玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效分析

背景 玻璃体淀粉样变性属于常染色体显性遗传性眼病,常导致患者视力下降而影响其生活质量,目前其主要治疗方法为玻璃体切割术,但中国对其手术疗效的分析少有报道. 目的 观察并分析玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效.方法 对2011年3月至2013年2月在贵州医科大学附属医院行玻璃体切割术的玻璃体淀粉样变性患者6例11眼的临床资料进行回顾性分析,观察患者术前及术后1周、6个月、2年的最佳矫正视力（BCVA）、眼压、裂隙灯显微镜检查和眼底表现,以及术后1周、6个月术眼荧光素眼底血管造影（FFA）表现.患眼玻璃体切割标本行刚果红染色,观察其病理学表现.结果 术前5眼视力为数指/30 cm,6眼视力为手动/30 cm,眼压为（13.09±2.12）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,裂隙灯显微镜下可见玻璃体内固定的白色絮状混浊物,晶状体后囊有白色膜状物附着.术后1周、6个月及2年,7眼BCVA为1.0,4眼为0.8.术后1周、6个月及2年术眼眼压分别为（13.32±2.07）、（14.09±2.47）和（12.32±1.87） mmHg.术后1周11眼FFA可见周边视网膜血管局部荧光素渗漏,术后6个月FFA检查未见明显异常.2例4眼术后2年可见周边视网膜表面白色淀粉样物质增多,BCVA无明显下降.术眼玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性.结论 玻璃体切割术是治疗玻璃体淀粉样变性的有效方法,能有效改善患眼视力.术后远期周边部视网膜可出现复发病灶,但不影响患眼视力.

玻璃体淀粉样变性伴转甲蛋白Arg-83突变一例

玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,可独立发病,也可以表现为系统性淀粉样变性的眼部受累,常有家族史。报道1例遗传性玻璃体淀粉样变性患者,中年发病,双眼先后受累,有明确的家族史。双眼均行玻璃体切除术。术后病理检查结果显示:玻璃体呈刚果红染色阳性,电镜下发现纤维丝状物。对患者外周血进行DNA抽提,PCR扩增,克隆、筛选及测序等一系列基因检测,发现转甲蛋白(Transthyretin,TTR)存在着基因突变,突变点Gly83Arg,这可能是玻璃体淀粉样变性发病的一个新的突变位点。

眼玻璃体淀粉样变性的研究现状

淀粉样变性是一组由淀粉样蛋白沉积引起,涉及多系统的代谢性疾病,最早是由Virchow在100多年前首次定义的。其病因和发病机制不清,它是由于分子构象异常所导致难溶性的淀粉样物质在细胞外的异常沉积而致病。现常见的淀粉样变性可分为以下4种类型[1]：

玻璃体切除治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效分析

目的评价玻璃体切除术治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效,随访观察术后并发症和复发情况。方法采取玻璃体切除术治疗来自同一家系确诊为家族性玻璃体淀粉样变性的患者8例(11只眼),5例(7只眼)行单纯玻璃体切除术,3例(4只眼)行玻璃体切除联合眼内激光光凝加气体填充术,其中1眼联合行白内障超声乳化吸出及人工晶状体(IOL)植入术。术后所有病例行常规眼部检查和荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查,随访36个月。结果术后FFA显示1例(1只眼)视网膜有少许出血点,1例(1只眼)周边视网膜血管有荧光素的轻微渗漏,其余6例(9只眼)无异常。术后视力:术后3月,大于或等于1.0的4例(6眼),0.6～0.8的3例(4眼),小于或等于0.5的1例(1眼);1年:大于或等于1.0的3例(5眼),0.6～0.8的3例(4眼),小于或等于0.5的2例(2眼)。2年:视力稳定同1年时。术后常规眼部检查:1例(1眼)在术后29个月时发现玻璃体淀粉样变性复发,复发混浊物为灰白色绒状,紧贴视网膜表面,与术前混浊形态相一致,其余7例(10眼)无复发。术后并发症:继发性青光眼1例(1眼)。结论玻璃体切除术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全、有效的方法,术后能明显改善视力。但术后长期观察可有淀粉样变性复发,并且术后可能会增加发生继发性青光眼的风险。

