携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例

在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用[4-5]。目前,已有大量研究[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。

特发性全面性癫痫动态功能连接的应用及进展

特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)是一组和遗传因素密切相关的癫痫综合征,主要临床表现为癫痫的全面性发作,在脑电图(electroencephalogram,EEG)上表现为全面性或双侧对称性异常放电,而常规MRI检查为阴性。随着MRI新方法的逐步运用,如今在IGE发生发展机制研究上取得了一定进展,但尚未完全阐明。近年来,动态功能连接(dynamic functional connectivity,DFC)作为一种新的脑网络分析方法,逐渐被应用到神经科学研究中,用于分析认知功能障碍与动态信息传递及整合方面的关联性,为人们进一步了解IGE的发生发展机制提供了有价值的新见解。在此,本文对近些年来有关IGE的DFC研究应用及进展进行综述,希望为IGE的研究提供一定的参考。

儿童特发性和症状性枕叶癫痫临床分析

目的探讨儿童特发性与症状性枕叶癫痫的临床特征及治疗情况。方法回顾性分析2013年4月至2022年4月确诊为枕叶癫痫患儿的临床资料,患儿分为特发性组(包括早发型、晚发型)和症状性组,分别对其临床特点、辅助检查结果及治疗进行比较。结果纳入80例枕叶癫痫患儿,女28例、男52例,中位发病年龄7.0(5.0~7.0)岁,中位病程1.7(1.0~2.5)年。其中早发型组38例,晚发型组24例,症状性组18例。三组间发病年龄,发作时出现头眼偏转、自主神经症状、视幻觉、眼球阵挛、眼睑扑动、跌倒比例,检查发现视力异常、神经系统阳性体征比例差异均有统计学意义(P<0.05);三组间智力测验分数低于正常及头颅MRI异常比例,发作间期脑电图如背景异常、双侧枕区放电、闭眼敏感发生率差异均有统计学意义(P<0.05);三组间抗癫痫治疗、单药治疗比例,以及丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯使用率的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论特发性和症状性枕叶癫痫患儿临床特征存在差异,需依据临床发作形式、头颅影像学特点及脑电图特征综合评估,制定相应的治疗方案。

特发性癫痫患儿血清miR-378、miR-575表达情况及其与疾病转归的关系

目的分析特发性癫痫患儿的血清miR-378、miR-575表达情况,并探讨二者与疾病转归的关系。方法将124例特发性癫痫患儿作为癫痫组,150例健康儿童作为健康组。连续随访1年,根据治疗后癫痫发作的控制情况将癫痫患儿分为完全控制组(n=79)和非完全控制组(n=45)。检测所有儿童的血清miR-378、miR-575表达量,评估血清miR-378、miR-575表达量对特发性癫痫患儿发作控制效果的预测效能,并分析特发性癫痫患儿发作控制效果的影响因素。结果癫痫组血清miR-378、miR-575表达量低于健康组(P<0.05),非完全控制组血清miR-378、miR-575表达量低于完全控制组(P<0.05)。血清miR-378、miR-575表达量预测特发性癫痫患儿发作控制效果的曲线下面积(AUC)分别为0.747、0.852,二者联合预测的AUC(0.906)大于单一指标的AUC(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,癫痫发作类型为全身性发作、治疗前癫痫发作频率≥3次/个月、治疗前神经系统发育异常、血清miR-378表达量≤0.73、血清miR-575表达量≤1.83是特发性癫痫患儿发作控制不佳的危险因素(P<0.05)。结论血清miR-378、miR-575在特发性癫痫患儿血清中呈低表达,且与癫痫发作控制效果有关,二者有望作为预测特发性癫痫患儿发作控制效果的血清学生物标志物。

