哈萨克族高血压的环境与遗传危险因素的交互作用

目的探讨哈萨克族高血压的环境和遗传危险因素及其交互作用。方法通过现场问卷调查和体格检查获取个人基本资料,在此基础上,选择573例无血缘关系个体,高血压261人(男/女=111/150),平均年龄52.16±12.38岁;对照组312人(男/女=121/191),平均年龄40.91±14.27岁。通过病例-对照相关分析,应用聚合酶链反应(PCR)鉴定血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的频率分布;应用Logistic回归模型分析遗传与环境因素的交互作用。结果 (1)血脂测定显示,高血压组血清TG,TC,Apo-A,Apo-B,肌酐和尿酸水平明显高于对照组(P<0.05);而HDL-C低于对照组(P=0.0145)。(2)以ACE基因的DD基因型为参照,ID基因型的OR为1.200(95%Ci=0.789-1.825,P=0.3947)。(3)多因素Logistic回归分析结果表明,年龄、BMI和ACE基因都进入回归模型,明显增加高血压的危险性(P<0.05),Apo-A与BMI和ACE基因型存在交互作用。结论本文研究结果表明,年龄、肥胖(BMI>24kg/m^2)和高血脂是哈萨克族高血压的重要环境危险因素;ACE基因Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因可大大增加高血压的危险性。

食管癌环境和遗传危险因素交互作用的分子基础和精准预防

食管癌是极具中国特色的疾病,在流行病学特征、组织学发生和发病危险因素等方面与西方发达国家人群存在巨大差异,中国很难借鉴西方食管癌研究成果,因此,攻克食管癌是中国科学家的责任和挑战。本文围绕中国人食管癌遗传高易感性(易感基因)及其与环境致癌因素的交互作用、食管鳞状上皮癌变多阶段演进的分子机理这两个问题,结合这些领域的研究进展做一简要阐述。

环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响

食管癌显著的地域性分布差异造成明显的高、低发区,提示环境因素对食管癌发生有重要影响。食管癌流行病学的另一特征是明显的家族聚集现象,食管癌家族史阳性患者约占40%,进一步提示遗传因素在食管癌发生中有重要作用。很显然,阐明环境和遗传因素交互作用对食管癌发生和发展的影响,对食管癌高危人群预警、早期发现和个体化防治具有重要的理论意义和临床应用价值。作者就这一领域研究的新进展、理解和思考作简要讨论。

环境与遗传因素交互作用对老龄健康的影响——相关前期研究综述

综述了环境与遗传交互作用对老龄健康影响的文献和国际研究进展,概述三个相关前期研究案例:FOXO基因类型与高龄老人60岁左右和当前喝茶的交互作用显著影响高龄老人健康,携带FOXO基因者喝茶对认知功能改善作用比不携带FOXO基因者显著要大;ADRB2-rs1042718或ADRB2-rs1042719基因类型与经常锻炼和参加社会休闲活动的交互作用对高龄老人认知功能和自评健康有显著改善;APOE4基因与生活重压交互作用会显著诱发老人自评健康差。根据研究分析结论,建议在保护个人隐私前提下,充分考虑环境因素与基因类型交互作用,实行有的放矢的健康干预方案,可能大大提高老龄健康干预效益。

疾病发生中遗传与环境因素的交互作用

疾病发生中遗传与环境因素的交互作用上海医科大学（２０００３２）安平，沈福民一般认为遗传因素与环境因素是两个完全不同的概念，但是随着人类认识的深入，二者的分界线却越来越趋向于模糊。比如说，一些病毒的基因组可以整合到宿主的遗传结构中从而导致或促进肿瘤的发...

遗传因素和环境因素的交互作用对糖尿病的影响

Ⅱ型糖尿病是一类病因尚未明确,伴有不同程度的胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足的疾病,本文从遗传因素和环境因素两方面分析其对糖尿病的影响。并分析了遗传因素和环境因素的交互作用。

环境因素与遗传因素及两者交互作用与出生缺陷发生的关系

出生缺陷主要是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的。环境中的很多暴露因素,如环境内分泌干扰物、孕期母体营养不足、母体疾病及母亲的生活方式(吸烟、饮酒等),均可直接或间接作用于正在发育的胚胎或胎儿,从而影响其正常发育,导致出生缺陷。遗传物质异常主要包括基因突变和染色体畸变,亲代可以将异常的遗传物质传给子代,从而可能导致其后代产生出生缺陷。本文综述了可能导致出生缺陷发生的主要环境因素及遗传因素,并从环境因素与遗传因素交互作用方面探讨几种高发出生缺陷的发病机制。

