特发性全面性癫痫动态功能连接的应用及进展

特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)是一组和遗传因素密切相关的癫痫综合征,主要临床表现为癫痫的全面性发作,在脑电图(electroencephalogram,EEG)上表现为全面性或双侧对称性异常放电,而常规MRI检查为阴性。随着MRI新方法的逐步运用,如今在IGE发生发展机制研究上取得了一定进展,但尚未完全阐明。近年来,动态功能连接(dynamic functional connectivity,DFC)作为一种新的脑网络分析方法,逐渐被应用到神经科学研究中,用于分析认知功能障碍与动态信息传递及整合方面的关联性,为人们进一步了解IGE的发生发展机制提供了有价值的新见解。在此,本文对近些年来有关IGE的DFC研究应用及进展进行综述,希望为IGE的研究提供一定的参考。

基于脑表面形态学分析在特发性全面性癫痫的应用

目的应用基于脑表面形态学的分析,探讨特发性全面性癫痫(IGE)脑皮层的结构改变。方法收集IGE患者16例(IGE组)和健康志愿者16名(对照组),均行常规序列和高分辨率3D-T1WI结构像采集。利用FreeSurer软件测量脑皮层厚度、表面积及灰质体积,并分析形态学异常脑区与病程的相关性。结果与对照组比较,IGE组右颞中回皮层变薄(P=0.010 9),左颞中回表面积减小(P=0.000 3),左额下回中部(P=0.000 2)、左外侧枕叶(P=0.043 6)、右岛叶(P=0.000 7)表面积增大;左颞上回体积减小(P=0.011 9)。皮层厚度、脑表面面积、脑灰质体积与病程、发病起始年龄均无相关性(P均>0.05);右颞中回皮层厚度与病程呈负相关(r=-0.48,P<0.05)。结论 IGE存在多个脑区微观结构的形态学异常。基于脑表面形态学分析可为IGE提供一定的影像学依据。

妥泰治疗特发性全面性强直阵挛发作的疗效观察

目的 探讨妥泰治疗特发性全面性强直阵挛发作（ＧＴＣＳ）的效果。方法 将６４例ＧＴＣＳ患者随机分为两组，分别使用妥泰２００ｍｇ／ｄ、３００ ｍｇ／ｄ治疗１６周观察其疗效。结果 ６４例患者中发作减少≥５０％者为６４．０６％，妥泰２００ｍｇ治疗组中发作减少≥５０％者为６２．５％，发作减少≥７５％者为５３．１３％，发作停止者为４３．７５％。３００ｍｇ治疗组中发作减少≥５０％者为６５．６２％，发作减少≥７５％者为５３．１３％，发作停止者为４６．８７％。两组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论 妥泰单药治疗特发性ＧＴＣＳ两组不同剂量均有良好的疗效，２００ ｍｇ／ｄ可作为常规治疗剂量。

丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫的疗效观察

目的观察丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫的疗效。方法选取襄阳市中心医院于2013年1月—2015年12月收治的特发性全面性癫痫病人92例,依据随机数字表法随机分为观察组与对照组,每组46例。对照组采用拉莫三嗪片治疗,观察组在对照组基础上加用丙戊酸颗粒治疗。两组疗程均为12周。结果观察组治疗总有效率(91.30%)高于对照组(71.74%),差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后血浆甘丙肽(GAL)和神经肽(NPY)水平较治疗前下降(P<0.05),且观察组治疗后血浆GAL和NPY水平低于对照组(P<0.05);两组治疗后认知功能、情绪状况、社会功能、自评健康、行为问题、身体情况、自评生活质量、QOL评分较治疗前增加(P<0.05),且观察组治疗后认知功能、情绪状况、社会功能、自评健康、行为问题、身体情况、自评生活质量、QOL评分高于对照组(P<0.05);两组均未出现严重不良反应。结论丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫病人疗效显著,安全性良好,且可改善病人生活质量。

特发性全面性癫痫多模态fMRI的研究进展

特发性全面性癫痫(IGE)是癫痫疾病中一组常见类型的统称,包括全身强直阵挛发作、青少年肌阵挛性癫痫、儿童失神癫痫及青少年失神性癫痫等公认亚型。多模态功能磁共振成像技术可以检测IGE患者脑结构及功能的改变,对于研究IGE的病因、对发作类型进行分类及判断认知功能改变等有重要的作用和意义。