奥卡西平口服混悬液对特发性癫痫患儿免疫功能的影响

目的观察奥卡西平口服混悬液单药治疗对特发性癫痫患儿细胞免疫及体液免疫功能的影响。方法采用定期门诊随访,用药前、用药后3个月、6个月分别采集25例特发性癫痫患儿(癫痫组)及21例健康体检儿童(正常对照组)空腹静脉血以全自动生化分析仪采用免疫比浊法检测血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM及流式细胞分析仪检测CD3、CD4、CD8及ICAM-I。结果癫痫患儿用药前IgA[(0.75±0.42)g/L]、IgG[(7.74±2.65)g/L]、ICAM-1(38.07±12.87)、CD8(19.61±5.52)含量升高,CD3(40.27±9.66)、CD4(20.63±8.97)下降,与正常对照组比较差异有显著性(P<0.05),而IgM[(1.10±0.50)g/L]与正常对照组比较差异无显著性(P>0.05);用药3个月后IgA[(0.29±0.18)g/L]、IgG[(6.66±1.84)g/L]、CD8(16.27±6.53)下降,CD3(50.55±13.35)升高,与用药前比较差异有显著性(P<0.05),与正常对照组比较差异无显著性(P>0.05);用药6个月后IgA[(0.25±0.13)g/L]、IgG[(6.07±1.46)g/L]、CD8(14.22±4.76)、ICAM-1(29.83±10.84)下降,CD4(26.58±9.76)升高,与用药前比较差异有显著性(P<0.05),与正常对照组比较差异无显著性(P>0.05);IgM与正常对照组及用药前比较差异均无显著性(P>0.05)。用药3个月与6个月各指标比较差异无显著性(P>0.05)。结论特发性癫痫患儿用药前即存在细胞免疫及体液免疫功能的紊乱,奥卡西平口服混悬液在控制癫痫发作的同时,可改善癫痫患儿的免疫状态。

儿童特发性癫痫与睡眠结构的关系

目的研究特发性局灶性癫痫和全面性癫痫患儿的整体睡眠结构参数并与无癫痫的对照组比较,探讨睡眠结构与癫痫的相互关系。方法对癫痫组和对照组共47人行多导睡眠图检查(polysomnography, PSG)并分析其结果。47例中18例为特发性局灶性癫痫(idiopathic partial epilepsy, IPE),13例为特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)。16例为对照组,年龄及性别均与癫痫组相匹配。结果结果显示IPE组总记录时间增加(P<0.05)而IGE组非快速眼动(non-rapid eye movement, nREM)睡眠4期睡眠减少。IGE组整个睡眠期的效率降低(P<0.05)全部睡眠时间均减少(P<0.05)。结论特发性癫痫患儿睡眠结构发生了变化,其中IGE组的睡眠质量下降,而IFE组显示较多的睡眠。

小儿推拿配合定痫丸治疗特发性癫痫患儿机理研究

目的:探讨小儿推拿手法配合定痫丸治疗小儿特发性癫痫(全面强直—阵挛发作)的机制。方法:将符合纳入标准的60例患儿采用奇偶法随机分为3组,每组20例。应用双抗体夹心ELISA法检测血清IL-1β、IGF-1含量变化。结果:推拿配合药物组可明显减少血清中白细胞介素-1β(IL-1β)含量、增加胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量,与推拿组、药物组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:推拿配合定痫丸治疗特发性癫痫临床效果较好,其作用机制可能与降低IL-1β水平,升高IGF-1水平相关。

小儿推拿配合药物对特发性癫痫患儿脑电图的影响

目的:主要探讨小儿推拿手法配合丙戊酸钠对特发性癫痫(全面强直-阵挛发作)患儿脑电图的影响。方法:采用双盲随机分组比较法,将入选的60例特发性癫痫患儿分成3组,每组各20例。采用脑电图仪记录各组治疗前、后癫痫波分布情况变化,并进行比较。结果:推拿配合药物组可明显改善患儿脑电图,明显减少癫痫波次数,与推拿组、药物组比较有显著差异(P<0.05)。结论:推拿配合药物组可明显改善患儿脑电图癫痫波情况。