池养长江蟹、辽河蟹生长性能及其遗传环境交互作用分析

在江苏省高淳县和安徽省绩溪县两地同时进行中华绒螯蟹长江种群和辽河种群二龄成蟹生长比较试验。①在同一饲养环境里 ,4— 9月 ,两种群间差异不显著 (P >0 0 5 )。②长江蟹比辽河蟹生长期长一个月 ,长江蟹 1 0月底出池 ,故其商品蟹体重大于 9月底出池时辽河蟹体重 (P <0 0 5 )。③长江蟹成活率高于辽河蟹 (P <0 0 1 )。④两种群的雄性个体都大于雌性个体 (P <0 0 1 ) ;但雌、雄差异明显增大的时间是 ,辽河蟹始于 7、8月份 ,长江蟹始于 8、9月份。⑤在绩溪山区池塘低温和饵料贫乏的生态环境中 ,两种群的生长、成活率都比在高淳平原池塘的较好生态环境下低 (P <0 0 1 )。种群与环境、性别与环境的交互作用都极显著 (P <0 0 1 )。在优良环境中 。

强直性脊柱炎FcRL基因与环境暴露因素交互作用研究

目的研究强直性脊柱炎(AS)中环境因素与FcRL基因的交互作用。方法对169例AS患者环境因素进行调查,PCR-SSP技术检测HLA-B27亚型,连接酶检测反应方法检测FcRL3、FcRL5基因SNP位点,采用单纯病例研究方法就AS基因与环境交互作用进行研究。结果本次研究中169例AS病人HLA-B27共检测出B*2704、B*2705、B*2710、B*2702和B*2715五个亚型;FcRL3基因中rs7522061位点与饮食偏咸存在交互作用,与其他环境因素无交互作用;FcRL5基因中rs12036228位点只与饮食偏咸因素存在交互作用;FcRL5基因rs6427384位点分别与饮酒和饮食偏咸有交互作用。结论饮食偏咸可能作为环境风险因素与易感基因FcRL5共同作用增加AS的发病风险;适度饮酒可能减低FcRL5基因(rs6427384)诱发AS的危险性;FcRL3基因(rs7522061)在存在饮食偏咸因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险。

低出生体重的遗传与环境交互作用研究进展

新生儿低出生体重是影响婴儿死亡和儿童发育的一个重要原因,已经成为儿童疾病负担的主要危险因素之一。低出生体重能导致围生期死亡率和各种疾病发病率增高,并影响将来的生长过程以及神经系统发育,还可导致成年后心血管疾病发生的危险性增加。因而,研究新生儿低出生体重的危险因素,对于预防低出生体重的发生、降低儿童疾病负担和提高我国人口素质有着非常重要的现实意义。本文就引起低出生体重的遗传、环境因素做一综述,以期全面地了解低出生体重的成因,为将来的防治工作提供依据和理论基础。

CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用

目的探讨CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用。方法采用1∶1配对病例-对照研究方法,2003—2004年对南京地区121例原发性胃癌病例进行环境危险因素调查,并对CYP2E1基因多态性进行分析,筛选胃癌发生的环境及遗传危险因素,根据交互作用系数(γ,γ=βeg/βe)判断交互作用存在与否以及不同的基因-环境作用类型。结果CYP2E1RsaⅠ基因多态性与消化系统疾病家族史、吸烟、食用腌制食品、三餐不定时等4项环境危险因素间存在一定的交互作用,交互作用系数分别为1.855、2.626、1.736、1.714;CYP2E1RsaⅠ基因多态性与食用腌制食品及三餐不定时间的交互作用分别呈现低暴露-基因效应(lowexposure-geneeffect熏LEG效应)、高暴露-基因效应(highexposure-geneeffect熏HEG效应)。结论胃癌的发生是环境及遗传危险因素综合作用的结果。CYP2E1基因多态性与环境危险因素的暴露在胃癌发生中存在一定的交互作用。

