玻璃体视网膜淋巴瘤诊断及推荐治疗中国专家共识(2024年版)

玻璃体视网膜淋巴瘤(VRL)是一类少见的、高级别(即侵袭性)的淋巴结外淋巴瘤,其临床表现缺乏特异性,诊断困难,治疗策略不一致,对患者视力和生存均不利,也进一步限制了该领域的发展。中国抗癌协会眼肿瘤专委会和中国医药教育学会眼科专委会专家针对国内VRL领域实际情况,参考国内外最新研究数据和建议,经反复讨论,制定《玻璃体视网膜淋巴瘤诊断及推荐治疗中国专家共识(2024年版)》。该共识围绕VRL的临床表现、辅助检查、诊断流程、鉴别诊断、治疗及随访策略等方面分别给出意见,为临床医生诊断和治疗VRL提供参考,以进一步提高我国VRL的诊疗水平。

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤3例流式细胞术和二代测序检测分析

目的分析原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(primary vitreoretinal lymphoma,PVRL)的免疫和基因表型,探讨流式细胞和二代测序在PVRL诊断中的作用。方法回顾性分析3例PVRL的细胞病理学、流式细胞、靶向二代测序或数字PCR等检测结果。结果3例患者症状不典型,例1和例3从初诊到确诊历经1年左右。3例的流式细胞免疫分型均支持弥漫大B细胞淋巴瘤。例1细胞病理学见异常大淋巴细胞,二代测序发现MYD88 L265P和CD79B Y196H等8个基因突变。例2细胞病理学见异常幼稚大细胞,二代测序发现MYD88 L265P和CD79B Y196N等13个基因突变,房水细胞因子IL-10/IL-6升高。例3数字PCR发现房水MYD88 L265P突变。结论流式细胞免疫分型是PVRL诊断的实用辅助手段,二代测序有利于探索新的诊断和预后标志物。

玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断进展

玻璃体视网膜淋巴瘤(VRL)是罕见的恶性非霍奇金淋巴瘤,因无特异性临床表现,对其早期、正确地诊断仍面临很大的挑战。病理细胞学诊断是VRL诊断的金标准,但其诊断仍需要结合临床表现、影像学检查、免疫学及分子学检测等。随着诊断技术的进步,更加高效的细胞学检查及辅助诊断技术不断被探索。细胞因子及眼内淋巴瘤诊断的白介素评分(ISOLD)、髓样分化因子88(MYD88)基因突变及二代测序检测技术有良好的诊断效能而逐渐成为重要的辅助诊断手段及研究热点。

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤:个案报告及1942至2016年文献回顾

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(primary vitreoretinal lymphoma,PVRL)作为原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)的一个亚型,是一种罕见的致命性眼部恶性肿瘤。多数PVRL会伪装成慢性后葡萄膜炎,这使得临床诊断具有挑战性。玻璃体细胞、视网膜下液和影像学检查对临床诊断至关重要。而对恶性细胞的细胞学检查与组织病理学诊断是PVRL诊断的金标准。此外,免疫球蛋白重链(immunoglobulin heavy chain,IgH)或T细胞受体(T cell receptor,TCR)基因重排的分子生物学检测、细胞标志物的免疫表型检测、以及细胞因子检测如IL-10的表达升高均可作为辅助诊断工具。目前PVRL的治疗主要包括局部放射及玻璃体腔内注射化疗药物(甲氨蝶呤和利妥昔单抗),根据眼外组织是否受累决定是否联合全身化疗。对伴随PCNSL的患者,在全身大剂量甲氨蝶呤联合利妥昔单抗治疗的基础上,考虑联合局部治疗、全脑放疗和/或自体干细胞移植。尽管PVRL对初始治疗反应良好,但因其复发率高,常出现CNS受累,使PVRL的生存期预后较差。因此建立一个包含眼科医师、眼科病理学家、神经肿瘤学家以及血液肿瘤学家在内的专业团队来优化患者的治疗方案显得尤为重要。

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤的过去、现在和未来

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)是原发性眼内淋巴瘤的主要类型。PVRL的临床表现隐匿,易被误诊为葡萄膜炎。PVRL的辅助诊断方法较多,均存在优势和局限性。与其他类型的眼内淋巴瘤比较,PVRL的复发率高,且患者生存期短,死亡率高。因此,提高PVRL诊断的准确性,优化患者的治疗方案显得尤为重要。

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断与治疗

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（primary vitreoretinal lymphoma,PVRL）是一种高分化淋巴瘤,属于原发性中枢神经系统淋巴瘤的一种.临床表现无特异性,临床诊断和组织学诊断常较困难,确诊往往需要进行细胞组织病理学、免疫组织化学检查、细胞因子分析及聚合酶链反应检查.细胞免疫病理学检查是诊断的金标准.治疗主要应用大剂量甲氨蝶呤,利妥昔单抗是目前PVRL靶向治疗的研究热点,但由于神经系统受累而预后不佳.随着诊疗方法的改进PVRL患者的无病生存率已提高到4.5年以上.

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤诊断面临的机遇和挑战

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)患者生存期短,死亡率高,尽早确诊具有生存优势。然而,由于PVRL临床表现多样,影像学检查缺乏特异性,作为“金标准”的病理学诊断率低,廹使临床医师寻找更多的诊断方法。细胞因子、免疫组织化学、分子生物学及分子遗传学分析等检测手段虽然有助于提高诊断率,但仍需要眼科医师提高对PVRL临床表现及影像特征的认知,在合理使用现有检测方法的基础上积极探索更加可靠科学的检查手段。

视网膜淋巴瘤治疗中视网膜动脉阻塞1例并文献复习

目的 报道1例玻璃体视网膜淋巴瘤治疗过程中出现视网膜动脉阻塞病例的临床特征及治疗要点,分析其形成的相关原因。方法 回顾该病例的诊断和治疗过程,结合病例资料及相关文献进行分析讨论。结果 入院后根据病史、症状及体征,行眼内液细胞因子检测及基因重排,诊断为“玻璃体视网膜淋巴瘤”。给予多次玻璃体腔注射甲氨蝶呤治疗,定期复查,拟行再次玻璃体腔注射前,出现视网膜动脉阻塞。结论 玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断具有挑战性,因其临床症状可以模仿其他眼部疾病,在治疗过程中,需要关注眼部及全身系统情况,提高患者生活质量及生存时间。

眼内恶性肿瘤基因靶向治疗研究进展

随着精准医学的发展,靶向治疗作为一种新型生物治疗手段,越来越成为研究的热点。本文就葡萄膜恶性黑色素瘤(uveal malignant melanoma,UM)、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)和原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(primary vitreoretinal lymphoma,PVRL)基因靶向治疗的研究进展进行综述。针对UM患者,GNAQ/GNA11基因的突变率超过90%,GαQ和Gα11蛋白抑制剂FR900359或其衍生物可能是一种潜在的治疗选择。蛋白激酶C和ERK激酶抑制剂联合治疗可能改善转移性UM患者的治疗反应。针对Yes相关蛋白的靶向治疗策略可能是未来治疗UM的有效手段。Nutlin-3a是MDM2-p53相互作用的小分子抑制剂,它在高浓度时可杀死视网膜母细胞株。SYK抑制剂是开发中的RB治疗潜在靶点。沉默CKS1B基因可以抑制RB细胞的生长和侵袭。伊布替尼可能预防或延迟CD79B阳性PVRL患者中枢神经系统受累。