托吡酯治疗特发性全面性强直阵挛发作疗效观察

目的探讨托吡酯治疗特发性全面性强直阵挛发作(GTCS)的效果及临床安全性。方法将68例GTCS患者随机分为两组,38例使用托吡酯200mg/d;30例使用丙戊酸钠800mg/d,治疗12周观察其疗效。结果托吡酯组38例患者中发作减少≥50%者为65.8%,发作减少≥75%者为47.4%,发作停止者为36.8%。丙戊酸钠组中发作减少≥50%者为63.3%,发作减少≥75%者为46.7%,发作停止者为36.7%。两组间无显著性差异(P>0.05)。结论托吡酯单药治疗特发性全面性强直阵挛发作与丙戊酸疗效相当,但安全性更高,适合临床应用。

特发性全面性癫痫停药1年内复发的危险因素

探讨特发性全面性癫痫停药复发的危险因素。96例患者停药1年内是否复发分为复发组和未复发组,对相关因素进行统计学分析。女性、首次脑电图(EEG)异常、停药后EEG异常、发作频率>5次/年、撤药时间≤6个月、联合用药(P<0.05)为复发的相关危险因素。女性、首次EEG异常、停药后EEG异常、发作频率>5次/年、撤药时间≤6个月、联合用药(P<0.05)为复发的独立危险因素。停药后复发风险受多种因素影响,停药前需进行评估以减少复发。

云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究

目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2=5.025,P=0.081;掊2=0.092,P=0.762,P>0.05)。rs6770808位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2=1.690,P=0.43;掊2=0.601,P=0.438,P>0.05)。多态性位点rs6773786基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2=1.566,P=0.457;掊2=1.345,P=0.246,P>0.05)。结论 CLCN2基因中3个SNP位点rs2228291、rs6770808、rs6773786可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性。

老年特发性全面性癫痫病人的记忆障碍水平分析

目的分析老年特发性全面性癫痫病人的记忆障碍水平。方法选取2011年6月至2016年6月期间我院收治的72例老年特发性全面性癫痫病人作为观察组,同时选取同期来我院进行健康检查的72例老年健康志愿者作为对照组。对比2组病人简易智力状态检查量表(MMSE)评分、情景记忆知晓感(FOK-EM)、语义记忆知晓感(FOK-SM)。结果观察组病人的记忆力、定向力、回忆能力、注意力和计算力、语言能力、MMSE总分均显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2组病人FOK-EM的线索回忆成绩、再认成绩、否定判断/错误再认、高估差异无统计学意义(P>0.05)。观察组病人FOK-EM的判断准确率、肯定判断/正确再认低于对照组,低估高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2组病人FOK-SM的再认成绩、判断准确率、肯定判断/正确再认、否定判断/错误再认、高估、低估差异无统计学意义(P>0.05)。观察组病人FOK-SM的线索回忆成绩显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论老年特发性全面性癫痫病人情景记忆表现出对再认能力的低估,语义记忆表现出线索回忆能力的降低。

托吡酯和丙戊酸钠治疗特发性全面性强直阵挛发作的临床疗效比较

目的:探讨中等剂量托吡酯(商品名:妥泰)200mg对特发性全面性强直阵挛(GTCS)发作的疗效。方法:64例GTCS患者分成三组,妥泰单药治疗21例,妥泰联合丙戊酸钠治疗22例,另外21例采用丙戊酸钠治疗作对照。结果:妥泰单药组及联用药组治疗GTCS有效例数明显高于单用丙戊酸钠组,差异显著(P<0.05);同时单用妥泰组与联用丙戊酸钠组疗效相近(P>0.05)。结论:妥泰治疗GTCS疗效优于丙戊酸钠,且妥泰单一用药与联用丙戊酸钠治疗疗效相近。