HLA-A26等位基因与银屑病环境危险因素的交互作用

目的 : 研究银屑病HLA -A2 6等位基因与环境危险因素之间的交互作用。方法 : 采用病例对照研究方法 ,调查 190例银屑病患者及同一地区的健康对照 191例 ,用多聚酶链反应 -序列特异性引物 (PCR -SSP)方法进行HLA -A2 6等位基因检测 ,对银屑病的环境危险因素及与HLA -A2 6等位基因间交互作用进行研究。结果 : (1)受潮、感染、外伤、嗜酒、吸烟、食鱼虾、药物和精神紧张均为银屑病的环境危险因素。 (2 )与正常对照组相比 ,HLA -A2 6等位基因与银屑病呈显著正相关 (P <0 .0 0 0 1)。(3 )HLA -A2 6等位基因与受潮、嗜酒和食鱼虾存在显著交互作用。结论 : HLA -A2 6等位基因似能增加受潮。

SP110和VDR基因多态性与结核病的关联及其与环境因素的交互作用

目的探讨SP110和维生素D受体(VDR)基因多态性、环境因素与结核病的联系及交互作用。方法采用病例对照研究方法,以198例确诊肺结核病例为病例组,与病例组年龄、性别成组匹配的195例健康人作为对照组,用高分辨率溶解曲线技术(HRM)检测VDR基因(TaqI、FokI)、SP110基因(rs1135791、rs722555)多态性,并收集传统环境因素暴露情况。采用SPSS18.0软件包进行数据管理和分析。结果病例组中VDR基因FokI-ff、SP110基因rs722555 G/G和rs1135791 C/T的分布频率显著高于对照组(P<0.05),且以野生型为参照,OR值及OR95%CI值下限均大于1。吸烟、结核病患者接触史、FokI-ff和rs722555基因型G/G进入多因素logistic回归模型,其中同时具备FokI-ff与吸烟、结核病患者接触史的人群以及同时具备吸烟、FokI-ff与rs722555-G/G人群发生结核病的危险性明显高于各个因素独立时的危险性。结论 FokI-ff、rs722555-G/G与结核病发生相关,且与环境间存在一定正交互作用。

非酒精性脂肪肝基因多态性与环境因素的交互作用分析

目的研究非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的环境危险因素、相关基因的遗传多态性以及基因与环境因素的交互作用,为NAFLD的早期诊断、早期预防提供理论依据。方法采用病例对照的方法,对324例汉族NAFLD患者(NAFLD组)及304例汉族健康人(对照组)进行回顾性问卷调查,利用基因芯片技术测定载脂蛋白B(ApoB)的基因多态性。结果 (1)WHR(腰臀比)、男性和高脂血症病史为NAFLD的独立危险因素,而适当的活动量则为其保护因素。(2)病例组ApoB基因的11039G/A多态性和7673C/T多态性基因型频率及等位基因频率和对照组分布差异具有统计学意义。(3)ApoB11039G/A多态性GA基因型与基本不活动具有相乘交互作用,OR值为5.16。ApoB7673C/T多态性CT和TT基因型则与WHR和高脂血症病史均具有明显的相乘交互作用,OR值分别为14.43和14.95。结论 ApoB11039G/A多态性和7673C/T多态性与NAFLD的发病有关联,ApoB11039G/A多态性和ApoB7673C/T多态性与WHR、高脂血症病史和多坐少动的生活节奏等环境因素存在很强的交互作用。在人群中开展ApoB基因多态性的检测,对筛选出的脂肪肝高危人群加强卫生宣传教育和行为干预具有重要意义。

遗传与环境的相关及交互作用分析——兼评行为遗传学研究方法的新进展

遗传与环境的“相关”与“交互作用”这两个既有联系又相区别的概念的提出,使人们对传统的行为遗传学研究有了新的认识。该文在此分析的基础上,提出利用精巧的实验设计及分子遗传分析对两者进行考察的新方法,并对已有行为遗传学研究方法存在的局限与发展前景予以简要评述。

