广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

广州地区8129对育龄夫妇珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性标本检测结果分析

目的了解广州地区育龄人群中珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)α、β基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为更准确地进行地贫的防控工作提供数据支持,降低出生缺陷。方法收集广州市各区参加免费孕前优生健康检查的夫妇血常规初筛阳性标本,进行毛细管电泳复筛,结合筛查结果,检测常见4种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、21种β-地贫基因,对检测结果进行统计分析。结果共收集地贫筛查阳性标本16258例(8129对夫妇),其中,地贫基因携带者6929例,检出α地贫基因携带者5167例(74.57%),β地贫基因携带者2064例(29.79%),α地贫复合β地贫基因携带者312例(4.5%),α地贫基因高风险夫妇184对,双方高风险携带--SEA/αα125对(67.93%),β地贫基因高风险夫妇29对,双方高风险携带β0/βN6对(20.69%)。结论广州地区地贫基因检出率很高,主要以α-地贫为主,对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果28439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为:--^(SEA)/αα、--^(SEA)/--^(SEA)、-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、α^(CS)α/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为:β^(CD41-42/)β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)、β^(CD17)/β^(CD41-42),中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--^(SEA)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(4.2)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)。根据羊水产前诊断结果,有3475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3289例被建议“医学干预”,最终有4273例终止妊娠。结论广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫,中、重型地贫占有较大比例,其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预,因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生,进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。

珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度降低,且常伴随血红蛋白水平降低。随着对β-地贫发生机制的研究不断深入,以及更多灵敏检测技术的应用,越来越多的新型生物标志物被发现并显示出良好的临床应用前景。该文系统总结近5年来β-地贫外周血中报道的各种蛋白质(红细胞转铁蛋白受体1、α-血红蛋白稳定蛋白、热休克蛋白70、缺血修饰清蛋白、补体调节蛋白CD35和CD55、血浆蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ)和非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA),旨在为该病的诊断和治疗提供新思路和方向。

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。

成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型及频率分析

目的 探讨成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)患儿基因分布特征,为成都市北城地区地贫患儿贫血预防及诊断提供参考。方法 选取2019年9月至2022年12月于该院接受地贫基因检测的329例患儿作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)和跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR反向点杂交进行α、β-地贫基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果 329例患儿中共检出61例地贫,检出率为18.54%,其中α-地贫27例,检出率为8.21%,β-地贫33例,检出率为10.03%,α复合β-地贫1例,检出率为0.30%。27例α-地贫中以--SEA/αα(51.85%)和-α3.7/αα(18.52%)亚型为主;33例β-地贫中以CD41-42(36.36%)和IVS-Ⅱ-654(30.30%)两种亚型为主。结论 成都市北城地区地贫基因突变检出率较高,类型多样,α-地贫以—SEA/αα为主,β-地贫以CD41-42基因型为主,分布具有区域性特点。

学龄前珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分析

目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋巴细胞亚群比例、自然杀伤(NK)细胞比例和B淋巴细胞比例。结果两组CD3^(+)T淋巴细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组CD3^(+)CD4^(+)T淋巴细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值低于对照组,而CD3^(+)CD8^(+)T淋巴细胞比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组CD16^(+)CD56^(+)NK细胞比例低于对照组(P<0.05)。研究组CD19^(+)B淋巴细胞比例高于对照组(P<0.05)。结论学龄前地贫基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例存在明显异常,临床加强对外周血淋巴细胞亚群比例的检测有利于及时评估患儿免疫状况并进行有针对性的干预治疗。

Mentzer指数在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

目的探讨Mentzer指数(Mentzer index,MI)在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。方法选取2020年2月至2021年5月在我院儿童保健门诊进行儿童健康体检中查外周血象提示小细胞性贫血儿童100例。所有入组儿童均进行血清铁、血清铁蛋白、血红蛋白电泳、地贫基因检测,以地贫基因检测结果为“金标准”,分析Mentzer指数(MI)在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中应用效果。结果MI诊断儿童珠蛋白生成障碍性贫血曲线下面积=0.8006,具有较理想的诊断价值。结论MI的应用可明显提高珠蛋白生成障碍性贫血及缺铁性贫血的诊断率,在儿童轻型珠蛋白生成障碍性贫血和儿童缺铁性贫血的普查、筛查过程中,能起到很好的作用。

