特发性癫痫综合征患者认知功能的研究进展

随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,癫痫患者的认知功能也日益受到人们的关注。癫痫患者存在一定程度的认知功能障碍,主要表现为智力、记忆力、注意力、执行力及学习能力的下降等。特发性癫痫综合征患者同样也存在不同程度的认知功能损伤,其认知功能障碍是多种因素共同作用的结果,主要包括癫痫的病因、病程和发作类型及癫痫灶的部位、发病年龄、发作频率、持续时间、抗癫痫药物的使用、社会因素以及神经网络异常等。

关注特发性全面性癫痫综合征中的限局性电-临床现象

特发性全面性癫痫(IGEs)是一类与遗传易感因素有关的癫痫综合征,占全部癫痫的1/3。国际抗癫痫联盟(ILAE)的定义如下:IGE的所有发作形式均表现为全面性起源(失神、肌阵挛和全面强直阵挛发作),脑电图(EEG)表现为广泛性或者双侧对称的放电。发作间期患者通常正常,无神经系统或神经影像学异常;发作间期的EEG总是显示背景活动正常和广泛性放电,例如棘波、多棘波、棘慢和≥3Hz的多棘慢复合波。睡眠中放电增加。发病年龄上的差异是区分特发性全面性癫痫中各种综合征的一个重要方面。除了遗传倾向外,IGE缺乏其他能够找到的病因。从这个定义中可以看出,按照传统的癫痫发作和癫痫综合征分类的国际二分法,IGE的电-临床特征强调是双侧起源,这是一直以来大家普遍接受的观点。然而,近年来许多学者研究发现,限局性临床症状和限局性EEG特征在IGE中并不少见。IGE中尚不为人们关注的限局性电-临床特点常常使癫痫得不到准确的诊断,如将特发性全面性癫痫误诊为局灶性癫痫。

特发性长QT综合征长期误诊癫癎1例

1 病例 患者,男,16岁,反复发作性抽搐6a,加重1个月入院。6a前无明显诱因突然倒地,意识丧失,四肢抽搐,小便失禁,持续约10min自行缓解,此后每年发作2～4次,症状相同。

特发性Q-T间期延长综合征误诊分析

目的探讨特发性Q-T间期延长综合征误诊情况,提高对该病的认识和诊断。方法对本院于2010年2月~2013年2月收集的2例特发性Q-T间期延长综合征患者的临床诊断情况进行回顾性分析。结果有2例患者误诊为癫痫,通过吸痰、吸氧、镇静、倍他乐克等治疗后逐渐恢复正常。结论针对抽搐、昏厥等病因不明显患者应当进行心电图检查,可提高对特发性Q-T间期延长综合征诊断率,降低误诊情况,对其进行倍他乐克持续治疗可提高治愈率。

成人特发性全面性癫痫的诊治

特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)是一组与遗传因素密切相关并以全面性发作为发作类型的癫痫综合征.一般认为,成年后起病的癫痫常具有局灶起源及继发病因存在.但近年来,有关成年后起病的具有特发性、全面性特点的癫痫的报道引起了癫痫学界的普遍关注,其诊断和治疗值得临床医生注意.

伴肌酶显著增高的特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺素分泌过少和（或）效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特点是手足搐搦,癫痫样发作,低钙血症和高磷血症。多见于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤,也见于特发性甲状旁腺功能减退症。

成人型失神性癫痫综合征

失神性癫痫（absenceepilepsy）是特发性癫痫综合征（idiopathicgeneralizedepilepsy，IGE）的一种。它是以典型失神发作（typicalabsenceseizure）为主要发作形式的特发性癫痫综合征。

《特发性全面癫痫综合征的ILAE定义:ILAE疾病分类和定义工作组的立场声明》的解读

2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)官方杂志Epilepsia在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于癫痫综合征分类与定义的报告,该报告共包括了6篇文章。中国抗癫痫协会青年委员会组织相关人员进行了系列报告的翻译与解读。本文主要是针对《特发性全面性的癫痫综合征的ILAE分类与定义:ILAE疾病分类和定义特别工作组的立场声明》的解读。

