分析结果显示 :8个STRPs的最大lod值均大于 0 ,其中 5个STRPs的lod值大于 1。结论 该家系致病基因定位在染色体 4q2 1上 ,表明中国回族人和报道的欧美人的DGI