1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

血常规在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血中的鉴别诊断效果分析

目的探讨血常规在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血检查中的鉴别价值。方法选取格尔木市河西社区卫生服务中心在2019年2月—2020年9月期间收治的100例贫血患者,其中珠蛋白生成障碍性贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,并选择同期体检的50名健康人群作为健康组实施对照,比较血常规检测结果。结果珠蛋白生成障碍性贫血组、缺铁性贫血组红细胞体积分布宽度(red cell volume distribution width,RDW)高于健康组(P<0.05),红细胞计数(red blood cell,RBC)、平均红细胞血红细胞含量(meancorpusular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpusular hemoglobin concerntration,MCHC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)低于健康组(P<0.05)。缺铁性贫血组RBC、MCHC、Hb低于珠蛋白生成障碍性贫血组,RDW高于珠蛋白生成障碍性贫血组(P<0.05)。结论血常规检验可以有效鉴别患者的贫血类型。

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。

%MicroR、%Hypo-He联合RDW对缺铁性贫血与α、β-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断价值

目的探讨小红细胞百分比例(%MicroR)、低色素细胞百分比例(%Hypo-He)联合红细胞体积分布宽度(RDW)对缺铁性贫血(IDA)与α、β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称"地贫")这3种小细胞低色素性贫血的鉴别诊断价值。方法用System XE-5000全自动血液分析仪分别检测已确诊IDA患者30例、α-地贫珠蛋白生成障碍性贫血患者72例,β-地贫珠蛋白生成障碍性贫血患者36例及160例健康人的%MicroR、%Hypo-He和RDW的值,并计算得到%MicroR-%Hypo-He-RDW(M-H-RDW)值。结果 3种小细胞低色素性贫血的%MicroR、%Hypo-He、RDW、M-H-RDW间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 %MicroR、%Hypo-He联合的RDW对IDA与α、β-地贫珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别有诊断价值。

某地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分析

目的探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点。方法选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型。α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测采用PCR联合膜杂交法。结果1 722例受检标本中共检测出珠蛋白生成障碍性贫血213例,检出率12.37%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血150例,占8.71%,最常见的基因型是东南亚型基因缺失--SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2,占α-珠蛋白生成障碍性贫血的52.67%、22.00%、8.67%;β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占3.66%,最常见的基因突变型是CD41-42M、CD17/N、IVS-Ⅱ-654/N,占β-珠蛋白生成障碍性贫血的41.27%、14.29%、12.69%。结论湛江地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率在广东省较高,以--SEA和-α3.7缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血为主,其次是β-珠蛋白生成障碍性贫血CD41-42M突变型,β-珠蛋白生成障碍性贫血明显高于广东省平均水平。为该病的防治、遗传咨询、携带者筛查、优化产前诊断。

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为A组;缺失2个基因者为B组;缺失3个基因者为C组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞(RBC)参数,采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与RBC及红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)呈正相关(r=0.872,0.561;P<0.05);与血红蛋白(Hb),平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),平均血红蛋白浓度(MCHC)呈负相关(r=-0.708,-0.901,-0.826,-0.735,P<0.05)。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC、MCHC、RDW-CV在各组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);而Hb、MCV、MCH在各组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。

脐血血红蛋白电泳在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的临床应用

目的本文就脐血血红蛋白电泳在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)诊断中的临床应用进行讨论和说明。方法选取百色市人民医院2013年4月1日至2015年5月1日的1 148例脐血标本进行详细讨论和分析。对1 148例脐血标本分别采用脐血血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验(简称一管法)的筛查方式。对进行产前检查的1 148例脐血标本进行脐血血红蛋白电泳检测,并观察检查后1 148例脐血标本地贫类型分布及一管法的筛查溶血率。结果经过一管法筛查后发现,其溶血率大于60%,1 148例脐血标本中有402例脐血标本检出Hb Bart′s,其中α-地贫的静止型共29例,标准型108例,血红蛋白H病共12例,Hb Bart′s水肿共5例。结论对于α-新生儿地贫的诊断使用脐血血红蛋白电泳进行检测,能够有效地进行判断,而且操作方便,但是对于β-新生儿地贫的诊断还需要进一步研究。

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα及αα^(WS)/αα这4种基因型,其中以缺失型-α^(3.7)/αα(83.51%)和突变型αα^(CS)/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα)的Hb水平低于缺失型(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。