不良妊娠结局的环境危险因素影响强度及交互作用研究

目的探讨引起不良妊娠结局的主要环境危险因素,分析这些危险因素之间的影响强度及交互作用。方法采用回顾性调查法,将确诊为不良妊娠结局的120份病例和同期妊娠正常的80份病例进行对照。结果孕妇既往不良妊娠史即流产史对不良妊娠结局的影响强度最大(OR=28.65),并且随着流产次数的增加其危险性增加;吸烟及饮酒是导致不良妊娠结局的重要因素,包括配偶吸烟(OR=6.24)、孕前被动吸烟(OR=5.15)、孕期被动吸烟(OR=2.81)、配偶饮酒(OR=3.07);夫妻双方不良环境接触史及孕期患病也会影响妊娠结局(OR值分别为3.23、3.22、1.83)。结论避免多次流产,戒除吸烟、饮酒等不良嗜好,减少与宠物、农药、甲醛及电磁辐射等的接触,孕期增强身体免疫力,对降低不良妊娠结局有重要作用。

基因和环境因素的交互作用与食管癌的关系

目的:从环境、基因、遗传三方面综合探讨食管癌的致病因子以及致病因子之间的交互作用. 方法:采用病例对照研究,结合免疫组化SP法检测病例和对照组的组织标本中p53,p16和CyclinD1三种基因蛋白的表达.采用多因素Logistic回归分析方法. 结果:在α=0.10的显著性水准下,常吃霉变红薯(P=6.396)、吸烟(P=3.054)、食管癌家族史(P=6.120)、P53蛋白表达阳性(P=7.028)、P16蛋白表达缺失(P=4.676)等为安溪县食管癌的危险因素,饮茶(P=0.241)、豆制品(P=0.160)是保护因素.因素之间的交互作用效应分析结果表明:P53蛋白高表达、P16表达缺失与吸烟、常食用红薯、食管癌家族史均存在明显的协同作用,饮茶与p53突变、食管癌家族史之间具有拮抗作用. 结论:环境、遗传、基因三因素在福建省食管高发区起着重要作用,基因-环境因素之间的交互作用在食管癌肿瘤的发生过程中尤为重要.

FTO基因与环境因素交互作用对哈萨克族学龄儿童肥胖的影响

目的体脂量和肥胖相关（fat mass and obesity associated,FTO）基因与体质指数增加以及过多能量摄入相关。文中探讨FTO基因多态性与环境因素的交互作用对哈萨克族学龄儿童肥胖的影响。方法从＂伊犁哈萨克自治州哈萨克族学龄儿童超重肥胖调查＂中选择279名6~13岁小学生,根据中国肥胖问题工作组提出的《中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体质指数值分类标准》中不同年龄、性别的BMI判定,分为肥胖组（141名）和正常组（138名）,进行体格检查、问卷调查以及FTO基因rs9939609多态性检测。结果采用主成分方法进行探索性因子分析,共提取不良饮食习惯、食欲状况、户外活动、挑食情况、活动方式和睡眠时间6个因子。Logistic回归分析显示,FTO基因rs9939609与食欲状况、户外活动的交互作用归因百分依次为76.49%、79.95%。结论在哈萨克族学龄儿童中,食欲状况、户外活动可能修饰FTO基因与肥胖的关系,但需要进一步前瞻性的干预性研究证实该种影响作用。

有无家族史银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因交互作用的研究

目的 研究银屑病环境危险因素与HLA DQA1等位基因交互作用。方法 采用病例 对照方法调查 176例银屑病患者及 185例健康人环境因素 ,用PCR SSP方法检测HLA DQA1等位基因 ;对环境危险因素与HLA DQA1等位基因交互作用进行研究。结果 ①在有及无家族史银屑病中 ,HLA DQA1 0 10 4与受潮存在交互作用 (P <0 .0 5 ,OR>4.0 ) ;在无家族史银屑病中HLA DQA1 0 10 4与饮酒 (P =0 .0 190 ,OR =4.62 )、食鱼虾 (P =0 .0 42 6,OR =2 .82 )存在交互作用。②HLA DQA1 0 2 0 1与食鱼虾 (P =0 .0 0 74,OR =4.72 )仅在无家族史银屑病中存在交互作用。③HLA DQA1 0 5 0 1与受潮 (P =0 .0 0 40 ,OR =10 .5 0 )、食鱼虾 (P =0 .0 3 3 8,OR =5 .41)和精神紧张 (P =0 .0 482 ,OR =8.14 )仅在有家族史银屑病中存在交互作用。结论 HLA DQA1等位基因能增加银屑病环境危险因素发生该病的危险性 ,在有及无家族史银屑病中存在差异。