牙齿发育缺陷综合征临床、病理及遗传学分析--附1例报告

目的:收集及分析1例牙齿发育缺陷综合征患儿,探讨该疾病的实质病因。方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点。结果:该患儿的临床及病理学表现比较复杂,既有遗传性牙本质发育不全和牙根发育缺如的牙齿症状,又有外胚叶发育不全的全身表现。初步筛选和分析致病候选基因EDA,基因突变型为1231T>C,L330P。结论:该疾病是一种新表型的牙齿发育缺陷综合征,其EDA基因型是导致此患儿疾病部分表型的影响因素。

外胚层发育不良致患儿牙齿发育缺陷的病耻感调查分析

目的调查外胚层发育不良致患儿牙齿发育缺陷的病耻感状况和应对方式,以探讨合理有效的护理措施。方法采用方便抽样法对58例外胚层发育不良致牙列部分或全部缺失的患儿进行社会影响量表和医学应对量表的问卷调查。结果外胚层发育不良致患儿牙齿发育缺陷的病耻感得分为55.75分,处于中等水平;倾向于采用回避的应对方式,面对方式得分与病耻感呈负相关(P <0.05);屈服方式得分与病耻感呈正相关(P <0.05)。结论口腔专科护士应关注外胚层发育不良致患儿牙齿发育缺陷的病耻感状况,开展有针对性的干预措施,帮助患儿积极面对,减小病耻感对患儿心理健康的影响,促进患儿融入社会。