GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例

小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例,为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见,丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱,为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。

阵发性心房颤动合并快慢型病态窦房结综合征的射频消融治疗

目的研究阵发性心房颤动合并快慢型病态窦房结综合征的患者进行房颤射频消融治疗的效果。方法经常规心电图及动态心电图证实，6例阵发性房颤患者，年龄41～73岁，均合并有窦性心动过缓、窦性停搏。窦性停搏RR长间歇主要发生于心房纤颤终止时。全部病例行心内电生理检查和导管射频消融治疗心房纤颤。基础术式为环肺静脉电隔离术，2例患者加上碎裂电位CFAE消融。结果6例患者术中均成功消融。随访6月至3年，1例患者心房纤颤复发再次消融成功。术后心电图及动态心电图证实5例患者窦性心动过缓及窦性停搏现象明显好转，无RR长间歇出现。1例无心房颤动发作，但窦性心动过缓及窦性停搏现象加重，最后安置了永久起搏器。结论阵发性心房颤动合并快慢型病态窦房结综合征射频消融治疗，成功率高，复发率低。大部分病例心动过缓明显改善，而不必植入永久起搏器。但仍然需要长期随访，部分病例后期可能仍需要永久起搏器治疗。

厄贝沙坦对病态窦房结综合征患者双腔起搏后阵发性心房颤动的影响

目的观察厄贝沙坦对病态窦房结综合征(SSS)患者双腔起搏后阵发性心房颤动(Af)的影响。方法入选84例双腔起搏术后1个月仍有阵发性Af的SSS患者,随机分为治疗组(n=42)和对照组(n=42)。在治疗基础疾病的基础上,治疗组给予厄贝沙坦150mg/d,对照组不予血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂(ARB)。随诊1年,观察左房内径、血清高敏C反应蛋白(hsCRP)水平、Af发作次数(次/d)及Af负荷(h/d)等。结果起搏器置入术后1年,治疗组左房内径、hsCRP、Af发作次数及Af负荷显著低于对照组,分别为[(3.91±0.22)cmvs.(4.48±0.46)cm],[(3.42±1.63)mg/Lvs.(5.23±2.11)mg/L],[(3.15±2.83)次/dvs.(6.46±4.28)次/d],[(0.46±0.28)h/dvs.(0.69±0.32)h/d](P均<0.05);同时显著低于同组厄贝沙坦用药前水平(P均<0.05);对照组上述指标厄贝沙坦治疗前后变化无显著性差异(P>0.05)。结论厄贝沙坦可减轻SSS双腔起搏后心房重构、降低hsCRP水平,减少阵发性Af的发生。

骨髓增生异常综合征与特发性血小板减少性紫癜骨髓巨核细胞的观察

目的通过对骨髓增生异常综合征(MDS)与特发性血小板减少性紫癜(ITP)骨髓病态巨核细胞的比较观察,探讨其在MDS诊断中的意义。方法对72例MDS患者[包括26例难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)及46例难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)]及44例ITP患者行骨髓穿刺涂片对巨核细胞进行分类、比较及分析。结果 RCUD、RCMD及ITP组各类病态巨核细胞检出率均高于对照组(P<0.01),尤以RCMD组病态巨核细胞检出率最高,明显高于RCUD及ITP组(P<0.05),RCUD组高于ITP组,但组间未见统计学差异(P>0.05)。关于病态巨核细胞形态的异常分布,在MDS主要以单圆核巨核及小巨核细胞为主要病态造血表现,其次为多圆核巨核细胞,虽MDS组与ITP组均显著高于对照组(P<0.01),但RCUD及RCMD组的检出率又明显高于ITP组(分别为P<0.05、P<0.01)。而多分叶巨核细胞主要见于ITP组,明显高于MDS与对照组(分别为P<0.05、P<0.01),并且MDS组与对照组比较也显示有统计学意义(P<0.05)。结论髓象中单圆核巨核及小巨核病态巨核细胞检出率与MDS病态造血程度有关,其病态巨核细胞特征的观察对MDS的诊断及鉴别诊断有重要意义。

