一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系的临床及其致病基因研究

目的探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因。方法收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因。结果该家系中女性患者均有牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症,男性患者有牙龈纤维瘤病+先天多毛症,提示该家系可能属于综合征型HGF家系;牙龈组织病理特征表现为慢性炎症伴纤维组织瘤样增生、结缔组织增大,充满粗大的胶原纤维束;全外显子组测序结果未发现与已知HGF相关的致病基因突变,提示可能有新的致病基因。结论综合征类型HGF较为罕见,通过对本病例家系基因测序结果以及回顾以往病例报道,提示该家系可能是首个新综合征类型HGF(牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症)家系,且由未知致病基因突变导致。

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

目的 :对我国现有的 2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点 - -SOS1基因2 1号外显子的排除性定位。方法 :采用PCR -SSCP -银染的方法对 2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果 :两家系中均未发现SOS1基因的缺失。 5 %的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常 ,而有典型临床表现者发现家系 1有 4例患者的电泳条带有明显位移 ,条带离加样孔较正常对照近 ,家系 2有 2例患者的电泳条带有明显位移 ,但条带离加样孔较正常对照远。结论 :两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变 ,有典型临床表现者存在有SOS1基因 2 1号外显子的突变 ,但是 ,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究。

遗传性牙龈纤维瘤病牙周-正畸联合治疗1例报告

遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)又名家族性或特发性牙龈纤维瘤病,是一种较为罕见的疾病,表现为牙龈组织的广泛纤维增生,其可单独出现或作为综合征的一部分出现。HGF可在幼儿时发病,发生于乳牙萌出后;大多于恒牙萌出后发病,表现为牙龈广泛缓慢增生,可累及全口的龈缘、龈乳头及附着龈,甚至达到膜龈联合处。增生的牙龈可覆盖部分或整个牙冠,其颜色正常、组织坚韧、点彩明显、表面光滑、不易出血,挤压牙齿可导致牙齿移位[1]。

遗传性嗜铬细胞瘤诊断进展

嗜铬细胞瘤来源于交感-肾上腺系统的嗜铬细胞，以产生、摄取、储存、代谢和分泌儿茶酚胺为特征，通常具有持续性或发作性血压升高及相关症状。该病多数散发，少数为遗传性发病。后者常见于某些遗传综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型（MEN2A／2B）、von Hippel—Lindau综合征（VHL）和神经纤维瘤病1型（NF1），极少数呈异位发病，称为家族性副神经节瘤。

细胞分化周期蛋白27基因沉默抑制GH3细胞迁移及其分泌功能

目的进行3种全基因组外显子测序所得基因体外的功能验证,为垂体柄中断综合征病因研究的体内实验提供理论依据。方法将细胞分化周期蛋白27(cell division cycle protein 27,CDC27)、神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)、X染色体关联的泛素特异性蛋白酶9(ubiquitin specific peptidase 9,X-Linked,USP9X)三种基因经由小干扰RNA(si RNA)分别转染至细胞内,每种基因均设置实验组、阴性对照(negative control,NC)组、空白细胞组。通过RTPCR筛选出各基因最佳的si RNA敲低序列以用于复筛,Western bolt复筛各基因最佳敲低序列在蛋白水平的表达,以确定目标基因进行下一步研究。依次运用CCK-8检测细胞增殖能力及形态,细胞划痕实验检测细胞迁移,酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测细胞分泌功能,Western bolt检测垂体特异性转录因子-1(pit-oct-unc class 1homeobox 1,POU1F1)和垂体特异性转录因子祖先蛋白(homeobox protein prophet of pit-1,PROP1)表达水平。结果 1)CDC27在si RNA 117和1968序列时能够达到稳定的沉默效率,并且在mRNA及蛋白两个水平上均能够被敲低,NF1和UPS9X仅能在mRNA水平上实现敲低而未实现蛋白水平的敲低,无法进行后续实验;2)CDC27沉默对于细胞的增殖及形态无明显影响(P>0.05);3)CDC27沉默能够明显抑制细胞的迁移能力(P<0.05);4)CDC27沉默能够明显抑制细胞分泌生长激素(growth hormone,GH)、泌乳素(prolactin,PRL)分泌(P均<0.05),对促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)的分泌无明显影响(P>0.05);5)CDC27沉默能够明显下调POU1F1与PROP1的表达水平(P<0.05)。结论 CDC27沉默可以抑制GH3细胞的迁移及其生长激素、泌乳素的分泌。

神经科学杂志

一项社区多发性硬化症患者队列及其相关人员自我健康趋向评估的纵向研究,多发性硬化症患者的血管生长因子上调：与MRI表现的关系,1个伴有肌张力障碍的Leber遗传性视神经病日本家族,孤立性外展神经麻痹是吉兰-巴雷综合征的局部变异型,多发性硬化症患者的疲劳与残疾、抑郁和生活质量相关,1例脑血管病变和致命性缺血性卒中患者的1型神经纤维瘤病新突变.