β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系

目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8月重庆大学附属黔江医院诊治的112例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者为病例组,选取同期体检的60例健康人为对照组。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清FABP4和FGF19水平。Logistic回归模型分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FABP4和FGF19对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的预测价值。结果病例组患者血清FABP4(67.13±11.35μg/L)水平高于对照组(22.01±4.16μg/L),血清FGF19(104.24±21.46 ng/L)水平低于对照组(218.01±36.79 ng/L),差异均具有统计学意义(t=29.708,25.620,均P<0.05)。轻型组、中间型组及重型组患者血清FABP4水平(54.20±12.63μg/L,66.83±10.5μg/L,79.72±11.05μg/L)依次升高,而FGF19水平(122.53±22.36 ng/L,103.16±20.37 ng/L,86.53±18.14 ng/L)依次降低,差异具有统计学意义(F=39.701,24.231,均P<0.05)。相比于生存组,死亡组患者血清FGF19(62.80±22.09 ng/L vs 110.16±20.69 ng/L),血红蛋白、杂合子基因型比例(βCD17/βN,βCD41-42/βN)较低,而血清FABP4(116.69±12.30 ng/L vs 60.05±10.17 ng/L),铁蛋白及心脏增大比例较高,差异具有统计学意义(t/χ^(2)=4.436~18.981,均P<0.05)。FGF19(OR=0.634,95%CI:0.451~0.891)是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的独立保护因素(P<0.001),血清FABP4(OR=1.840,95%CI:1.193~2.838)为预后独立危险因素(P<0.001)。血清FABP4,FGF19联合对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后评估的曲线下面积(95%CI)为0.897(0.853~0.951),大于单指标检测0.842(0.801~0.879)和0.814(0.762~0.858),差异具有统计学意义(Z=4.864,5.270,P=0.002,0.001)。结论β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4升高,FGF19降低。血清FABP4,FGF19联合检测对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后具有较高的预测价值。

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。

广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

深圳市珠蛋白生成障碍性贫血流行病学调查及基因突变类型与频率分析

目的：分析深圳市珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型与基因携带率的分布特点。方法选择2012年1月～2013年12月深圳市坪山新区人民医院住院患者、门诊患者、健康体检者2500例、新生儿脐带血2500例，分别进行α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型及携带频率分析。结果2500例新生儿脐带血标本中，检出8种α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型128例，检出率5.12％（128／2500），主要基因类型：-SEA／αα（54例，42.19％），-SEA／-α3.7（32例，25％）；2500例成人样本中，检出7种基因突变类型101例，检出率4.04％（101／2500）；主要基因突变类型：CD41-42（39例，38.61％），IVS-2-654（21例，20，79％），CD17（18例，17.82％），-28（13例，12.87％）。结论深圳市珠蛋白生成障碍性贫血突变类型与频率有明显的地区特点与时代特点，卫生部门应加强对流行病学的研究，制定针对性的预防和干预措施。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清心肌酶类活性分析及临床意义

目的探讨心肌酶类乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)在β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿中的活性变化及临床应用价值。方法对近年来广州中医药大学第一附属医院收治的β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的心肌酶类进行检测,并与对照组比较。结果β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿LDH、α-HBDH、AST的活性与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),三者呈明显的正相关,并且中间型都较轻型显著升高。结论 LDH、α-HBDH、AST可作为β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿诊断和病情观察的重要临床指标,从患者的经济能力考虑,在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和病情观察中可重点检测LDH、α-HBDH、AST。

574例珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者基因突变类型的回顾性分析

目的了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测—^(SEA)、-α^(3.7)和-α^(4.2)3种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因。结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48%。其中α地贫362例,占63.07%,12种基因型;β地贫201例,占35.02%,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91%,7种基因型。α地贫以—^(SEA)/αα为主(73.76%);β地贫以β^(654)/β为主(47.26%);αβ复合型地贫以—α^(3.7)/αα与β^(654)/β复合型最为常见(27.28%)。结论了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据。

2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析

目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。

广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症致血小板计数异常波动分析

目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规检测结果及血小板电阻抗通道(PLT-I)与血小板光学通道(PLT-O)、低值血小板通道(PLT-F)结果差异的原因。结果该患者存在小红细胞及红细胞碎片干扰PLT-I结果的情况,诊疗期间血常规检测结果中PLT-I结果异常波动,且PLT-I结果与PLT-O结果比较,差异有统计学意义(P=0.046)。结论小红细胞及红细胞碎片会干扰PLT-I导致PLT结果不准确,此时可用PLT-O或PLT-F复检。针对Sysmex XN20(A1)型号全自动血液分析仪,当PLT-I受到干扰时,建议实验室设置为自动PLT-F复检,以直接获取准确的血小板计数结果。