从调和阴阳法论治病态窦房结综合征探析

病态窦房结综合征是心血管疾病常见疑难危急重症之一,现代医学对其无特效药物。在影响血流动力学时,可行永久起搏器植入术预防心搏骤停,改善症状,而心脏起搏器适应范围及使用受限,尚未完全普及。中医药在本病的治疗上具有一定优势。中医认为本病的病位在心,病性以本虚为主,病机为阴阳失调,以阳气不足为核心,可分为心阳不足、阴寒内盛及心阳不振、气阴两虚两种证型,病程中可兼见气滞、瘀血、痰湿等病理产物,治疗上可选调和阴阳法之炙甘草汤以益气养阴、通阳复脉,方中君药炙甘草当为炒甘草,同时附验案1则,以供借鉴。

基于网络药理学与分子对接探究附子-丹参治疗病态窦房结综合征的药理机制

目的利用网络药理和分子对接技术,探究附子-丹参药对治疗病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)的作用机制。方法通过TCMSP数据库检索并筛选附子、丹参的有效成分及其对应靶点;利用DisGeNET、GeneCards、OMIM数据库预测SSS治疗靶点;借助韦恩图取交集,然后利用String数据库及Cytoscape 3.7.2进行PPI网络分析,通过拓扑分析得到关键靶点,利用Metascape数据库对靶点进行GO功能及KEGG富集分析,使用AutoDock软件对疾病核心靶基因与潜在活性成分进行分子对接,对接结果通过Pymol软件可视化。结果共挖掘出64种活性成分,77个靶点与改善SSS相关。治疗SSS的重要靶点涉及AKT1、TP53、IL-6、TNF、VEGFA等,主要作用于脂质和动脉粥样硬化通路、松弛素信号通路、钙信号通路、cAMP信号通路、NF-κB信号通路、细胞凋亡、脂肪细胞脂肪分解等信号通路。分子对接结果显示核心成分和核心靶点之间可稳定结合。结论附子-丹参可能通过AKT1、TP53、IL-6、TNF、VEGFA等靶点发挥抑制窦房结及周围组织纤维化、调节离子通道、保护心肌、阻止其他疾病对SSS的诱发等机制治疗SSS。

病态窦房结综合征动物模型的研究进展

病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)是窦房结及其周边组织发生了损伤,使窦房结发生了兴奋、传导功能紊乱,从而引起了一系列的心律失常疾病。为更好地探索SSS发病机制,并为其治疗研究提供依据,建立出能够模拟人类窦房结功能紊乱的动物模型具有重要价值。本文从动物选择、造模原理及方法、模型评价方法及检测指标等方面进行综述,希望能够为更加深入研究SSS致病机制提供基础和依据。

于作盈教授治疗病态窦房结综合征经验

病态窦房结综合征是由窦房结及其周围组织病变引起的疾病,是一种难治性心血管疾病。于作盈教授对于病态窦房结综合征的诊治有独到见解,于教授认为心气不足,心肾阳虚,五脏相关为其主要病机,以益心气,温心阳,滋心阴,活心血,五脏兼治为其基本治则,研制出治疗病态窦房结综合征的基础方——增率复脉汤,临床疗效显著。

刘如秀从心肾论治病态窦房结综合征经验

病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)是由窦房结起搏功能受损和或冲动传导功能障碍引发的一种难治性心律失常性疾病,主要表现为心动过缓、窦性停搏、慢快综合征、头晕、晕厥、乏力等症状。目前植入人工起搏器是SSS最有效治疗方式,但存在诸多不良反应及禁忌证,且不降低病死率。因此,寻求安全有效的治疗方式成为亟待解决的问题。刘如秀教授传承创新国医大师刘志明学术思想,提出从心肾论治SSS,采用温肾、通阳、活血等疗法,临床疗效显著。

