两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测

背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析。结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁。基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变。2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。结论CRYGD基因C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。

先天性珊瑚状白内障一家系

先证者,女,65岁,自幼双眼视力不佳,配戴远视镜后视力达0.5,近二年来视力明显下降,于2002年11月在我院眼科门诊检查:双眼裸眼视力均为0.1,(+5.00DS→0.25),无眼颤,眼位正常,瞳孔等大同圆,晶体皮质中央珊瑚状结晶样白色混浊(见图⑨、⑩),周边楔形混浊,散瞳查眼底未见异常.

先天性珊瑚状白内障一家系报告

珊瑚状白内障（coralliform cataract）临床较少见，在晶状体的中央区有圆形或长方形的灰色或白色混浊，向外放射到囊膜，形如一簇向前生长的珊瑚，中央的核亦混浊，对视力有一定的影响，

先天性珊瑚状白内障

患者女性,26岁。自幼双眼视力差无法提高,就诊于首都医科大学附属北京同仁医院。否认眼部和全身疾病史、外伤史、手术史,否认母体感染史、有毒物质接触史。眼部检查:最佳矫正视力右眼为0.15,左眼为0.2;眼压右眼为14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼为13 mmHg;裂隙灯显微镜下见双眼晶状体核及前部皮质混浊,呈珊瑚状分布(精粹图片1),双眼前节未见其他明显异常。临床诊断:双眼先天性珊瑚状白内障。

家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast比对筛查突变。结果CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA3和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，sNP）外未发现致病性基因突变。结论该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起，证实珊瑚状白内障存在遗传异质性。

珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定

目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。

遗传性先天性珊瑚状白内障一家系报告

先天性珊瑚状白内障较少见,国内尚未见报告。此病为先天性轴性白内障之一,其特点是晶体两极之间的中轴部及其附近,以后极为中心向前放射出许多杆状、管状混浊或伴有斑点多彩的结晶,像焰火,五彩缤纷,似珊瑚由后向前生长。