基因组序列8-mer频次使用规律及与物种进化的关系

基因组序列k-mer的非随机使用规律及包含的生物学意义一直是人们关注的问题,目前还没有根本性进展。本文以七个物种的全部基因序列为样本,得到各物种基因组序列的8-mer频谱分布。发现狗和牛的频谱有三个峰,而斑马鱼、青鳉鱼、秀丽线虫和酿酒酵母的频谱只有一个峰,鸡的频谱分布形状介于两者之间。将8-mer集合按照XY二核苷含量分类,结果显示只有CG二核苷分类下0CG、1CG和2CG三类子集的频谱形成各自独立的单峰分布。对照随机序列,发现0CG模体是随机进化的,1CG和2CG模体是定向进化的,它们的使用频次远小于随机频次,且这种独立进化分离规律具有物种普适性。三个CG子集频谱之间的距离是产生单峰或多峰现象的根本原因。将七个物种基因组序列标准化到109bp,比较发现1CG和2CG子集频谱与物种进化显著相关,0CG子集频谱与物种进化无显著关系。可以认为三种CG模体各自执行着不同的生物学功能。基因组序列8-mer的独立分离规律为揭示基因组结构、基因组进化以及模体的生物功能提供了一种新的思维方式。