妊娠合并原发性免疫性血小板减少症的诊治

免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia)在妊娠期血小板减少中占1%~4%,在妊娠中的发生率约1/1000~10000,是导致妊娠期血小板计数(PLT)<50×10^9/L的最常见原因。免疫性血小板减少症可分为原发性免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)和继发性免疫性血小板减少症。前者既往被称为特发性血小板减少性紫癜,是一种获得性全身免疫性疾病,育龄期女性发病率高于同年龄组男性。后者病因包括自身免疫性疾病(抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮、Evans综合征等)、感染(例如人类免疫缺陷病毒、丙肝、巨细胞病毒)、药物(如肝素、抗菌药物、抗癫痫药物)等[1]。这里主要介绍ITP患者妊娠期的诊治原则。

青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常

特发性全面性癫痫（IGE）为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫（JME）为IGE中最常见的亚综合征。

特发性失神性癫痫的临床进展

失神是一类非惊厥性的癫痫发作，包括典型失神和不典型失神发作。其中典型失神发作具有独特的电生理一临床表现和药物学反应，与儿童失神癫痫、青少年失神癫痫等特发性全面性癫痫综合征有关。随着录像脑电图（VEEG）监测技术的广泛应用，临床对失神发作的电一临床特点有了更加深入的认识，并发现和定义了数种与失神相关的新的发作类型和综合征。现将特发性失神癫痫的临床进展，概述如下。

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（ADNFLE）是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫，是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征，多幼年时期发病，

癫癎及癫癎综合征国际分类(1989年)的临床应用分析

目的探讨各类癫和癫综合征在就诊人群中的分布,以利于癫患者的诊治。方法按国际抗癫联盟(ILAE)1989年推荐的癫和癫综合征的分类方案对门诊患者进行调查。结果1191例患者中,部分性癫和综合征766例(64·3%),全面性癫和综合征240例(20·2%),不能确定为部分性或全面性的癫及综合征79例(6·7%),特殊综合征16例(1·3%),其他非癫疾患90例(7·6%)。在部分性癫和综合征中,症状性者占了绝大多数,而全面性癫和综合征中,特发性者占绝大多数。结论正确地进行癫分类对临床有重要的指导意义,各种癫综合征的分布是有规律可循的。

Panayiotopoulos综合征37例临床特征分析

Panayiotopoulos综合征（PS）是发生于儿童早期与年龄相关的特发性癫痫综合征，一般人群的发病率为2‰～3‰，在3～6岁无热惊厥的患儿中，PS约占13％，在1～15岁无热惊厥的患儿中，PS约占6％。自2001年国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫综合征分类举例将其命名为早发型良性儿童枕叶癫痫（Panayiotopoulos型）以来，人们对其的认识不断加深。

Panayiotopoulos综合征研究进展

Panayiotopoulos综合征（Panayiotopoulos Syndrome，PS）是一种发生于儿童期的年龄相关的良性部分性癫痫，其临床特征为长时间的、以自主神经症状为主的发作，脑电图（EEG）显示多灶性放电，以枕区为主。本病是一种儿童期常见的特发性癫痫，在2001年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）对癫痫综合征的分类举例中将其命名为早发型良性儿童枕叶癫痫（Panayiotopoulos型）。然而，Panayiotopoulos本人却认为本综合征并非“枕叶”癫痫，因为PS患儿EEG异常放电可不在枕区，而且其临床表现以发作性呕吐为主的自主神经症状为特点，

一例迟发诊断22q11.2缺失综合征合并卵巢混合性生殖细胞瘤

特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病,常表现为神经精神症状,尤其是癫痫发作,因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者,因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊,经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能,尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能;与此同时,关注甲状旁腺以外的异常症状和体征,尤其是肿瘤的风险。

癫痫的遗传学研究进展

近两年关于癫痫的遗传学研究发现与特发性全身性癫痫有关的基因仍为离子通道家族。而非离子通道基 因突变则与常染色体显性遗传颞叶癫痫、皮质发育畸形、X连锁精神发育迟滞及癫痫综合征有关。大部分遗传性 癫痫呈复杂的遗传形式,目前确定的一些基因只能解释一小部分的家族性和散发病例。随着人们不断发现新的癫 痫表型和相关基因,癫痫遗传学领域迅速发展,深化了人们对癫痫神经生物学机制的认识。

青少年肌阵挛性癫痫

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，JME）是一种以晨起肌阵挛、全身强直．阵挛发作（GTCS）为临床特征的特发性全身性癫痫综合征，有时伴有失神发作，约占全部癫痫的5％～11％。