对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。

猪13号染色体q41区的3个功能基因STS多态性与产肠毒素大肠杆菌F4ab／ac易感性相关

由产肠毒素大肠杆菌(Escherichia coli)F4(ETEC F4)引起的断奶前仔猪腹泻病是一种常见细菌感染病,对养猪业造成了巨大经济损失.编码ETECF4ab/ac受体的位点已被定位于猪(Sus scrofa)13号染色体(SSC13)q41区域,S0075为最紧密连锁的标记之一.本研究从S0075侧翼染色体区域选择了SLC12A8,MYLK和KPNA13个基因,建立猪特异性序列标签位点(STS).利用白色杜洛克×二花脸资源家系群体中的ETECF4ab/ac侵染抗性和易感个体,通过比较测序法,建立了这3个基因的STS,并鉴别到7个单核苷酸多态位点.进一步检测了白色杜洛克×二花脸资源家系群体祖代、亲本代和755头F2个体在SLC12A8g.159A>G,MYLKg.1673A>G和KPNA1g.306A>G多态位点的基因型.传递不平衡检测(TDT)分析表明:这些多态位点和相应的单倍型与ETEC F4ab/ac(特别是F4ac)刷状缘黏附表型存在显著相关,表明这些多态位点和单倍型与ETEC F4ab/ac受体的编码基因因果突变存在连锁不平衡.本研究进一步证实了SSC13q41存在ETEC F4ab/ac侵染易感性的遗传位点,为ETEC F4ab/ac受体基因的精细定位提供了新型多态标记.