1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析

目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。

牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变

目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)证实。结果发现DSPP内含子2的3′端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失。该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变。结论该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因。DSPP内含子2的缺失突变是首次报告。

731例正畸患者恒牙先天缺失的调查分析

调查７３１例正畸患者的全颌曲面断层Ｘ线片，其中男性３０６人、女性４２５人，年龄７～２８岁，统计其恒牙先天缺失情况，第三恒磨牙缺失未作统计，恒牙先天缺失者６４人，缺失牙１０５颗，缺牙率为８．７６％，其中男性缺牙者２１人，缺牙率为６．８６％；女性缺牙者４３人，缺牙率为１０．１２％，男女缺失牙发生率无显著差别，同名牙双侧对称缺失与单侧不对称缺失无明显差异；缺失牙在下颌明显多于上颌；左右侧无差别；缺失２颗牙以下者明显多于４颗牙以上者。缺牙最多发生在下颌切牙，依次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙。

87例多生牙的临床分析

８７例多生牙的临床分析范建玲乐嗣勋口腔医学院儿童口腔医学教研室（上海，２０００７２）关键词牙生长不全；牙列混合；牙科学，儿童中图号Ｒ７８８我们自１９９３１９９６年期间，从１５岁以下门诊患儿中，经临床与Ｘ线片检查资料发现有多生牙患者８７例，共９８颗多生...