4例全面发育迟缓伴特征性脑电图异常患儿的临床分析

目的 分析全面发育迟缓伴特征性脑电图异常患儿的临床特点和病因.方法 对2018年1月~2019年9月在南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿童康复科就诊并经视频脑电图检查发现特征性脑电图异常的4例发育迟缓/智力障碍患儿的临床特点进行回顾性分析,总结分析Gesell发育诊断量表、遗传学检查等辅助检查结果.结果 患儿首诊年龄为6~21个月,出生史、家族史均无明确异常.所有患儿均以“发育落后”为首诊原因,Gesell发育诊断量表评估可见各个能区均存在不同程度的发育迟缓.3例皮肤色素减退,2例存在经常发笑、活动过度,均未见癫痫或热性惊厥.所有患儿脑电图均存在特征性表现,其中3例主要表现为前头部为著的节律性高-极高波幅δ波阵发或连续发放,伴后头部节律性棘慢波发放;1例主要表现为广泛性高波幅4~6 Hz θ活动.甲基化特异性多重连接依赖探针扩增检测结果发现3例为15q11-13母源片段缺失,1例存在15q11-13父源单亲二倍体,最后诊断为Angelman综合征.结论 Angelman综合征患儿早期临床表现缺乏特异性或容易被忽略,对于不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿,即使没有抽搐表现,仍建议常规进行脑电图检查.Angelman综合征患儿脑电图有一定的特征性,可为早期诊断提供线索,指导进一步遗传学检查以明确诊断.