动脉性肺动脉高压特异性差异表达基因的筛选及生物信息学分析

目的:筛选动脉性肺动脉高压(PAH)相关的特异性差异表达基因,了解相关生物学功能,为进一步寻找PAH潜在调控靶点提供理论依据。方法:从美国国立生物技术信息中心的基因表达数据库(GEO)下载GSE117261和GSE113439高通量基因表达数据集。筛查PAH患者和对照人群的差异表达基因。利用“WGCNA”包进行加权基因共表达网络分析(WGCNA)以鉴定PAH表型特异性基因。将两者重叠部分定义为PAH特异性差异表达基因。并通过基因本体(gene ontology, GO)及京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析进一步探索其潜在的生物学功能。此外,通过构建蛋白质-蛋白质交互作用(PPI)网络,以识别枢纽基因。结果:共获得414个差异表达基因,其中230个基因显著上调,184个基因显著下调。MEmidnightblue模块中919个基因为PAH表型特异性基因。确定了其交集的135个基因为PAH特异性差异表达基因。GO和KEGG分析表明,差异表达基因主要涉及细胞增殖、细胞趋化和炎症反应等生物学过程。基于PPI网络,将POSTN、ILR2、ILR4、CD163、KIT鉴定为枢纽基因。结论:POSTN、ILR2、ILR4、CD163、KIT可能是参与PAH发生的特异性差异表达基因,这为探寻潜在生物标志物和药物靶点提供了理论基础。