猫叫综合征患儿1例并文献复习

本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15.31-5p15.33上存在约6.29 Mb的拷贝数缺失。文献复习提示新发突变为该病发生的主要原因,基因型与表型相关分析表明,TERT、IRX1基因的缺失与患儿生长发育迟缓和神经发育迟缓密切相关。

NIPT筛查胎儿患猫叫综合征的初探

目的初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能。方法收集2018年4月—2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结果的符合率。结果NIPT提示猫叫综合征病例11例,孕妇均接受了羊水穿刺,染色体核型分析或微阵列芯片检测出胎儿染色体异常6例,符合率为54.5%。结论NIPT对胎儿猫叫综合征的筛查具有临床价值,当提示高风险时必须行有创性产前诊断。

猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断

目的探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局。结果产前诊断CDCS患者9例,其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失,缺失范围大小为9.04~37.00 Mb;4例除了5号染色体末端的缺失,亦包含其他染色体的大片段重复。2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现。电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产。结论CDCS与先天性心脏病有一定的相关性,产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段,分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱。

染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例

采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析。NIPT结果提示胎儿5p15.2-p15.33存在8.49 Mb缺失高风险,CNV-seq结果显示胎儿5号染色体p.15.2-p.15.33缺失,缺失片段涉及猫叫综合征相关的关键区域。染色体核型分析结果显示胎儿核型为:46,XX,der(5)t(5;21)(p15.2;q11.1),-21,+mar dn[85],父母染色体核型分析结果提示该胎儿核型为新发变异。通过多方法联合进行产前筛查和诊断,发现了1例复杂核型的猫叫综合征胎儿,丰富了猫叫综合征的染色体变异类型,说明多方法联合筛查和诊断对出生缺陷防治具有重要意义。

4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常。产前明确诊断并进行合理临床决策及围生期处理具有重要意义。胎儿期猫叫综合征缺乏特异性表现,不易诊断,目前多于出生后方能确诊。本文报告4胎猫叫综合征胎儿产前超声表现。

3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、小下颌等特殊面容，外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了３例５ｐ－患儿，２女１男。染色体核型证实，有２例患儿为５ｐ１３缺失，１例患儿为５ｐ１５缺失，但都具有特定的面容，说明５号染色体短臂上微小的缺失，均会造成此综合征遗传表型。

2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。

新生试管婴儿猫叫综合征1例

患儿，女，出生30min。以“窒息复苏后30min”为代主诉收入院。出生时系第1胎第1产，胎龄39周，试管婴儿，因胎儿宫内窘迫剖宫产娩出。出生体质量2619g，出生后哭声不响亮，1rainAp-gar评分7分（皮肤颜色扣2分，呼吸扣1分），给予清理呼吸道、复苏气囊正压通气后，5、10min评分均为10分，羊水、胎盘、脐带无异常。

3例猫叫综合征的遗传学分析

猫叫综合征（catcry syndrome）是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15000～1/50000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名。现就3例猫叫综合征的临床表现。

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.

按摩配合针灸与穴位注射治疗猫叫综合征2例临床报告

猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发病率很低,约为1/50 000,在国内外均很少见[1]。1963年,法国科学家Lejeune首先报道此病[2]。患儿一般表现为生长发育迟缓、头部畸形、哭声奇特、皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病病死率低,多数患儿可活到成年,但体质量及身长均低于正常。

穴位注射及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征临床报告

目的:观察穴位注射及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征的临床疗效。方法:穴位注射(神经生长因子注射液、神经节苷脂钠注射液等交替使用)及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征患儿2例,20d为1个疗程,共治疗3个疗程。结果:穴位注射及运动、认知功能训练可以有效地改善猫叫综合征患儿的运动、智力及听力功能。结论:穴位注射及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征疗效可靠。

猫叫综合征一家系高分辨染色体分析

本文采用高分辨染色体技术，对一例猫叫综合征患儿及其家系进行了分析，结果提示，猫叫综合征染色体关键片段位于５ｐ１５３→５ｐｔｅｒ。

猫叫综合征1例及文献回顾

1临床资料 患儿，女，1岁5个月，因“生长差1年余”为主诉就诊于我科。现病史：现1岁5个月，生长较同龄儿差，胃纳尚可，纯牛奶：500 mL/d，菜、肉均可，睡眠可，喉中一直痰响，伴打呼噜，大小便正常。现尚不能独自站立，无意识叫“妈妈”。既往史：GzP1，第一胎孕50 d左右自然流产，第二胎孕前5个月母亲反复呼吸道感染，基本一直未治愈，一直口服板蓝根，未输液治疗。本患儿足月，顺产，体重2.6 kg，生后第2天因喂养葡萄糖出现呛咳窒息，给予吸氧抢救，后因喂养配方奶再次出现一次呛咳窒息抢救。婴儿时吃奶欠佳，吞咽易呛咳。有3次肺炎住院病史。1岁能翻身，1岁4个月独坐，出生至今哭声一直似猫叫。家族史：父母亲均从事加油站工作，父亲工作10年，母亲6年，非近亲结婚。患儿堂哥现在3岁，发育落后，病因不详。体格检查：一般可，意识清，精神尚可，发育、营养差，体重：8.1 kg，身长：76.2 cm，小头畸形，头围：41 cm，前囟：0.5 cm＆#215;0.5 cm，哭声细弱，音调高尖，似猫叫样哭声。特殊面容，小头圆脸，眼裂小、上斜，耳位低，小下颌、后缩，腭弓高窄，短颈，未见贯通掌，喉部可闻及呼吸喉鸣，心脏听诊未闻及杂音，肺腹查体未见异常，肌张力稍低，神经系统查体未见明显异常。实验室检查：脑电图：异常脑电图（清醒期背景：活动增多，未见癫痫样放电）；头颅CT：白质形态不佳，两侧脑室第三脑室稍扩大，脑外间隙稍增宽，白质发育不良；肌酸激酶：463.2 U/L；心脏彩色多普勒超声：3个月大时显示卵圆孔未闭，6个月大复查正常。 Gesell：大运动（7个月），精细运动（10个月），认知功能（9个月），语言（12个月），社交（13个月）。0岁~3岁婴幼儿语言发育筛查：10个月~11个月，异常。外周染色体：46，XX，del（5）（p13）[20]，5p13处有断裂，末端缺失，显示为猫叫综合征患者核型，见图1。

中西医结合治疗猫叫综合征1例

猫叫综合征（cat cry syndrome）是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病，属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，国内外均较为少见，该病须经染色体检查才能确诊。现就1例猫叫综合征临床表现、检验、治疗结果回顾分析如下。1临床资料患儿，男，6个月，足月顺产，第一胎。出生体质量3．25kg。因发育迟缓及肌张力异常就诊。查体：竖头不稳，抬头欠佳，不会翻身，扶站双下肢负重能力差，不会吃手、玩手，主动抓物少，追听追视欠佳，哭声尖细如猫叫。特殊面容：小头，尖下颌，眼距宽，鼻梁低平，耳位低，口较小，目光呆滞。