成人特发性孤立性ACTH缺乏症合并高血压一例并文献复习

孤立性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency, IAD)是一种罕见病,分为获得性孤立性ACTH缺乏症(AIAD)和特发性孤立性ACTH缺乏症(IIAD),我国目前报道的IAD例数仍较少,因为IAD的临床表现缺乏特异性,多是在给予对症治疗后效果不显著,症状反复出现才得到正确诊断。因此,加深对IAD发病机制、临床表现的了解,熟识其实验室表现、诊断要点至关重要,本文报道一例合并高血压的IIAD患者,并结合文献复习,旨在提高临床医师对该疾病的认识,提高诊出率。

特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency,IIAD)患者的临床资料分析、随访,总结疾病临床特征,揭示演变规律,加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点,并对患者进行随访,总结这些患者的临床特征。结果12例IIAD患者,男女比例为3∶1,呈双峰发病趋势,2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁),10例为成人发病,平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状,儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下,垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外,余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后,所有患者症状改善,替代剂量为醋酸泼尼松2.5~7.5 mg/d或氢化可的松12~20 mg/d。随访的8例患者均健在,ACTH缺乏状态持续存在,未出现垂体其他腺轴功能减退,亦未出现其他疾病。结论IIAD患者呈双峰发病,男性多见,症状长期稳定存在,而不缓解,生理剂量糖皮质激素替代治疗预后良好。

成人特发性孤立性ACTH缺乏症三例临床分析并文献复习

目的成人特发性孤立性ACTH缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deftciencv，AIIAD）十分少见，临床漏诊和误诊率高。本文通过分析总结本院3例AIIAD患者的临床特点并复习文献总结特征，以提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方法，收集本院近15年来收治的AIIAD患者共3例，对其临床表现、实验室检查和治疗反应进行分析，并复习文献资料，总结该病的临床特征。结果3例AIIAD患者（男性2例，女性1例）发病时年龄52—68岁。均以乏力、体重下降起病，确诊前病程7个月到4年不等，多次辗转就诊，长期得不到正确诊断，分别误诊为更年期综合征、甲状腺炎和胃肠道疾病。通过分析此3例患者，并结合文献复习，总结该病的临床特征如下：（1）发病年龄多数40岁以上，无糖皮质激素使用史；（2）起病隐匿，多以乏力、消瘦起病，反复多次诊治；（3）皮肤无色素沉着；（4）可表现性功能减退、月经紊乱，但性激素正常；（5）低钠血症较易出现，高钾血症少见；（6）血淋巴细胞和嗜酸性粒细胞常增高；（7）血浆ACTH、皮质醇明显降低，但垂体其他激素轴系包括促甲状腺激素、促性激素轴和生长激素等均正常；（8）多伴有甲状腺疾病或甲状腺自身抗体阳性；（9）常伴有其他自身免疫性疾病，并随糖皮质激素的替代治疗而缓解；（10）垂体MRI未见异常或呈空泡蝶鞍；（11）无器质性病变所致垂体ACTH分泌异常。结论AIIAD起病隐袭，症状不典型，临床上对任何不能解释的低钠血症、乏力、体重下降应该想到该病的可能性。充分认识其临床特征有助于提高临床诊断率，减少漏诊、误诊。

信迪利单抗致孤立性ACTH缺乏症合并原发性甲状腺功能减退症1例

本文报道1例由程序性死亡受体1(Programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症合并原发性甲状腺功能减退症。该患者为69岁男性,因食管鳞癌多发性转移,使用PD-1抑制剂信迪利单抗治疗,用药5~6个周期后出现乏力、纳差。实验室检查提示低钠血症、肾上腺皮质功能减退症以及甲状腺功能减退症,鞍区MRI提示垂体体积偏小,部分空蝶鞍。诊断为继发性肾上腺皮质功能减退症、部分性垂体功能不全、原发性甲状腺功能减退症,考虑与使用信迪利单抗相关。予糖皮质激素、左甲状腺素替代治疗后,患者临床症状改善。接受PD-1抑制剂治疗的患者,若出现乏力、纳差等症状,需警惕免疫相关性内分泌系统不良反应。及时发现、规范治疗、规律随诊对保障患者用药安全、改善预后具有重要临床意义。