房间隔缺损封堵术致病态窦房结综合征样改变1例

房间隔缺损(ASD)封堵术是治疗继发孔型ASD有效手段,可以逆转ASD导致的血流动力学异常。心律失常是ASD封堵术常见并发症之一,但发生病态窦房结综合征样改变却少有报道,其表现主要以窦性心动过缓、窦房传导阻滞、窦性停搏为主,也可出现心动过缓-心动过速综合征。严重者可出现与心动过缓有关的心、脑等脏器供血不足的症状,如发作性头晕、黑朦,甚至晕厥,需接受起搏器治疗。本病例报道1例20岁女性患者ASD封堵术后出现少见的病态窦房结综合征样改变严重并发症,经积极对症处理,病情稳定出院。门诊多次随访至今恢复良好,可为今后临床处理类似病例提供参考。针对此类ASD较大的患者,术前需要做好充分评估,术中选择大小合适的封堵器,术后加强监测,长期随访。

齐鲁卢氏内科流派益气温阳法治疗病态窦房结综合征经验

病态窦房结综合征是临床常见难治病。齐鲁卢氏内科流派着眼于“虚-寒-瘀-痰”,认为该病病机以心气心阳虚损为本,寒凝、血瘀、痰阻为标,治以益气温阳、祛瘀化痰通络,疗效显著。附益心复脉汤及验案1则。

肺动静脉瘘合并病态窦房结综合征1例

肺动静脉瘘是肺动脉和肺静脉之间直接相通所致的血流短路,其发病较为罕见,主要分为先天性和获得性,其中先天性较为常见。病态窦房结综合征是一类以窦房结症状性功能障碍为特点的症候群。2023年6月1日杭州市第一人民医院收治1例患有冠心病基础同时发现肺动静脉瘘又合并病态窦房结综合征患者,三者可表现为相同的症状,使其较难鉴别,进行检验检查,以及采取及时、有效的治疗措施,对患者良好的预后十分必要。

基于网络药理学及分子对接技术探究麻黄细辛附子汤治疗病态窦房结综合征的作用机制

目的利用网络药理学和分子对接技术研究麻黄附子细辛汤治疗病态窦房结综合征(Sick sinus syndrome,SSS)的活性成分及其潜在作用机制。方法采用GeneCards、OMIM、Disgent等数据库内容,结合TCMSP数据库,获得麻黄附子细辛汤药效物质基础及相应的靶点。利用Uniprot数据库,对靶点展开基因注释,利用Cytoscape3.9.0软件,构建出一个网络图。再基于STRING数据库构建蛋白网络互作(PPI)图,根据“介数中心”、“紧密密度”、“结点链接”为筛选条件,筛选后获得麻黄附子细辛汤治疗SSS的核心靶点,结合DAVID数据库,采用GO、KEGG等技术,使用AutoDock软件对疾病核心靶基因与潜在活性成分进行分子对接,以Pymol软件为平台,实现“关键靶点”的可视化。结果获得麻黄附子细辛汤75种有效成分和646个作用靶点,SSS疾病靶点1287个,其中麻黄附子细辛汤与SSS的交集靶点108个,包括NR3C1、AKT1、ESR1、TNF、CASP3、EGFR 6个核心靶点。筛选结果显示,GO项有697个,KEGG信号通路有137个。通过分子对接,发现其与靶标蛋白的相互作用能力良好。结论本研究提出了“多组分-多靶点-多途径”的药效物质基础,为临床应用提供了依据。

