脉冲式垂体激素输液泵治疗2例男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症患者的效果及护理体会

报道2例大连医科大学附属第二医院男科收治的男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)患者脉冲式垂体激素输液泵持续治疗效果并总结护理经验。2例男性患者治疗后体力均得到改善,精力增强;卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)和睾酮(T)水平均显著提高,均有精液生成且配偶成功受孕。脉冲式垂体激素泵治疗IHH效果确切,可有效调节IHH患者的内分泌功能,取得良好的生育结局。泵的调节植入和使用、泵周围皮肤的护理和患者宣教是脉冲式垂体激素输液泵护理的关键。

特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析

目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.

GnRH治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果

目的 观察促性腺激素释放激素(GnRH)治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果。方法 选取2018年12月—2021年1月汕头潮南民生医院收治的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者80例,均为男性,均实施GnRH治疗。观察疗效、不良反应发生情况;比较治疗前、治疗6个月、12个月后促性腺激素、性激素变化、外生殖器状况及骨代谢指标。结果 80例患者经过治疗后,总有效率为90.00%。治疗前、治疗6个月、12个月后,80例患者卵泡刺激素水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,80例患者黄体生成素及睾酮水平均明显高于治疗前(P<0.01)。治疗6个月、12个月后,80例患者阴茎静息长度、阴茎牵长、阴茎周径及睾丸体积均明显增加(P<0.01)。治疗前、治疗6个月、12个月后,80例患者碱性磷酸酶比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,80例患者骨碱性磷酸酶及骨钙素均低于治疗前(P<0.01)。80例患者出现药物过敏、性欲减退及腹部不适各1例,不良反应总发生率为3.75%,经调整治疗方案或对症治疗均恢复正常。结论 GnRH治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可有效调节内分泌功能,而且不会产生严重不良反应,临床价值显著。

1例先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理

总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH),促进病人生育力恢复;及时评估与疏导病人心理,做好人文关怀,缓解消极情绪。最终病人症状明显改善,顺利出院。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的药物治疗

特发性低促性腺性性腺功能减退症(IHH)是一种相对少见疾病,但却可以有效治疗。多数患者因青春期启动异常或缺乏、男性第二性征发育不良或不育而就诊,并存在性腺激素缺乏的系列症状。治疗目的是维持男性第二性征的正常发育和恢复生育能力,药物治疗主要以激素替代为主,绝大多数患者的预后良好,可以获得满意的男性第二性征发育、恢复睾丸的生精能力,甚至可以达到自然妊娠的目的。

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识。方法对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析。结果女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小。结论女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病。

益肾通络方联合促性腺激素释放激素拮抗剂方案对卵巢储备功能低下患者妊娠结局的影响

目的:探讨益肾通络方联合促性腺激素释放激素拮抗剂方案对卵巢储备功能低下患者妊娠结局的影响。方法:将60例卵巢储备功能低下患者按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各30例。对照组接受促性腺激素释放激素拮抗剂治疗,观察组在对照组治疗的基础上加用益肾通络方。比较两组患者治疗前后中医证候积分、血清激素指标[黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)、雌二醇(estradiol, E2)]、子宫内膜容受性相关血流指标[卵巢间质动脉舒张末期流速(end diastolic velocity, EDV)、卵巢间质动脉收缩期峰值流速(peak systolic velocity, PSV)、阻力指数(resistance index, RI)、搏动指数(pulsatile index, PI)]变化情况及妊娠结局(卵裂率、优胚率、受精率、妊娠率)。结果:两组患者治疗后中医证候积分低于本组治疗前,且治疗后观察组治疗后各项中医证候积分均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后FSH、LH低于本组治疗前,E2高于本组治疗前,观察组治疗后FSH、LH低于对照组,E2高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后EDV、PSV检高于本组治疗前,RI、PI低于本组治疗前,观察组治疗后EDV、PSV高于对照组,RI、PI低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组优胚率、受精率和妊娠率均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:益肾通络方联合促性腺激素释放激素拮抗剂方案能够有效改善卵巢储备功能低下患者激素水平和子宫内膜容受性,提高妊娠率。

GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能的相关性分析

目的考察促性腺激素释放激素(GnRH)治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能影响。方法选取2006年8月至2017年7月间在青海中医院治疗的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者22例,考察患者接受GnRH治疗后促性腺激素、性激素和骨代谢指标变化。结果治疗后患者的黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平显著升高(P<0.05),但卵泡刺激素(FSH)水平差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后碱性磷酸酶和骨钙素水平显著低于治疗前患者(P<0.05),但仅有2例患者出现骨质疏松。结论 GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能有良好调节作用,安全可靠,无明显不良反应。

特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征发率异常。1临床资料例1,男,24岁,高中。因婚居未避孕未育1＋年来我院诊治。患者声音细,外生殖器小于同龄男性。既往体健,系足月平产,母乳喂养;父母非近亲结婚,无家族遗传病史。入院体格检查：

促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨

目的:探讨促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性。方法:回顾性分析2016年4月-2017年4月在我院生殖内分泌科治疗的70例成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床资料,采用促性腺激素释放激素泵(GnRH)治疗,比较治疗前后的各项血清激素水平变化、阴茎和睾丸变化。结果:治疗后黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、血清睾酮(T)水平明显较治疗前提高(P<0.05);治疗后睾丸体积、阴茎静息长度、阴茎牵长、阴茎周径明显大于治疗前(P<0.05);治疗后患者的遗精率、出现精子率明显高于治疗前(P<0.05)。结论:GnRH治疗成年男性IHH的效果显著,能有效提高血清促性腺激素水平,促进第二性征发育,提升精子出现率,具有较高的疗效和安全性。