成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症一例报告并文献复习

成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deficiency,AIIAD）是一种少见疾病,特点是继发性肾上腺皮质功能不全,低或无皮质醇产生,除了ACTH低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性升高,没有其他结构性垂体缺陷,并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的ACTH缺乏。

2型糖尿病合并孤立性ACTH缺乏症和原发性甲减漏诊一例

孤立性ACTH缺乏症（IAD）是一种少见的内分泌疾病,2型糖尿病同时合并IAD和原发性甲减则更为少见,我科近期收治1例,病初漏诊IAD,现报告如下。1病例资料男,82岁,因“发现血糖升高4年,反复发作头晕、乏力1月”就诊。患者4年前体检时发现血糖升高,经OGTT诊断糖尿病。予瑞格列奈,阿卡波糖片治疗,空腹血糖5-6mmol/L,餐后血糖9mmol/L左右”,无糖尿病酮症。近1月患者于夜间和清晨反复发作头晕、乏力.

孤立性ACTH缺乏症3例并文献复习

目的以3例孤立性ACTH缺乏症(IAD)患者为例,探讨IAD的诊治原则。方法回顾分析3例IAD的临床资料,并进行文献复习。结果 3例IAD患者临床表现为进行性乏力、食欲不振及体质量减轻,可伴性欲减退,女性患者产后无阴毛、腋毛增长,2例伴TSH增高,1例伴临床甲状腺功能减退。应激时出现恶心、呕吐诱发低钠血症、低血压及低血糖倾向等肾上腺皮质功能低减危象,通过血ACTH、皮质醇水平测定及ACTH兴奋试验或胰岛素低血糖试验可明确诊断。结论对临床上以进行性乏力、食欲不振及体质量减轻,或以低钠血症或低血糖为表现的急症患者应考虑到IAD的可能,尽早给予糖皮质激素治疗。

孤立性ACTH缺乏症发病机制概述

孤立性 ACTH 缺乏症（isolated ACTH deficiency，IAD）是一种罕见疾病，由日本的 Steinberg 于1954年首次报道发现，确切发病率不详。自1969年至1994年7月，日本报道了约300例，根据日本最近的流行病学调查结果显示，IAD 每年的发病率是0．09／10万人，每年的患病率1．91每10万人［1］。我国报道较少，仅有30多例［2］，没有相关的流行病学调查。

成人孤立性ACTH缺乏症5例分析并文献复习

成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病，其特点是继发性肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency， AI），低或无皮质醇产生，除了ACTH 低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷［1］，并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的 ACTH 缺乏。 1对象与方法 1．1研究对象回顾性分析本院近10年收治的5例AIAD的患者。分析其发病机制、临床表现、实验室及影像学特征以及治疗等，总结临床特点。

孤立性ACTH缺乏症一例及文献复习

孤立性ACTH缺乏症（isolated ACTH deficiency，IAD）十分少见并多发于幼年，临床上兼有Addison病及腺垂体功能减退症的特征故易造成误诊。本文报道一例以突发昏迷为首发症状的IAD成人患者。

成人孤立性ACTH缺乏症1例及文献复习

成人孤立性ACTH缺乏症(adult isolated ACTH deficiency,AIAD)是一种十分少见的疾病,临床报道较少,其诊断特点是继发性肾上腺皮质功能不全,无或低皮质醇产生,除了有ACTH的低下,垂体其他激素分泌正常,垂体MRI正常或呈空泡蝶鞍,并排除有外源性糖皮质激素的使用以及垂体瘤手术后所致的ACTH缺乏[1]。常见于中、老年人,是单纯性ACTH缺乏的其中一种,其临床表现不典型,故其漏诊及误诊率较高,我院近日收治AIAD合并甲状腺功能减退症1例,现报告如下。

成人孤立性ACTH缺乏症3例报道并文献复习

孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（IAD）是一种罕见疾病，其临床特点是继发性肾上腺皮质功能减退症，低或无皮质醇产生，除了ACTH水平降低，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷，并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的ACTH缺乏。