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术，术后对病变玻璃体进行病理学检查。结果该家系成员52人中有17例发病，全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示，17例34跟有玻璃体混浊，15例28眼眼底有视网膜血管病变，10例16眼有白内障，无一例伴有青光跟、眼球运动障碍等眼部疾病。病理学检查显示，玻璃体刚果红染色呈阳性。基因检测发现，17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83Arg。结论，豫基因Arg一83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为：不伴全身系统性疾病表现；跟底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光服等其他眼部病变。

一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A>C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。

两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析

目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术,术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(43.6±5.8)岁;全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变;先证者术中玻璃体黏稠,难以切净;玻璃体标本刚果红染色呈阳性;术后伴发开角型青光眼,基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(50.4±5.5)岁;其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割,玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应,基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变,未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA,2个家系致病基因位点不同,其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征

目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。

家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析

目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术,术中对病变玻璃体采样行刚果红染色,并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA,先证者采用二代测序技术进行基因检测,对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1~0.2,3眼为数指/50 cm;平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);9眼玻璃体絮状混浊;9眼晶状体后囊膜有白色“足盘样”点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周,8眼BCVA为0.8,1眼为0.6;术后6个月6眼BCVA为0.8,2眼为0.6,1眼为光感;术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3~14年,8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合,其余13例26眼BCVA为0.8~1.0,平均眼压为(15.52±1.15)mmHg,眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南,该变异评分为PS1+PM2+PP3,为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

简易细胞块制作法在玻璃体淀粉样变性诊断中的应用

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的疾病，国内外文献中仅见少数病例报道。其主要症状是眼前黑影或羽毛状飘动并伴有视力进行性缓慢下降直至完全丧失，眼部检查可见玻璃体混浊，其间杂有灰色颗粒状物，而附着于晶状体后囊的“足盘样”混浊有助于诊断。目前医学界认为其可能是由于分子构象异常导致难溶性的淀粉样物质在细胞外的异常沉积所致，有些玻璃体混浊可能是全身病变的早期改变，而有些很可能是唯一症状。

眼睑淀粉样变性的手术治疗及眼睑缺损修复观察

目的观察眼睑(结膜、睑板)淀粉样变性的手术治疗及肿块切除后眼睑缺损修复的临床疗效。方法对13例(15只眼)眼睑淀粉样变性患者进行回顾性分析。所有患者临床表现为眼睑无痛性肿胀肥厚,结膜呈蜡黄色增厚,累及上睑者尚伴有上睑下垂。手术均采用彻底切除肉眼所见淀粉样变性组织,切除物送病理检查,一期修复眼睑后层缺损(游离黏膜片移植、睑板结膜瓣滑行移植或硬腭黏膜移植)及矫正上睑下垂。结果病理诊断符合淀粉样变性。随访时间为6～50个月,其中1只眼因早期手术未完全切除有残留而复发外,其余14只眼未见复发,眼睑外形无畸形。结论眼睑淀粉样变性临床上较少见,可导致眼睑肿胀肥厚、上睑下垂等外观及功能障碍。彻底切除病变组织,同期修复眼睑缺损,对于减少复发、恢复眼睑外形及功能,具有较好的临床效果。

脑血管淀粉样变性相关脑出血的临床特点及手术治疗初步观察

脑血管淀粉样变性（cerebral amyloid angiopathy, CAA）是一种颅内微血管病变，以淀粉样物在软脑膜、皮层甚至皮层下的中、小动脉中膜和外膜内沉积，血管平滑肌层失去正常生理功能为主要病理特征，大多不伴有全身系统性淀粉样物质沉积。

一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测

目的：对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析。方法采集该家系4个成员（包括临床确诊患者3例，无症状者1例）的外周静脉血，提取基因组DNA。PCR方法扩增TTR基因的4个外显子，产物直接测序进行基因突变检测，同时选择150名无亲缘关系的正常对照。结果该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外娃子第103位密码子发生了G〉C（Gly103Arg）杂合突变，而150名正常对照中未发现柑同的突变。结论 TTR基因Gly103Arg杂合突变可能与该家系遗传性玻璃体淀粉样变性的发病有关。