痫证(特发性全面性癫痫)大脑皮质结构的异常改变

磁共振图像和图像解析软件被用来探究痫症(特发性全面性癫痫)病人大脑皮质形态超微结构的异常变化。方法:利用27名初次就诊的痫证病人(XZ组)和29名健康人(HC组)的大脑3D-T1磁共振原始图像。其次应用Freesurfer软件来识别脑回,并且测算每个脑区皮质体积、厚度、表面积。最后我们用协方差分析检验,比较两组大脑皮质结构的差异,并且利用脑图反映异常脑区的定位位置。结果:XZ组大脑左右半球皮质体积、厚度、表面积与HC组比较,差异均无意义。与HC组相比,XZ组皮质体积异常改变的区域为右侧眶额皮质。皮质厚度异常的区域为双侧额上回(背侧)、双侧中央后回、双侧中央前回、左侧舌回及楔叶、右侧内嗅皮质。无皮质表面积异常改变的区域。在各大脑皮质下核团中,痫证组双侧海马体积及双侧杏仁体体积缩小,左侧尾状核体积增大。结论:痫证患者大脑皮质细微结构在发病早期就发生了异常改变,皮质厚度在检测痫证大脑皮质形态异常改变方面是一个敏感指标。为痫证的中医辨证论提供新的视角。

丙戊酸钠联合治疗特发性全面性癫痫的有效性及不良反应分析

目的探讨丙戊酸钠联合治疗特发性全面性癫痫的有效性和不良反应。方法选择沂水中心医院2011年10月至2014年10月收治的特发性全面性癫痫患者90例,随机分治疗组和对照组各45例,其中,对照组患者单独采用丙戊酸钠进行治疗,治疗组患者采用丙戊酸钠联合进行治疗,观察比较两组患者治疗后的有效性和不良反应情况。结果治疗后,治疗组患者的总有效率为95.6%,明显高于对照组患者的73.3%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05),治疗组患者的不良反应发生率为6.6%,明显低于对照组患者的15.6%,两组间比较差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论采用丙戊酸钠联合治疗特发性全面性癫痫临床疗效显著,可明显改善患者的临床症状,减少癫痫发作次数,患者预后较好,值得临床推广应用。

特发性全面性癫痫患者大脑结构异常改变的MRI研究

目的基于深度学习脑龄预测方法和FreeSurfer图像分析软件, 探讨特发性全面性癫痫(IGE)患者大脑形态结构的异常改变。方法回顾性病例对照研究。纳入2020年1月—2021年12月山东省立医院及寿光市人民医院神经内科确诊的144例IGE患者。其中男84例、女60例, 年龄10~70岁。基于公共脑成像数据库(人类连接组项目、中国人类连接组项目)建立正常人脑T1加权像(T1WI)MRI训练深度学习脑龄预测模型, 并输入脑皮质及脑白质脑图。将IGE患者T1WI MRI输入脑龄预测模型, 获取预测脑龄。将27例未经治疗的早期IGE患者设为观察组, 男18例、女9例, 年龄(16.1±3.2)岁;招募与观察组年龄、性别匹配的29名健康志愿者作为对照组, 男19例、女10例, 年龄(16.4±4.5)岁, 均行MR检查。观察项目:(1)比较IGE患者不同年龄段(10~20岁、>20~30岁、>30~40岁、>40~50岁、>50~60岁、>60~70岁)大脑的预测年龄与实际年龄的差异。(2)利用FreeSurfer软件, 分析和比较观察组与对照组大脑皮质体积、厚度和表面积, 以及局部形态的差异。结果 (1)IGE患者的不同年龄段中, 除>30~40岁外(t=-1.58, P=0.138), 脑龄预测值均大于实际年龄, 差异均有统计学意义(P值均<0.05)。(2)观察组与对照组的年龄、性别、教育程度等基线资料差异均无统计学意义(P值均>0.05)。与对照组比较, 观察组大脑左、右半球皮质厚度略变薄, 差异有统计学意义(t=3.91、3.40, P值均<0.01);2组大脑半球皮质体积、表面积无明显变化, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。与对照组相比, 观察组脑区中右侧眶额皮质体积增大, 无脑区皮质体积减小;右侧中央后回、左侧中央沟附近中央后回、右侧舌回后部分、左侧舌回及楔叶的皮质厚度均增加, 右侧中央前回、双侧额上回(背侧)、右侧内嗅皮质的皮质厚度均减小;右侧海马旁回的皮质表面积增大, 无脑区的皮质表面积减小。观察组左、右侧苍白球及右侧丘脑体积较对照组缩小, 差异均有统计学意义(t=4.01、4.23、2.12, P值均<0.05)。2组左侧丘脑及双侧尾状核、壳核、海马及杏仁核体积比较, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论 IGE患者在多个年龄段其脑结构都会发生异常改变。早期IGE患者的大脑皮质及皮质下核团仅发生细微结构的异常改变。