特发性癫痫综合征患者认知功能的研究进展

随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,癫痫患者的认知功能也日益受到人们的关注。癫痫患者存在一定程度的认知功能障碍,主要表现为智力、记忆力、注意力、执行力及学习能力的下降等。特发性癫痫综合征患者同样也存在不同程度的认知功能损伤,其认知功能障碍是多种因素共同作用的结果,主要包括癫痫的病因、病程和发作类型及癫痫灶的部位、发病年龄、发作频率、持续时间、抗癫痫药物的使用、社会因素以及神经网络异常等。

10例特发性全身性癫痫患者丘脑磁共振波谱变化

目的观察特发性全身性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)患者丘脑组织的N-乙酰天门冬氨酸(N-aceytl aspartate,NAA)、胆碱(choline,Cho)、肌酸(creatine,Cr)代谢物质的变化,探讨其在癫痫发病中的作用及意义。方法选取10例诊断明确的IGE患者,分别采集双侧丘脑的质子波谱,对NAA、Cr、Cho进行半定量分析,并用NHS3量表对病情程度进行量化评分,观察NAA/(Cr+Cho)值与癫痫严重程度的相关性。结果IGE组双侧丘脑NAA/Cr明显减少,NAA/(Cr+Cho)值明显低于正常对照组(P<0.05),且双侧NAA/(Cr+Cho)值与NHS3量表评分呈负相关(左侧:r=-0.644,P=0.022;右侧:r=-0.733,P=0.008)。结论IGE患者丘脑神经元丧失及胶质细胞增生可能是其共同的病理特征;NAA/(Cr+Cho)值下降与病情程度相平行;磁共振质子波谱能早期、准确地反映IGE患者发作造成的脑损伤,NHS3量表评分与NAA/(Cr+Cho)值能一致反映痫性脑损伤的严重程度。

特发性全身性癫痫的临床与磁共振波谱研究进展

特发性全身性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)是一组症状复杂的临床症候群,易漏诊、误诊,且发病机制尚未完全阐明。以往的研究仅限于动物实验的方法检测其脑内的代谢变化,现在随着磁共振波谱(Magnetic Resonance Spectroscopy,MRS)的应用,无创地从生化代谢水平上研究活体已成为现实,为这一类疾病的研究打开了新的局面。文章综述了IGE的分类、亚型、临床特点及近几年来MRS在这一领域中的研究成果。

推拿配合丙戊酸钠治疗小儿特发性癫痫疗效观察

目的:观察运用小儿推拿配合丙戊酸钠治疗小儿特发性癫痫的临床疗效。方法:将入选的60例小儿特发性癫痫患儿采用分层随机分组法分为三组:推拿组、推拿配合药物组与药物组,每组各20例。采用计数的方法观察癫痫患儿发作持续时间以及发作频率,并与治疗前比较。结果:推拿配合药物组可明显减少患儿癫痫发病次数并明显缩短发作持续时间,与推拿组、药物组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:推拿配合药物组治疗小儿癫痫疗效显著。

Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析

目的探讨Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫(COE-G)的临床特点、脑电图及预后情况。方法对2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院确诊为COE-G的13例患儿应用抗癫痫药物进行治疗,治疗前及治疗后做EEG检查,随诊分析其预后情况,并进行临床特点总结及脑电图资料分析。结果发病年龄中位数为8.7岁,男6例,女7例,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。患儿均有日间发作,1例夜间也有发作。初级视幻觉9例(69.2%),失明或视力模糊7例(53.8%),头痛5例(38.5%),继发强直阵挛发作3例(23.1%)。发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电,单侧或双侧枕区出现,左右可不同步,常为闭眼诱发,睁眼抑制;伴同侧后颞区棘波活动4例(30.1%),弥漫性棘波放电1例(7.7%)。发作期脑电图为一侧枕区或后颞区起源的低幅棘波节律持续发放,波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。大部分单药治疗有效,部分需要联合用药。11例(84.6%)惊厥缓解,其中一半在青春期晚期终止药物。2例对多种抗癫痫药物反应不佳,1例有轻度认知障碍。结论 COE-G起病较晚,具较确切特征表现,日间视觉症状突出,大多发作频繁,脑电图以枕区棘波放电为特点,抗癫痫药物控制效果较好,预后大多良好。