抗房颤起搏器对病态窦房结综合征伴阵发性房颤患者的预防作用

目的探讨抗房颤起搏器对病态窦房结综合征(SSS)伴阵发性房颤(PAF)患者的预防作用。方法 21例SSS伴PAF患者,7例置入Vitatron 900E型起搏器、1例置入Vitatron 9000型起搏器,13例置入T70A1DR起搏器,术后进行的定期随访,观察比较术后起搏监测阶段、起搏治疗阶段I及起搏治疗阶段II房颤事件。结果 21例患者起搏器置入术后起搏治疗阶段I与监测阶段比较,有症状PAF事件数(9.34±3.76和10.73±5.42)、PAF总数(126.2±84.9和136.9±98.2)、AF总持续时间[(9.39±3.82)d和(11.26±4.86)d]、AF负荷[(10.43±4.71)%和(12.52±8.76)%]差异均无统计学意义(均P>0.05);术后起搏治疗阶段II与监测阶段比较,有症状PAF事件数(5.07±2.32和10.73±5.42)、PAF总数(107.7±87.2和136.9±98.2)、AF总持续时间[(5.90±2.69)d和(11.26±4.86)d]、AF负荷[(6.56±3.22)%和(12.52±8.76)%]差异均有统计学意义(均P<0.05)。所有患者无血栓栓塞及死亡事件发生。结论抗房颤起搏器能减少SSS患者PAF的发生,降低房颤负荷,具有明显的近中期疗效。

心电瀑布图在快速识别病态窦房结综合征各种逸搏心律中的应用

目的探讨房性、室性、交界性逸搏心律的心电瀑布图特征,为快速分析病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)等缓慢性心律失常的动态心电图奠定基础。方法选择合并有上述三种逸搏心律的SSS病例,在常规观察其心电散点图的基础上,进一步分析其心电瀑布图特征;结合心电瀑布图的逆向技术,分析和总结三种逸搏心律的心电瀑布图特征及其与相应心电图的对应关系。结果SSS患者在窦房阻滞或窦性停搏的背景下出现的这三种保护性逸搏心律(房性、室性、交界性逸搏心律)的频率接近,相互竞争、反复交替,其心电散点图、RR间期直方图等常用分析工具揭示的特征不明显,但各种心律的心电瀑布图却特征各异,为快速分析此类病例提供了捷径。正常窦性心律的R峰带水平居中,宽度小于120 ms,色谱代表QRS波群的高度;P峰带、T峰带平行分居于R峰带上下,宽度与色谱分别代表P波、T波的时限和极性。窦性心律的三峰带心电瀑布图宽度、色谱若有变化,则意味着节律变换,其中房性逸搏心律的心电瀑布图特征为P峰带变色,R峰带、T峰带正常;室性逸搏心律的心电瀑布图特征为P峰带消失,R峰带变宽变色、T峰带变色;交界性逸搏心律的心电瀑布图特征为P峰带消失,R峰带、T峰带正常。结论心电瀑布图可用于快速识别SSS患者中的各类逸搏心律,在心电大据分析中能弥补心电散点图及RR间期直方图的不足。

基于“大气下陷”理论探讨病态窦房结综合征的病机及治疗

病态窦房结综合征是以心率减慢、运动耐力下降、多种重要器官供血不足等症状为临床特征表现的综合征,目前尚未有特效药物对其进行治疗。“大气下陷”理论由中国近代中西医汇通学派代表人物张锡纯提出,大气主周身气血运行,司呼吸与心跳,与心肺的关系尤为密切。若大气虚陷则心肺的正常功能失于维续,出现气短、心悸、乏力等病理表现。文章基于“大气下陷”理论阐述病态窦房结综合征的病机及治疗,认为大气耗损,助运失司为发病基础,瘀血停滞,斡旋受阻为关键环节,大气虚陷,心无附丽为核心病机,大气衰散,阴阳失维为病重表现。治疗时以益气升阳举陷为基本治则,同时根据“大气”的生理特点以及病情发展的不同阶段给予相应的治法,健补中州以生大气之源,温阳化瘀以畅大气之行,轻灵升举以复大气之位,燮理阴阳以固大气之本。