特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。

男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症个体化治疗探讨

目的 探讨不同需求的男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）患者的治疗方案及效果.方法 回顾性分析2006年3月至2013年3月22例男性IHH患者的临床资料.结果 22例患者经个体化治疗后出现明显的第二性征发育,精液质量改善,可完成正常性生活.血清睾酮水平由治疗前（1.1±0.5） nmol/L明显上升至（4.2±1.2） nmol/L（P＜0.05）,15例因＂不育症＂就诊患者中,8例生育.结论 男性IHH患者应根据其不同的治疗目的选择合理的治疗方案,遵循个体化治疗原则,同时应对其精神心理症状进行干预.

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）是由下丘脑病变导致的促性腺激素释放激素（GnRH）分泌障碍性疾病,表现为青春期无第二性征出现,生殖系统发育成熟受阻。发病率在男性约1/10000,女性约1/50000,男∶女为5∶1。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者IVF助孕宫内妊娠1例报告

低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonado-tropic hypogonadism,HH)是由下丘脑分泌促性腺激素释放激素或垂体分泌促性腺激素缺乏或不足引起的一组疾病,临床表现为促卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)和促黄体生成素(luteinis-ing hormone,LH)水平异常低下,雌二醇(estradiol,E2)水平低下,卵泡发育停滞,原发性闭经,女性第二性征缺如,嗅觉减退或丧失,但女性内生殖器分化正常。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例临床观察

目的报道兰州大学第二医院内分泌与代谢科2017年—2018年收治的2例主因第二性征发育不全就诊的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)青年患者,2例患者就诊年龄、身高及青春发育水平相似,分别选择了促性腺激素释放激素(GnRH)泵、人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗,通过观察2例患者治疗后的激素水平变化、第二性征发育情况评估两种治疗方案的效果。方法病例1选择GnRH泵(戈那瑞林)10μg/90min脉冲式输注治疗;病例2选择注射用绒促性素2 000U肌内注射3次/周治疗。结果对2例患者治疗效果观察1~2年,发现其治疗3~6个月后青春发育明显,第二性征发育水平接近成人,可进行正常性生活,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)水平逐步升高。结论通过对2例患者的疗效观察,在GnRH泵或HCG长期、规范治疗的前提下,IHH可以有效治疗且治疗效果良好,且GnRH泵脉冲式治疗效果优于单纯HCG治疗。

短期GnRH脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症青少年期男性患者垂体⁃睾丸功能的作用

目的·探讨短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)青少年期男性患者垂体及睾丸功能的作用。方法·回顾性研究2016年1月—2021年6月接受GnRH脉冲治疗的CHH青少年期男性患者20例,收集患者临床资料。治疗方法为皮下持续脉冲泵给予戈那瑞林治疗1周(20例),其中5例患者持续治疗3个月;剂量为每个脉冲8~10μg,脉冲间隔90 min。于GnRH脉冲治疗前及治疗1周、1个月和3个月时,检测促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、睾酮水平;治疗3个月时测量睾丸体积变化。20例CHH患者均进行了全外显子基因测序。结果·20例CHH患者就诊年龄为14.35(14.08,15.31)岁,临床均表现为幼稚型睾丸、小阴茎,其他还伴有肥胖(12/20)、嗅觉障碍(9/20)、胰岛素抵抗(4/20)、隐睾(4/20)、身材矮小(3/20)等。患者身高为161.79(154.90,173.25)cm,体质量指数为23.80(20.51,27.46)kg/m2,睾丸体积为0.91(0.55,1.25)mL。抑制素B为39.67(11.29,64.97)pg/mL,LH基础值为0.20(0.10,0.30)IU/L,FSH基础值为0.87(0.23,0.89)IU/L,睾酮基础值为0.92(0.38,1.49)nmol/L。持续GnRH脉冲治疗1周后,20例患者LH、FSH的基值和峰值以及睾酮峰值均显著升高(均P<0.05)。其中接受3个月治疗的5例患者治疗1周、1个月、3个月时,LH、FSH的基值和峰值均呈逐渐升高趋势;治疗3个月时LH、FSH基值和峰值,以及睾酮峰值均比治疗前显著增高(均P<0.05),睾丸体积也显著增大(P=0.004)。20例患者中仅14例检测到基因突变,分别为人成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)突变7例、anosmin 1蛋白基因(anosmin 1,ANOS1)突变4例、前动力蛋白2受体(prokineticin receptor 2,PROKR2)突变2例、前动力蛋白2(prokineticin 2,PROK2)突变1例。GnRH脉冲治疗1周对FGFR1突变和ANOS1突变患者垂体-睾丸功能的影响差异无统计学意义。结论·青少年期男性CHH患者接受持续GnRH脉冲治疗1周后垂体-睾丸功能出现应答,治疗3个月有助于该类患者青春期第二性征的诱导。

1例罕见嵌合型47,XXY/46,XY克氏综合征伴低促性腺激素性性腺功能减退症

1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:患者男性面容,胡须稀少,身体四肢长,皮肤细腻,声音较女性化,未见明显喉结,乳房肥大。专科检查提示:阴茎短小,阴毛稀疏,阴囊内未触及睾丸。辅助检查:(1)精液检测。3次常规精液分析离心沉淀后未见精子。