特发性癫痫患儿体液免疫指标测定及临床意义

癫痫是幼儿时期最常见的神经系统疾病之一，根据原因不同可分为特发性、隐源性及症状性。特发性癫痫具体发病机制仍未明了，仅根据无脑部实质病变及代谢异常确定为该病。由于许多国内外研究认为特发性癫痫发生可能与“神经一内分泌一免疫”网络有关，因而特发眭癫痫患儿的体液免疫指标可能具有重要的临床意义。本文通过测定血清内相关免疫指标，以探讨其临床意义。

丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫的疗效观察

目的观察丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫的疗效。方法选取襄阳市中心医院于2013年1月—2015年12月收治的特发性全面性癫痫病人92例,依据随机数字表法随机分为观察组与对照组,每组46例。对照组采用拉莫三嗪片治疗,观察组在对照组基础上加用丙戊酸颗粒治疗。两组疗程均为12周。结果观察组治疗总有效率(91.30%)高于对照组(71.74%),差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后血浆甘丙肽(GAL)和神经肽(NPY)水平较治疗前下降(P<0.05),且观察组治疗后血浆GAL和NPY水平低于对照组(P<0.05);两组治疗后认知功能、情绪状况、社会功能、自评健康、行为问题、身体情况、自评生活质量、QOL评分较治疗前增加(P<0.05),且观察组治疗后认知功能、情绪状况、社会功能、自评健康、行为问题、身体情况、自评生活质量、QOL评分高于对照组(P<0.05);两组均未出现严重不良反应。结论丙戊酸颗粒与拉莫三嗪片联合治疗特发性全面性癫痫病人疗效显著,安全性良好,且可改善病人生活质量。

特发性癫痫儿童事件相关诱发电位P300检测分析

目的分析事件相关诱发电位P300在特发性癫痫儿童中的变化,探讨P300对患儿认知功能的评估价值。方法对确诊初治的学龄期特发性癫痫患儿90例进行听觉事件相关诱发电位P300检测,分为局灶性发作者40例,全面性发作者50例;选择门诊与其年龄、性别和受教育程度匹配的健康体检儿童30名为对照组。结果局灶性发作和全面性发作者治疗前P300异常率差异无统计学意义(P>0.05);局灶性发作、全面性发作者治疗前P300潜伏期均较对照组明显延长(P<0.01);病程≥2年的患儿治疗前P300潜伏期较病程<2年患儿明显延长(P<0.01)。结论事件相关诱发电位P300检测能发现特发性癫痫患儿的轻微认知功能损伤;局灶性发作与全面性发作者的P300潜伏期无差异;病程大于2年的癫痫患儿P300潜伏期明显延长。

特发性全面性癫痫多模态fMRI的研究进展

特发性全面性癫痫(IGE)是癫痫疾病中一组常见类型的统称,包括全身强直阵挛发作、青少年肌阵挛性癫痫、儿童失神癫痫及青少年失神性癫痫等公认亚型。多模态功能磁共振成像技术可以检测IGE患者脑结构及功能的改变,对于研究IGE的病因、对发作类型进行分类及判断认知功能改变等有重要的作用和意义。

GABBR1基因多态性与特发性癫痫关联研究

目的:研究γ-氨基丁酸B1型受体(GABBR1)基因内的单核苷酸多态性(SNP)与特发性癫痫(IGE)的相关性。方法:以紧邻第7外显子两侧的rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs为遗传标记,对110例IGE患者及110例正常人用等位专一双向特异扩增法(Bi-PASA)进行关联分析。结果:上述3位点的SNPs基因频率在对照组符合Hardy-Weinberg平衡,rs3025627,rs3025628,rs29220SNP的杂合度分别为:0.412,0.426,0.412。rs3025627的TT突变型频率在研究组中高于对照组(P<0.05);rs3025627的AT杂合型频率在研究组低于对照组(P<0.05)。结论:GABBR1基因内的rs3025627的突变与IGE的易感性基因存在关联。rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs3个位点的杂合度较高,是研究IGE有应用价值的遗传学标记。