福建省715例非小细胞肺癌患者驱动基因突变与环境暴露因素研究

目的探讨福建省非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者驱动基因突变特点及与环境暴露因素的关系。方法利用DNBSEQTM测序技术检测715例NSCLC组织样本中驱动基因突变情况;收集患者临床资料,分析基因突变与暴露因素的关系。结果 715例NSCLC患者中,EGFR、ALK、KRAS、RET、MET、ROS1、BRAF、PIK3CA、ERBB2突变率分别为57.20%、3.36%、2.94%、0.84%、0.70%、0.56%、0.42%、0.14%、0.14%。在未吸烟患者中,EGFR的突变率高于吸烟患者(63.78%vs 57.82%),且突变与肿瘤家族史之间差异有统计学意义(χ^(2)=4.13,P<0.05)。多因素回归分析显示年龄与KRAS突变差异有统计学意义(χ^(2)=4.63,P<0.05),且年龄是其独立预测因素(aOR=0.32,95%CI:0.11~0.90,P=0.03)。结论 EGFR突变率最高,以19、21外显子为主;EGFR突变与肿瘤家族史有关,ALK突变与BMI可能有关,年龄是KRAS突变的独立预测因素。

儿童慢性咳嗽影响因素分析

目的分析儿童慢性咳嗽的相关因素,特别是环境暴露因素,为儿童慢性咳嗽的病因学研究提供线索。方法选择2008年5月—2010年5月在我院就诊的慢性咳嗽患儿60例作为慢性咳嗽组,另选60例正常儿童作为对照组。对2组白细胞计数,过敏史,鼻炎、鼻窦炎史,呼吸道疾病住院史,环境烟草暴露等相关因素进行分析。结果儿童慢性咳嗽组鼻炎、鼻窦炎史,呼吸道疾病住院史,环境烟草暴露因素明显高于对照组,具有统计学意义。Logistic回归显示:环境暴露、呼吸道疾病住院史是儿童慢性咳嗽的主要影响因素。结论在引起儿童慢性咳嗽的致病因素中,应特别关注环境烟草暴露及呼吸道疾病住院史。

CYP450基因多态性及环境危险因素暴露与先天性心脏病关系病例对照研究

目的探讨子代CYP450基因多态性及母亲孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病(CHD)发病的关系以及二者在CHD发生中是否存在交互作用。方法采用病例对照研究方法,将2011年10月-2013年1月在山东省济宁医学院第一附属医院确诊的160例0~7周岁单纯性CHD患儿和同期在该院进行体检或就诊的160例非心脏病幼儿分别作为病例组和对照组,采用访谈方式进行问卷调查,获得研究对象母亲孕期环境危险因素暴露信息,采集研究对象空腹静脉,血应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测CYP450基因多态性;应用单因素和多因素条件logistic回归模型分析子代CYP450基因多态性和母亲孕期环境危险因素暴露与CHD发病的关联强度,并采用相加模型交互作用指标评价二者的交互作用。结果多因素条件logistic回归分析结果显示,子代CYP1A1基因rs1048943位点纯合子突变型是CHD发病的保护因素(OR=0.369,95%CI=0.138~0.986);母亲孕前3个月使用染发剂(OR=5.621.95%CI=1.401~22.541)、孕前3个月被动吸烟(OR=2.511,95%CI=1.342~4.699)、孕早期被动吸烟(OR=2.441,95%CI=1.306~4.561)、孕早期居住在3年内装修过的居室(OR=4.159,95%CI=1.698~10.182)和孕早期服用解热镇痛药(OR=3.901,95%CI=1.271~11.971)是CHD发病的危险因素。交互作用分析结果显示,子代携带CYPIA1 rs1048943位点纯合子突变型有减弱环境因素致病风险的趋势,但交互作用指标无统计学意义。结论子代携带CYP1A1纯合子突变型对CHD发病有保护作用,母亲孕前及孕早期应尽量避免或减少环境危险因素的暴露,以预防子代CHD的发生。