利用环形染色体构象捕获技术对Bcl11b基因座位在细胞核内空间组织的研究

环形染色体构象捕获(4C)技术实现了在全基因组范围内捕获与4C靶位点发生相互作用的基因座位,因而通过4C相关技术可以进一步研究靶基因座位在细胞核内的空间组织形式。该文以Bcl11b基因座位作为4C分析的靶位点,通过优化4C分析的反向巢式PCR扩增条件,实现4C分析PCR的高效扩增;并通过有限克隆筛选与普通测序分析相结合的方法,在全基因组范围内捕获到一些与Bcl11b基因座位发生潜在相互作用的基因座位。这些基因座位与靶位点间的相互作用既有发生在相同染色体内的,也有发生在不同染色体之间的。这些基因座位间的相互作用表明了Bcl11b基因座位在细胞核内复杂的空间组织形式。

以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例

20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。迄今多为散发病例，亦有母子、同胞同患病的报道。本文报道1例以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征，以提高认识。

20号环形染色体综合征一例

罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律阵发,额区偶夹杂棘波。

精神分裂症患者染色体畸变的研究

精神分裂症是一种以精神运动障碍为主的疾病,国内外细胞遗传学的本病研究已经有很多的报道,【1,2,3】,但结果不甚一致,我们对木市精神病院的27例精神分裂症患者染色体的畸变作了研究,现报道如下。

基于改进遗传算法的多机器人任务分配方法

多点遍历任务是多机器人协作研究中常用的一个例子,普遍采用的单物品拍卖任务分配方法存在着无法得到全局最优解的缺点。为解决此问题,该文提出用组合拍卖的方法进行任务分配。由于组合拍卖的胜者决定问题(WDP)本身是一个NP-hard[1]问题,怎样在短时间内获得令人满意的解是该文关心的焦点。该文通过对单亲遗传算法进行改进,提出环形染色体的概念,成功地解决了针对此任务的WDP求解问题。仿真试验表明,该算法实现简单,搜索效率高,在较短时间内能够得到满意解,满足多机器人动态任务分配的实时性要求。

4C-克隆筛选过程中的质量控制

环形染色体构象俘获(Circular chromosome conformation capture,4C)是一种高通量研究细胞染色体相互作用、空间构象的技术。文章通过模拟的4C样品,优化反向PCR条件,建立了高效、特异的扩增方法,对4C克隆筛选等后续步骤进行严格的质量控制并对该方法的可行性进行了实例验证。该4C-克隆筛选方法作为4C方法的质量控制标准,具有重要的指导和监测作用。

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。

β-珠蛋白基因远程相互作用元件的筛选与功能性分析

目的:研究表明β-珠蛋白基因在发育过程中呈现选择表达的转换机制,其上游的基因座位点控制区(LCR)调控了β-珠蛋白基因家族的表达模式。为了深入探究β-珠蛋白基因表达调控的分子网络,本文对其他可能参与调控β-珠蛋白基因表达的远程调控元件进行筛选,对β-珠蛋白基因动态调控转换机制进行深入研究。方法:早幼粒细胞经全反式维甲酸诱导分化,以β-珠蛋白基因启动子区及LCR作为环形染色体构象捕获(4C)技术分析的靶位点,通过测序技术与调控元件分析结合,在全基因组筛选与β-珠蛋白家族基因座位发生相互作用关系的位点。结果:根据4C测序结果,筛选出与HBD启动子区及LCR存在相互作用关系的位点。通过染色体构象捕获(3C)验证,结果与测序结果一致。通过甲醛辅助分离调控元件技术及Epiregio在线网站对调控元件功能性分析,结果表明筛选位点AC105129.4、AL354707.17、AC078785.22及AC021646.35均为潜在的参与β-珠蛋白基因调控元件。结论:4C筛选位点与锚定位点相互作用表明了β-珠蛋白家族基因座位在细胞核内复杂的空间组织形式。

医学遗传学讲座——第四讲 遗传病的发病原理(上)

一、基因、酶和先天性代谢病人类的一切遗传性状都是在发育过程中通过新陈代谢而形成的。新陈代谢是一系列有顺序反应的生化过程,这个过程的每一步都需要酶的催化。机体中酶的合成是受基因控制的。由于基因的变化,使酶的合成发生障碍,或合成的酶无活性,或合成的酶虽有活性但数量不足。这样,由于酶的缺陷。