21三体综合征伴臂内倒位两例

例1女,1岁,系第1胎孕40+3周顺产.出生时有羊水呛咳史,出生体重2.7 kg,生后15天出现喉鸣、摆头症状.患儿现1岁不会翻身,不会坐,不会爬,不会独站及走,反应迟钝,扶站骨盆前倾,不会肘支撑,会主动伸手抓物,不会拇食指捏物.对外界反应迟钝,不会说话,偶尔无意识发'爸、妈'音,听觉粗触觉反应可,叫名反应差,不与人对视,与人目光交流时间短暂,理解力差.查体:神清,精神反应一般,小眼,眼距窄,特殊面容.表情淡漠,呼吸平.双上肢肌张力低,双下肢肌张力稍高.头颅MRI示脑裂略增宽增深,康复评估和智力测试均落后于其年龄相当水平.患儿父亲现年25岁,母亲26岁,非近亲婚配.母孕中期有上呼吸道感染史,未服用药物;孕后期有小腿抽筋史,未服用钙剂.产前唐氏筛查和超声检查均无阳性发现.无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,无家族史.其父母表型正常,拒绝做染色体核型分析.患儿核型为:47,XX,+der(21)inv(21)(q11.2q22)(图1).