环14号染色体综合征1例报告

环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。

环14号染色体综合征研究进展

环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色体综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。

14号环状染色体综合征一例

患儿 男．8个月。系第1胎．足月顺产，出生体重2．4kg。6个月抬头．现8个月，不能独立坐．生长发育迟缓。10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊。

14号环状染色体综合征一例

患儿，女，8个月，以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院。孕30“周早产儿，GIPI，因其母子痫前期（重度）行剖宫产娩出，生后Apgar评分1min5分（呼吸、肌张力、喉反射各扣1分，皮色扣2分），5min9分（喉反射扣1分），出生体重1145g，身长37cm，头围27cm。

14号环状染色体综合征临床及脑电图特征分析

目的探讨14号环状染色体综合征的临床、脑电图(EEG)特征及治疗,提高临床对本病的早期识别及准确诊断。方法分析2012年8月至2018年8月北京大学第一医院儿科神经门诊及病房收治的4例经遗传学确诊的14号环状染色体综合征患儿的临床及EEG特征,并对治疗及预后进行随访。结果4例中男、女各2例,均存在发育落后。均有异常的面部特征,如眼距宽、鼻梁低及小头畸形。均有癫痫发作,起病年龄为8个月~1岁,发作类型包括局灶性发作、强直发作、全面强直-阵挛发作。EEG监测年龄为9个月~4岁4个月,图形特征为背景活动慢化,发作间期表现为一侧或双侧前头部、后头部或弥散性慢波发放,伴或不伴多灶性癫痫样放电的插入。1例头颅磁共振成像(MRI)提示有非特异性异常,3例头颅MRI正常。末次随访时年龄为1岁8个月~7岁1个月,随访时间9个月~6年5个月。癫痫治疗主要为丙戊酸联合其他抗癫痫药物,4例发作次数减少,均未完全控制。末次随访时运动、语言较同龄儿童均落后:1例能独立行走,3例独走不稳;2例能说2、3个字的简单词汇,1例仅能有意识叫"爸爸、妈妈",1例语言无发育。结论14号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常引起的疾病,主要临床表现有特殊面容、小头畸形、癫痫、发育落后,尤其是语言和认知发育落后。癫痫发作类型既有局灶性又有全面性发作,EEG特点为非特异性,主要为背景活动变慢,游走性慢波混合多灶性放电。本病的癫痫常为难治性,丙戊酸联合其他抗癫痫药可减少癫痫发作。癫痫发作难以控制会进一步影响发育预后。

婆媳官司——一桩遗传病案分析

这是一起寡妇婆婆告儿媳的民事案件,案情是这样的:婆婆张妈真是命苦,中年丧夫守寡,她一个人含辛茹苦,把唯一的儿子拉扯大,没想到老年又丧子。年前,她那刚结婚半年多的儿子突然死亡。张妈简直挺不住了,她几次要跟儿子一起去,不想活了。可她还有心事,还有一线希望在支持着她,那就是儿媳的肚子里已经有了张家的“骨血”,B超预测是个男孩。所以,

婆媳官司

那天,初级人民法院苏审判长打来电话:“王主任吗?我们今天有一桩案子,请您来帮助审理。” 我想,一般的案子是不会邀我的,肯定与医学有关。及至开庭后才知道,原来是一起寡妇婆婆告儿媳的民事案件,案情是这样的。