早期特发性全面性癫痫大脑皮质厚度脑图谱的建立研究

目的 采用大脑磁共振T1图像及先进的图像分析软件,构建初次就诊的特发性全面性癫痫(Idiopathic generalized epilepsy,IGE)大脑皮质厚度脑图谱。方法 选取2020年1月1日-2021年12月31日于寿光市人民医院就诊的27例初诊为IGE患者和29名正常对照组获得高分辨率三维T1图像。利用Freesurfer软件的定位识别计算系统,计算每个脑区皮质厚度的具体数值,利用图像分析软件,将皮质厚度数值制作成脑图谱。利用两样本t检验,形成差异脑图谱,分析IGE患者同正常人皮质厚度的差异。运用配对t检验进行对两组数据进行组内比较,探讨皮质厚度偏侧性的改变。结果 IGE脑图谱中皮质厚度较厚的脑区为右左侧颞极、右左侧内嗅皮层、右侧前扣带回头部、右左侧岛叶、右左侧颞中回、右侧颞下回、左侧前扣带回头部、左侧前扣带回尾部、左侧颞下回、左右侧梭状回、左侧额极;皮质厚度较薄的区域为右左侧距状旁回、右左侧楔叶、左右侧舌回、左右侧中央后回、左侧枕外侧回、右左侧顶上回;与正常人脑皮质厚度脑图谱比较,皮质厚度分布规律大致相仿;与正常人比较,IGE大脑皮质厚度发生改变的区域为双侧额上回、双侧中央后回、双侧中央前回、双侧舌回、左侧楔叶、双侧内嗅皮质及颞极。IGE左右大脑半球皮质厚度存在偏侧性的脑区为前扣带回尾部、楔叶、顶下回、枕外侧回、中央后回、前扣带回头部、缘上回;与正常人相比,IGE大脑皮质厚度存在偏侧性的脑区的数量减少。结论 本研究从早期特发性全面性癫痫大脑皮层厚度脑图谱中发现其分布规律及偏侧性,为之后脑科学的研究提供影像结构基础。

有效控制与控制不良的特发性全面性强直阵挛发作癫癎患者局部脑血流的对照研究

目的 探讨有效控制与控制不良的特发性全面性强直阵挛发作癫 (GTCS)患者局部脑血流的差异 ,为评价癫预后和合理治疗提供依据。方法 对 2 9例有效控制的特发性GTCS患者和 12例控制不良的特发性GTCS患者进行发作间期单光子发射计算机断层 (99mTc ECD SPECT)脑血灌流显像 ,用感兴趣区 (ROI)方法对两组的局部脑血流 (rCBF)分布进行半定量分析 ,并将两组患者低局部脑血流的比率 (异常率 )与临床癫发作次数、脑电图 (EEG)进行比较。结果 ROI分析显示 12例控制不良的特发性GTCS患者大脑基底节区和丘脑的rCBF明显低于 2 9例有效控制的特发性GTCS患者大脑的相应脑区血流量 (P <0 0 5 )。有效控制组SPECT脑显像出现低血灌注区的异常率 (1/ 2 9)明显低于控制不良组 (9/ 12 ) ,两组具有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;而两组患者的EEG异常率分别为 13/ 2 9、7/ 12 ,差异不具有显著性意义 (P >0 0 5 )。结论 控制不良的GTCS基底节及丘脑局部脑血流降低者明显多于有效控制的GTCS ;特发性GTCS患者发作间期大脑低血灌流区可能是亚临床病灶或是长期癫发作的脑损伤区。

丙戊酸联合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫的有效性及不良反应分析

目的:探讨丙戊酸联合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫的有效性和不良反应。方法:选取浙江省湖州市第一人民医院2008年2月至2014年2月收治的80例特发性全面性癫痫的患者的病例资料作为研究对象,对照组40例患者采用丙戊酸进行治疗,而观察组40例患者采用丙戊酸联合拉莫三嗪进行治疗,对比两组患者的临床疗效以及不良反应。结果:治疗后,观察组患者总有效率为97.5%,显著优于对照组患者,组间差异具有统计学意义(P<0.05),观察组患者不良反应发生率为5.0%,明显低于对照组患者,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:采用丙戊酸联合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫患者具有十分显著的治疗效果,可有效改善患者的临床症状,减少发作次数,对患者的预后非常有利,值得临床推广应用。

