基于IBS算法预测亲缘关系准确性研究

目的评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性。方法采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统计量预测亲缘关系。通过不同条件参数筛选SNP,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果1~4级亲缘关系预测准确率高达99%,预测误差在1级以内且无假阳性。SNP数量减少对预测准确率无显著影响,即使在较低密度的SNP标记中,该算法也能获得较高的准确率。结论IBS算法是法医系谱推断的有效方法,且对于微量降解的法医现场检材具有很好的应用价值。

IBS法和ITO法应用于全同胞鉴定中的探讨

【目的】应用GoldeneyeTM 20A扩增体系,讨论IBS法和ITO法在全同胞鉴定中的应用价值。【方法】选取150对全同胞和500对无关个体,用GoldeneyeTM 20A体系进行19个常染色体STR基因座的扩增,计算状态一致性评分(IBS),用ITO法分别计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)及其比值(FSI:HSI)。【结果】在检测GoldeneyeTM 20A体系19个基因座时,(1)当两个体的IBS≥22时,倾向于全同胞;当IBS≤13时,倾向于无关个体;当13<IBS<22时,无法给出倾向性意见。(2)当FSI<0.01时,倾向于无关个体;当FSI>1且FSI:HSI>1时,倾向于全同胞;当0.01≤FSI≤1或FSI>1而FSI:HSI≤1时,无法给出倾向性意见。【结论】IBS法和ITO法都可以用在全同胞亲缘鉴定中,IBS法将作为新标准出台,其具有快速简便,高准确率的优势,而ITO法计算过程较为复杂,但具有较高的检出概率,是IBS法一种很好的补充。在实际检案中,可根据案件具体情况,综合运用。

IBS法鉴定全同胞关系的错判概率分析

目的以随机模拟法进行IBS鉴定全同胞关系的错判概率分析。方法分别在19、29、39个常染色体STR检测系统上,以随机模拟法产生1000万对全同胞和无关个体样本,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS法鉴定全同胞关系,统计假阳性概率和假阴性概率。结果在19个STR检测系统上,按照规范的IBS评分标准的假阳性概率和假阴性概率分别为1.6×10^(-4)和1.4×10^(-4);在29个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.4×10^(-4)和2.3×10-6;在39个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.9×10^(-4)和0。结论规范中IBS法错判概率极低,判定结果保守,具有很好的应用价值。