儿童特发性/遗传性肺动脉高压患者靶向药物治疗时期的生存情况分析

目的:儿童期发病的特发性/遗传性肺动脉高压(idiopathic/hereditary pulmonary arterial hypertension,I/HPAH)的遗传因素,影响治疗反应和预后结局。方法:回顾性分析了2008年至2021年,于北京安贞医院小儿心脏中心就诊的发病年龄在3个月~18岁,129例不明原因动脉型肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)患者,所有患者完善了全外显子测序。收集患者基线资料,并对基线、随访资料进行统计学分析,采用Kaplan-Meier生存曲线分析,描述患者生存情况。结果:共纳入儿童I/HPAH患者129例(52.7%,女性;91.5%接受了PAH靶向药物治疗),确诊时中位年龄为6.8(3.4,10.7)岁。95例患者(73.6%)被检测到携带目前已知的PAH相关风险基因变异。在本研究检测到的最常见的变异基因是BMPR2(43例,33.3%)。中位随访时间为27.6个月,26例患者死亡(20.2%)。I/HPAH儿童患者诊断后1、3和5年无终点事件的整体生存率分别为94.2%、78.8%和75.9%。结论:儿童I/HPAH患者携带致病/可能致病的基因变异的比例较高,预后结局较差。积极的治疗,可不同程度地改善包括携带BMPR2致病变异的患者在内的I/HPAH患者,短期到中期的生存情况。