丙戊酸联合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫的效果及安全性

目的观察丙戊酸联合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫的效果及安全性。方法选取2015年6月—2016年6月收治的特发性全面性癫痫患者92例,随机分为观察组与对照组各46例。对照组给予丙戊酸500-1000 mg/次口服,1次/d。观察组在此基础上加拉莫三嗪口服,起始剂量12.5 mg/次,1次/d;2周内逐渐增加剂量,每日保持在25-50 mg/次,最终剂量100-150 mg/次。两组疗程均为3个月。分别于治疗前及治疗3、6个月观察患者癫痫发作频次、累及导联数与痫样放电;比较两组不良反应情况。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验。P〈0.05为差异有统计学意义。结果治疗3个月后观察组癫痫发作频次[（21.29±2.44）次/3个月]少于对照组[（25.47±3.75）次/3个月],累及导联数与痫样放电[（3.40±1.09）/180 s、（6.90±3.82）t/180 s]低于对照组[（5.70±2.23）/180 s、（11.63±4.71）t/180 s],比较差异有统计学意义（均P〈0.05）。观察组不良反应发生率（39.13%）低于对照组（4.34%）,比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论丙戊酸复合拉莫三嗪治疗特发性全面性癫痫患者可减少癫痫的发作次数与不良反应,并降低累及导联数与痫样放电。

特发性全面性癫痫患者的决策冲动研究

目的探究特发性全面性癫痫（idiopathicgeneralizedepilepsy，IGE）患者的决策冲动行为。方法对39例IGE患者和40例人口学资料匹配的健康人采用延迟折扣任务（delaydiscountingtask，DDT）进行决策冲动性的研究。即被试在经过一段时间延迟的两个不同金额奖赏之间进行选择。结果折扣率（Discountrate）k经过对数转换得到常用对数lg（k）。IGE组lg（k）=-1．75±0．86明显大于HC组lg（k）=-2．21±0．72，差异具有统计学意义（t=2．58，P=0．01）；IGE组词语流畅测试（语义）得分[M（P25，P27）：16．00（14．00，19．00）分]低于HC组[18．00（16．00，22．75）分]，差异具有统计学意义（z=-2．86，P〈0．01）；词语流畅测试（语音）得分[M（P25，P75）：4．00（3．00，6．00）分]低于HC组[7．00（6．00，10．00）分]，差异具有统计学意义（z=-4．26，P〈0．01）；IGE组数字广度测试（倒序）得分[M（P25，P75）：5．00（5．00，7．00）分]低于HC组[6．00（5．00，8．00）分]，差异具有统计学意义（z=-2．48，P=0．01）；并且IGE组ig（k）与词语流畅测试（语义）得分（r=0．32，P=0．048）存在显著相关。结论IGE患者在延迟折扣任务中倾向于尽快得到奖赏，表明其决策行为更冲动；1GE存在额叶语言功能和注意功能障碍；并且IGE患者的行为冲动与额叶认知功能有关。

难治与非难治特发性全面性癫痫患者治疗前磁共振脑灰质体积差异研究

目的通过比较难治与非难治性特发性全面性癫痫(IGE)患者磁共振脑灰质体积差异,探讨难治性IGE的病理生理机制。方法搜集初发、未用药IGE患者75例,采集常规序列和高分辨率3D-T1WI结构像,随访患者抗癫痫治疗2年后的症状改善情况,筛选出在医师指导下严格、正规治疗的患者共45例(包括难治性癫痫患者组8例,非难治性癫痫患者组37例)纳入研究,采用两独立样本t检验比较难治与非难治组患者脑灰质体积差异。结果与非难治性癫痫组相比,难治性癫痫组左侧颞上回、右侧额下回体积减小,双侧小脑后叶体积增大。结论难治与非难治性IGE患者间存在脑结构异常,额颞叶的脑灰质损伤可能是难治性IGE发生的病理基础。

特发性全面性癫■患者认知损害的研究进展

特发性全面性癫[疒间]是一组以全面性发作为主要临床表现的癫[疒间]综合征,大多在儿童期至成年早期发病,主要发作类型包括失神发作、肌阵挛发作及全面性强直-阵挛发作。众多近期研究表明,特发性全面性癫[疒间]患者可出现多个认知领域的认知损害。文中综述特发性全面性癫[疒间]患者认知损害的研究进展。