家族性牙齿发育不全的研究进展

随着基因组计划的进展,人类遗传性疾病的分子机制逐渐成为研究热点,家族性牙齿发育不全也在其中,它是指具有家族背景的先天性牙齿缺失或/及形态改变,是较为常见的人类牙齿发育异常,本文简要回顾了对它的研究过程及当前分子遗传学方面的研究进展。

多发性颌骨囊肿伴先天性釉质发育不全1例

颌骨囊肿与先天性釉质发育不全为较常见的口腔疾病，两种病变同时发生比较罕见，本文报道1例罕见的多发性颌骨囊肿伴先天性牙齿发育不全病例。病人女，16岁，于两年前发现患有多发性颌骨囊肿，并行“右侧下颌骨囊肿摘除术”，其他囊肿未予治疗。两个月前左侧下颌部出现反复肿痛，应用抗生素好转，遂于2011-08来我院就诊。

颅锁发育不全1例

颅锁发育不全１例邹建华（郧阳医学院附属太和医院放射科十堰４４２０００）颅锁发育不全极为罕见，临床确诊不易，Ｘ线检查具有特征性。现报告１例如下。１临床资料男，６１岁，因咳嗽咳痰３天来院就诊。门诊胸透提示双锁骨发育不全而拍片发现。体检：患者身材矮小，行动...

颅锁骨发育不全综合征1例

颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。

脆骨病病人麻醉处理1例

患者男性，32岁，身高约150cm，体重约60kg，巩膜淡蓝，牙齿发育不全，强迫体位，右肘屈曲。因脆骨病并发右股骨干骨折入院手术治疗。患者出生50天后，开始反复多次发生四肢骨折，均未遭受强大暴力。手术及麻醉情况不详。辅助检查：x-ray检查提示双侧肋骨陈旧骨折；ECG提示窦性心率，T波低平。心肺肝肾功能均正常。入室后，常规监测Bp、HR、P、SpO2，开放静脉通路。

先天性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展

哺乳动物的牙齿发育是一个精细、复杂的过程。目前,已知与牙齿发育不全有关的综合征超过150种,相关基因有80余种。涉及到的信号通路,如核因子NF-κb、WNT、BMP与FGF、PAX等通路,都对牙齿的发育起关键调控作用。其中任何一个基因的微小变化都可能导致先天缺牙的发生。研究这些基因之间的相互作用及其所在的信号通路可进一步明确牙缺失的发病机制。本文就近年来与单纯性和综合征性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展作一综述。

山西陶寺遗址出土人骨的病理和创伤

本文对陶寺文化中晚期部分墓葬和灰坑中出土的人骨的牙齿病理和头骨创伤进行了观察。病理观察项目包括龋齿、牙周病、牙齿釉质发育不全三个指标,还对稳定同位素15N数据进行了再分析。研究结果指出,牙齿的龋齿率处于较低水平,其原因可能有两个方面,一是调查人群的平均年龄相当低;二是与陶寺人群的饮食中有一定比例的肉食量有关。这一认识得到陶寺早期人群牙齿磨耗速率的研究和对稳定同位素δ15N数据的再分析的支持。另外,牙周病的调查结果显示墓葬和灰坑人骨半数以上个体都有牙周病。牙齿釉质发育不全的调查显示,约三分之一的陶寺人群在其儿童生长发育过程中受到机体代谢压力的影响,如常患感染性疾病、发烧或营养失调等。灰坑再现的乱骨现象以及头骨片上多见的创缘和裂缝反映出人群之间的暴力色彩,折射出陶寺社会矛盾的激化和动荡。

磨牙-切牙矿化不全的临床管理

磨牙-切牙矿化不全(molar-incisor hypomineralization,MIH)是一种釉质发育缺陷性疾病。临床上,MIH多表现为累及单牙面的轻度病损;当累及牙齿数目越多,往往临床表现越重,根据受累牙面数量和牙齿的表现可分为轻、中、重度。MIH的治疗主要以预防为主,对症治疗,并加以定期复查。后牙轻度受损可行再矿化,窝沟封闭;中度受捐推荐使用树脂修复;重度受损可行预成冠,嵌体或拔除后正畸。前牙可行微研磨和渗透树脂,成年之后可行漂白和贴面修复。由于目前尚未有统一的专家共识,本文通过回顾既往文献对这一领域进行综述。

中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变

目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究。结合DNA序列分析方法,对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析。结果2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带,家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带。经过DNA序列分析,发现PAX9基因第2外显子的2个新突变:碱基插入(109InsG)导致的移码突变,碱基置换(C139T)导致的错义突变。其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带。结论109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱,为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据。

先天缺牙患者的缺牙形式

目的本研究的目的是描述先天缺牙患者的特征并查明他们牙齿缺失的形式。材料和方法共研究了116个非综合症型先天缺牙的患者，并且计算四个象限的先天性缺牙编码（TAC）。多数牙缺失畸形（少牙症）是先天性缺失包括第三磨牙在内的6或6个以上恒牙，TAC是独特的数字，包括牙齿发育不全的特殊形式。作者建议可以用TAC——一个单一的数字来表达全口腔的牙齿发育不全状况，以便用频率的分析来研究不同种类牙齿缺失的发病率。结果TAC有很大的差异性，在上颌，前磨牙和侧切牙缺失或仅存在中切牙和第一磨牙是最常出现的，在下颌。第二前磨牙或所有前磨牙缺失最常见。结论当从全口状况观察时，没有一种特定的缺牙类型，一般都是两种以上，因此先天缺牙的类型是多样的，使得治疗计划的评估成为挑战。而针对病人亚群的评估更是不可达到的。

瑞典正畸协会主席Kurol夫妇访问北医

瑞典正畸协会主席Ｋｕｒｏｌ夫妇访问北医应北京医科大学口腔医学院正畸科主任傅民魁教授的邀请，瑞典正畸协会主席Ｄｒ．ＪｕｒｉＫｕｒｏｌ和Ｄｒ．ＥｖａＫｕｒｏｌ于１９９５年１２月１０日到１２日对北医口腔正畸科进行了为期３天的访问讲学活动。Ｋｕｒｏｌ教授自１...