儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

来那度胺辅助治疗难治性MDS-RS患者疗效及对机体血细胞相关指标的影响分析

目的探讨来那度胺辅助治疗难治性骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者的疗效及对血细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2010年12月至2019年12月经本院收治的62例经促红细胞生成素、造血刺激因子及雄激素等对症支持治疗不佳可辅助免疫调节治疗的难治性MDS-RS患者,按免疫调节治疗方法差异分作对照组(n=38)及观察组(n=24),对照组予以沙利度胺治疗,观察组则施以来那度胺治疗,比较两组疗效、血细胞相关指标水平及预后转归。结果观察组RR为50.00%,与对照组(23.68%)比较更高,差异有统计学意义(P<0.05);经治疗,两组PLT、HGB、ANC指标水平均有上升,观察组相较于对照组更高(P<0.05);观察组IPSS-R预后积分优于对照组(P<0.05),观察组不良反应分级中多处于1~2级,3~4级较少,整体不良反应轻微,与对照组相比,不良反应表现更佳(P<0.05),观察组T1为25.00%,与对照组(15.79%)比较无明显差异(P>0.05),观察组5年OS率75.00%,高于对照组(44.74%,P<0.05)。结论MDS-RS患者行对症支持治疗不佳患者运用沙利度胺、来那度胺辅助治疗,均可取得一定疗效,但来那度胺效果更好,其血细胞指标改善更佳,且有良好预后转归表现。

来那度胺治疗难治/复发骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞患者的效果分析

目的:研究来那度胺治疗难治/复发骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)的有效率及不良反应。方法:回顾性分析我院2018-06-2019-12接受来那度胺治疗的难治/复发MDS-RS患者。所有患者经足疗程促红细胞生成素、雄激素、环孢素等无效/复发后,均接受了来那度胺10 mg qd 21 d/月≥2个疗程的治疗。采集资料完整患者的治疗前和每个疗程结束后的临床相关信息并分析。结果:共纳入12例患者,男性比例50.0%,确诊时中位年龄为62(43~79)岁。IPSS-R低危比例为75.0%,中危比例为25.0%。来那度胺治疗开始时的中位血红蛋白为71(32~81)g/L,中性粒细胞计数为2.36(1.01~4.05)×109/L,血小板计数为216(160~469)×109/L,随访时间为10(5~15)个月。接受来那度胺的中位疗程数为3(2~13),中位起效时间为2(1~3)个月,总反应率为41.7%(5/12),完全缓解率为16.7%(2/12),总有效患者的中位维持时间为10(7~13)个月。随访期间2例(40.0%)患者复发,随访期末总有效率为25.0%,完全缓解率为8.3%;无效患者中1例死亡,12个月总生存率为91.7%。7例(58.3%)患者出现不良反应,其中4例(33.3%)出现中性粒细胞减少。最常见的非血液学不良反应为水肿(16.7%)及头晕(16.7%)。随访期末未发现骨髓纤维化、克隆演变。结论:来那度胺对难治/复发MDS-RS患者有一定疗效,不良反应可耐受。

AVE-764B尿液有形成分分析仪的性能评价及临床应用价值

目的对AVE-764B尿液有形成分分析仪的性能进行评价,评估其是否能用于尿液有形成分检测。方法对仪器的精密度、分析测量范围、携带污染、阳性检出符合率、干扰试验及315份临床尿液标本红细胞、白细胞参数与人工镜检法结果比对,对五大性能指标进行验证和评价。结果仪器的批内精密度高、中、低值分别为6.93%、8.95%、12.33%;批间精密度高、中、低值分别为7.64%、9.72%、12.48%;红细胞在(0～18 812)个/微升线性范围相关系数(r)为0.987,白细胞在(0～2 020)个/微升线性范围r为0.972;红细胞、白细胞阳性检出符合率分别为100%、90%;红细胞、白细胞携带污染率分别为0.06%、0.01%;干扰试验:草酸钙结晶不干扰仪器红细胞的检测结果;315份临床尿液标本采用Kappa一致性检验进行仪器与人工镜检法结果比较,红细胞:U=8.95,P<0.05;白细胞:U=41.49,P<0.05,显示两种检测方法结果一致。但在本研究的315例尿液标本中,AVE-764B尿液有形成分分析仪对环形红细胞容易漏检,经厂家技术人员多次调整参数后,又对54例镜下血尿标本用上述两种方法进行检测比较,红细胞:U=5.09,P<0.05,两种检测方法具有一定的一致性。结论 AVE-764B尿液有形成分分析仪可用于尿液有形成分检测,但必须把仪器的参数调节在最佳状态,使用前用含环形红细胞的血尿标本进行验证,确保仪器能拍摄到环形红细胞,以免漏检环形红细胞,并定期验证,以避免计数池变脏而漏检。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞及血小板增多二例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞及血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的临床特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析了山西医科大学第二医院2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料,并复习相关文献。结果根据骨髓形态、分子生物学特征,2例患者均符合MDS/MPN-RS-T的诊断。1例患者伴有SF3B1(K700E)突变基因阳性。2例患者均伴有较严重的骨髓纤维组织增生。结论对高度疑似MDS/MPN-RS-T的患者,应行SF3B1、SRSF2、MPL等基因检测。