珠蛋白生成障碍性贫血合并其他类型贫血2例报道

珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见的血液遗传病之一，现已成为东南亚地区及我国南方特别是两广地区最常见的一种单基因遗传病。

分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值

探讨血常规检验在缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月-2023年12月本院30例缺铁性贫血患者(甲组)、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者(乙组)及30例健康体检者(丙组),所有患者采取血常规检查,分析检查结果。结果 甲组各项血常规检验结果与乙组存在显著差异(P<0.05)。结论 血常规检验在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血中应用效果明显,临床鉴别诊断时,可根据血常规检验类型综合判断,能够有效鉴别诊断,值得临床采纳、推广。

四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法选取2018年3月~2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进行基因确诊。结果在2704例受检者中,共检测出534例珠蛋白生成障碍性贫血患者(携带率为19.75%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血患者314例(58.80%),β-珠蛋白生成障碍性贫血患者206例(38.58%),αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者14例(2.62%)。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出-α^3.7/-α^3.7,-α^3.7/αα,-α^4.2/αα,--SEA/αα,--SEA/-α^3.7,α^QSα/αα,α^CSα/αα和α^WSα/αα共计8种基因型,以--SEA/αα基因型(138例)和-α^3.7/αα基因型(136例)最多见,分别占43.95%和43.31%。β-珠蛋白生成障碍性贫血检出CD17,-28,-29,CD41-42,CD43,IVS-Ⅱ-654,CD71-72,CAP和βE共计9种基因型,其中βE(56例),CD17(54例)和CD41-42(48例)三种基因型多见,分别占27.18%,26.21%和23.30%。结论四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血依次以--SEA/αα,-α^3.7/αα,βE,CD17和CD41-42在内的5种基因型更为多见,构成比具有区域性特征。

台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--^(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β^(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--^(SE)A/αα与β^(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。

不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51%、58.74%和1.75%。α和β地贫患者的MCV、MCH,以及β地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56%、91.96%、80.07%和76.00%、81.50%、96.50%;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、79.50%、91.56%;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37%、100.00%、87.86%。平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值。

广州地区528例珠蛋白生成障碍性贫血患者的ABO血型分布

目的探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患者的ABO血型分布。方法选择2014年6-12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组,选择同期526例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占25.76%,B型占23.11%,O型占46.78%,AB型占4.17%;对照组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占27.38%,B型占27.00%,O型占39.54%,AB型占6.08%,两组血型构成比比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广州地区地贫患者的血型表现型符合南方人群表现型特点,接近中国人群血型分布特点。

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。

5 195例孕妇珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及基因类型分析

目的分析重庆市涪陵区5195例产前检查孕妇珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的阳性率及基因类型。方法对2020年1月至2022年3月于重庆市涪陵区妇幼保健院接受产前检查的5195例孕妇进行外周血血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)测定,碱性Hb电泳检测,地贫基因筛查,并分析Hb成分和异常带。采用单管多重聚合酶链反应(GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(RDB)对5195例孕妇外周血进行α、β-地贫基因检测。结果5195例孕妇中,MCV检测结果阳性2077例,MCH检测结果阳性1108例,碱性Hb电泳Hb成分分析结果阳性307例。对MCV检测结果异常的2077例孕妇进行地贫基因检测,提出地贫基因阳性300例,检出率为14.44%(300/2077)。5195例孕妇地贫基因检测结果显示,地贫基因阳性300例,阳性率为5.78%(300/5195),其中α-地贫基因携带者198例,占66.0%(198/300),α-地贫基因缺失型179例,α-地贫基因突变型19例;β-地贫基因突变型102例,占34.0%(102/300)。α-地贫基因携带者中,检测出5种常见的地贫等位基因-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(CS)α/αα和α^(WS)α/αα,β-地贫基因突变型携带者中,检测出9种常见的地贫等位基因,CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、CAP、CD43、-28、-29、CD71-72,未见其他亚型。结论该地区有较高的地贫基因阳性率及地贫基因筛查阳性率。α-地贫基因携带者以-α^(3.7)/αα和--^(SEA)/αα型常见,β-地贫基因突变型携带者以CD17型多见。

高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cut off value）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查.

国产全自动电泳系统检测HbA_2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血

目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱法(HPLC)的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65例。通过对238例样品分析,比较SangTe系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定SangTe系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较SangTe系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果当地健康人SangTe系统HbA2值95%频数分布范围为1.67%～4.61%,β地贫HbA2诊断临界值为≥4.58%,其敏感性为0.94,特异性为0.99,SangTe系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异(P>0.05)。结论SangTe系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8.6醋纤膜电泳较为实用的设备。