眼睑淀粉样变性手术治疗效果观察

目的探讨评估眼睑淀粉样变性的手术治疗及临床疗效。方法回顾性病例研究。收集整理2015年6月至2016年12月汉口爱尔眼科医院手术治疗27例(32只眼)眼睑淀粉样变性患者的临床资料并进行分析研究。其中单纯眼睑肿物2例(2只眼),结膜肿物3例(4只眼),病变侵犯眼睑和结膜22例(26只眼),其中18例(22只眼)伴有上睑下垂,4例(4只眼)伴有下睑内翻倒睫。所有患者均接受手术治疗,手术切除联合睑板腺刮勺逐层刮除肉眼所见病变组织(避免因追求彻底而损伤睑板、提上睑肌及下睑缩肌复合体等),切刮的组织送病理检查。术中根据病情,联合矫正上睑下垂、内翻倒睫并修复组织缺损(结膜瓣移植、羊膜移植或硬腭黏膜移植),术后联合使用盐酸奥洛他定及普拉洛芬滴眼液。结果所有手术切刮送检肿物的病理学诊断均为淀粉样变性(术前术后一致率达90.63%)。伴有上睑下垂者,矫正上睑下垂后,同时2只眼联合结膜瓣移植,4只眼联合羊膜移植,3只眼硬腭黏膜移植;伴有下睑内翻倒睫者,矫正内翻倒睫后,同期2只眼联合硬腭黏膜移植;伴有结膜肿物者,1只眼结膜瓣移植,3只眼联合羊膜移植。术后随访时间为3~15个月,其中1只眼下睑因切除睑板组织过多出现畸形而再次手术修复,5只眼因上睑位置过矫或欠矫而再次手术矫正,1只眼病变组织复发,1只眼病灶继续进展,其余24只眼未见病情进展或复发。结论眼睑组织淀粉样变性可导致眼睑外观变形、功能损伤。手术治疗效果明显,术中同期修复眼睑及结膜组织缺失,可修复眼睑正常形态及功能;术后规范药物治疗可减少疾病复发或继续进展。

结膜淀粉样变性的手术治疗

目的回顾12例(12眼)结膜淀粉样变性术后的愈合状况,以便制定更有效的治疗方案。方法病灶切除加局部注射皮质类固醇(地塞米松或曲安奈德)庆大霉素混合液。随后,在不同时间段通过门诊或邮件的方式分别随访(包括2例复发后就诊的患者)12例结膜淀粉样变性的术后情况。结果9例一次性治愈,2例手术后5年复发;1例手术部位的淀粉样变性病灶治愈,但3年后邻近部位又出现新的病灶。结论结膜淀粉样变性术后具有一定的复发率,应该根据病灶的特点采用合适的治疗方法。

眼睑淀粉样变性手术切除并睑成形术1例

1病例报告 男，46岁，汉族，因发现右眼上睑肿物半年余于2004-03-17入院。查体：全身情况无特殊。专科：右眼视力0．8，上睑中央部皮肤稍隆起，轻度上睑下垂，上睑板结膜面中央部扁平包块凸起，高出睑板面约1mm,边界清，大小约1．2cm×0．6cm，质硬，无压痛，不活动，局部睑结膜淡红色，脆性大，球结膜无充血，眼球运动正常，

脑血管淀粉样变性相关脑出血的手术疗效分析

目的探讨脑血管淀粉样变性相关脑出血(CAA-ICH)手术治疗的临床效果。方法回顾性分析2014年3月~2019年3月手术治疗的33例CAA-ICH的临床资料。结果33例中,年龄<70岁15例(低龄组),年龄≥70岁18例(高龄组)。小骨窗手术5例,标准骨瓣开颅手术28例(骨瓣回置20例,去骨瓣减压8例)。术后24 h复查头部CT显示血肿清除率在60~95%,平均(80.5±4.2)%。低龄组血肿清除率[(81.6±4.3)%]与高龄组[(79.4±5.1)%]无统计学差异(P>0.05)。低龄组术后发生再出血发生率(6.67%)、肺部感染发生率(40.00%)、下肢静脉血栓发生率(13.33%)与高龄组(分别为11.11%、55.56%、33.33%)无统计学差异(P>0.05)。术后随访1年,按GOS评分:死亡5例,植物生存5例,重残9例,中残10例,恢复良好4例。低龄组预后良好率(60.00%;GOS评分4~5分)明显高于高龄组(27.78%;P<0.05)。结论CAA-ICH术后并发症发生率高,总体预后不理想。相对年轻的CAA-ICH病人,显微手术是相对积极的治疗手段,可望获得较好的预后;但高龄CAA-ICH病人预后较差,全麻开颅手术应相对慎重。