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Ehlers-Danlos综合征Ⅷ型:牙周炎、易擦伤、马方综合征样体型和特征性面容
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作者 Moore M.M. Votava J.M. +2 位作者 Orlow S.J. Schaffer J.V. 董平 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第11期8-8,共1页
An 11-year-old boy had a history of easy bruising and poorly healing wounds since infancy and severe, early-onset periodontitis. He also exhibited mild hypermobility of the small joints of the hands, long limbs with s... An 11-year-old boy had a history of easy bruising and poorly healing wounds since infancy and severe, early-onset periodontitis. He also exhibited mild hypermobility of the small joints of the hands, long limbs with striking arachnodactyly, and a triangular face with delicate features. Analysis of type I and type III collagens revealed no abnormalities. These findings were consistent with a diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome typeVIII (EDS-VIII), an autosomal dominant connective tissue disorder that was recently mapped to chromosome 12q13. We draw attention to the clinical features that typify EDS-VIII, including extensive pretibial bruising, a marfanoid body habitus, and characteristic facies, as well as childhood onset of progressive periodontal disease. 展开更多
关键词 特征性面容 马方综合征 特殊面容 蜘蛛样指 活动过度 结缔组织病 常染色体 Ⅲ型胶原
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腭心面综合征研究进展 被引量:2
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作者 王衡健 石冰 《国外医学(口腔医学分册)》 2005年第1期71-73,共3页
腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形。
关键词 特征性面容 心血管畸形 基因微缺失 候选基因 语言障碍 学习困难 腭心面综合征
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21三体综合征伴急性单核细胞白血病M_5b_1例报告
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作者 耿建芳 王永才 《中国优生与遗传杂志》 1992年第3期32-16,共2页
21三体综合征是一种较常见的先天性染色体异常的疾病,该病伴发急淋、急粒的报告较多,但伴发急性单核细胞白血病未见报告,本文报告1例如下。 患者宋某,男,20个月,足月顺产,父母健康,晚婚,婚后7年生此小孩,出生后不久,患儿呈特征性面容,... 21三体综合征是一种较常见的先天性染色体异常的疾病,该病伴发急淋、急粒的报告较多,但伴发急性单核细胞白血病未见报告,本文报告1例如下。 患者宋某,男,20个月,足月顺产,父母健康,晚婚,婚后7年生此小孩,出生后不久,患儿呈特征性面容,两眼间距较宽,睑裂狭窄,睑裂外侧上倾,鼻梁扁平,口常半张,舌外伸,流涎,耳小,低位,痴呆,不会说话,给人印象呈先天愚型。近几个月,面色苍白,哭闹,发热, 展开更多
关键词 M5b1 三体 特征性面容 睑裂狭窄 先天愚型 急淋 染色体异常 白血病细胞 眼间距 会说话
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COMBINING FEATURE SCALING ESTIMATION WITH SVM CLASSIFIER DESIGN USING GA APPROACH 被引量:2
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作者 Yu Ying Wang Xiaolong Liu Bingquan 《Journal of Electronics(China)》 2005年第5期550-557,共8页
This letter adopts a GA (Genetic Algorithm) approach to assist in learning scaling of features that are most favorable to SVM (Support Vector Machines) classifier, which is named as GA-SVM. The relevant coefficients o... This letter adopts a GA (Genetic Algorithm) approach to assist in learning scaling of features that are most favorable to SVM (Support Vector Machines) classifier, which is named as GA-SVM. The relevant coefficients of various features to the classification task, measured by real-valued scaling, are estimated efficiently by using GA. And GA exploits heavy-bias operator to promote sparsity in the scaling of features. There are many potential benefits of this method:Feature selection is performed by eliminating irrelevant features whose scaling is zero, an SVM classifier that has enhanced generalization ability can be learned simultaneously. Experimental comparisons using original SVM and GA-SVM demonstrate both economical feature selection and excellent classification accuracy on junk e-mail recognition problem and Internet ad recognition problem. The experimental results show that comparing with original SVM classifier, the number of support vector decreases significantly and better classification results are achieved based on GA-SVM. It also demonstrates that GA can provide a simple, general, and powerful framework for tuning parameters in optimal problem, which directly improves the recognition performance and recognition rate of SVM. 展开更多
关键词 Support Vector Machines (SVM) Genetic Algorithm (GA) Feature scaling Feature selection Zero-bias operator
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中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征 被引量:1
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作者 陆炜 齐研 +7 位作者 崔斌 陈秀丽 吴冰冰 陈超 曹云 周文浩 徐虹 罗飞宏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期640-640,共1页
基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立"共助成长,共创未来"-金赛儿科中青年内分泌医师... 基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立"共助成长,共创未来"-金赛儿科中青年内分泌医师科研基金。该项基金每年六月通过本刊招标,迄今已经资助了40项临床和基础研究。在此我们将陆续刊发已经完成的研究,向大家汇报该基金项目的研究成果。 展开更多
关键词 内分泌医师 基础研究 联合设立 项目研究成果 科研基金 金赛 基因学 特征性面容 临床表型 性腺发育不良
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Treacher-Collins综合症1例临床病例分析
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作者 王芳 赵旸 《中国优生与遗传杂志》 2023年第11期2295-2297,共3页
目的探讨1例Treacher-Collins综合症的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法回顾性分析1例Treacher-Collins综合症的临床资料,进行全外显子基因检测。结果患儿面容奇特,合并多脏器功能损害,基因检测提示Treacher-Collins综合症,... 目的探讨1例Treacher-Collins综合症的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法回顾性分析1例Treacher-Collins综合症的临床资料,进行全外显子基因检测。结果患儿面容奇特,合并多脏器功能损害,基因检测提示Treacher-Collins综合症,基因位点脯氨酸移码突变为丙氨酸,并过早产生终止密码子,为杂合突变。结论Treacher-Collins综合症的临床表现轻重不等,容易遗留永久性损害,产前检查可极早发现,产后结合临床表现及基因检测有助于明确病因,早期诊断和干预对本病的治疗及预后有重要意义。 展开更多
关键词 Treacher-Collins综合症 特征性面容 基因检测
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高免疫球蛋白E综合征伴传染性软疣、尖锐湿疣1例 被引量:2
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作者 曹雨微 单葵 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第5期712-713,共2页
高免疫球蛋白E综合征(HIES),为一种罕见的原发性免疫缺陷病,现今国内外均无明确的发病率报道。本文介绍1例HIES伴传染性软疣、尖锐湿疣患者的诊疗过程,旨在分析其临床特征及临床诊疗思维过程,希望对医务工作有所启示,现报道如下。1临... 高免疫球蛋白E综合征(HIES),为一种罕见的原发性免疫缺陷病,现今国内外均无明确的发病率报道。本文介绍1例HIES伴传染性软疣、尖锐湿疣患者的诊疗过程,旨在分析其临床特征及临床诊疗思维过程,希望对医务工作有所启示,现报道如下。1临床资料患者,女性,17岁,因"颜面部及会阴部皮疹5年以上, 展开更多
关键词 传染性软疣 高免疫球蛋白 思维过程 咪喹莫特 白色假丝酵母菌 痰培养 会阴部 反复肺炎 细湿啰音 特征性面容
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