美国红鱼珠蛋白链的分离及其和α-珠-β蛋白基因的克隆

通过含Triton X-100的酸性聚丙烯酰胺电泳法从美国红鱼(Sciaenopes ocellatus)血液中分离到4条β-珠蛋白链和2条α-珠蛋白链,其中β和β链是主要β-珠蛋白链,α链是主要α-珠蛋白链。美国红鱼α-珠蛋白基因cDNA开放读码框由435个核苷酸组成,编码144个氨基酸的多肽。与大黄鱼α-珠蛋白一样,美国红鱼α-珠蛋白在C与E螺旋间隔区也插入了一个独特的甘氨酸残基。美国红鱼β1-珠蛋白基因cDNA开放读码框由447个核苷酸组成,编码148个氨基酸的多肽。美国红鱼α-和β-珠蛋白基因拥有典型的珠蛋白基因结构,由3个外显子组成,中间间隔着2个内含子。美国红鱼β2-珠蛋白基因内含子1有一段TTA重复序列,此序列插入可能使内含子原有的功能发生改变或丧失。

非连续聚丙烯酰胺凝胶电泳在珠蛋白链的分离及地中海贫血研究中的应用

首次应用非连续聚丙烯酰胺凝胶(12％和7.5％)电泳将胚胎、胎儿及成人溶血液中各种正常珠蛋白链分离。其电泳移动顺序为:α、β、Gγ、δ、Aδ、ε和ζ链,δ与Gγ链得到较好的分离。10例β—地中海贫血杂合子血样的δ链光密扫描测定结果为2.62±0.76％。重型β—地中海贫血患者的Gγ与Aγ比1.09～1.27,各类样品的α/非α链含量比约为1。结合网织红细胞体外培育,~3H—亮氨酸标记新合成的珠蛋白链,以放射性荧光自显影技术测定了五例α—地贫患者的珠蛋白链合成速率,其α/β合成比均小于1(0.79～0.89),而正常对照为0.97。在珠蛋白链的研究中,该方法具有简单、灵敏等优点。

新生儿HbF中γ－珠蛋白链的多态性研究

新生儿ＨｂＦ中γ－珠蛋白链的多态性研究易志勤（生物化学教研室３４１０００）人类胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）的γ－珠蛋白链多态性（或异质性，ｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙ）是１９６８年由Ｓｃｈｒｏｅｄｅｒ［１］首先提出的。那时的研究发现，γ－珠蛋白链存在着两种不...

急性白血病珠蛋白链合成速率比分析

本文应用￣３Ｈ－亮氨酸体外掺入示踪，Ｐｅｒｃｏｌｌ梯度离心富集网织红细胞和聚丙稀酰胺凝胶电泳微量分析等技术，分别对１０例正常人，１４例ＡＮＬＬ及９例ＡＬＬ患者网织红细胞中α／β珠蛋白链合成速率比进行检测及分析，同时测定了ＨｂＦ和ＨｂＡ＿２以及血红蛋白电泳。１０例正常人α／β合成比为１．０４±０．０８，１４例ＡＮＬＬ为１．５５±０．５（Ｐ＜０．００１），９例ＡＬＬ为０．７６±０．１３（Ｐ＜０．００１）。本文对不同类型急性白血病珠蛋白基因表达调控异常的规律作了初步的分析，并对可能的机制进行了讨论。

酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血

东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。

白血病患者血浆触珠蛋白-β链糖链唾液酸化与预后关系初探

目的探究白血病患者预后与血浆触珠蛋白-β链糖链唾液酸化之间的关系。方法富集分离正常人及白血病患者不同治疗时间点血浆中触珠蛋白-β链,胶内胰蛋白酶及蛋白酶K双酶切,利用液质联用技术在线富集分离糖肽,以m/z 1 045(3+)及m/z 948(2+)的唾液酸化糖肽相对峰强度定量分析唾液酸化程度,分析糖链丰度的变化。结果白血病患者血浆触珠蛋白-β链糖链唾液酸化程度远高于正常人水平,重症患者尤为明显;在治疗好转后,唾液酸化水平逐渐降低接近于正常水平。结论触珠蛋白-β链的变化趋势及其糖链唾液酸化程度的变化能反映白血病患者治疗过程中机体状态、疾病转归及预后。

诱导分化剂对急粒白血病体外珠蛋白生物合成的影响

急粒白血病外周血网织红细胞珠蛋白链生物合成异常,表现为β链合成相对减少的获得性β地中海贫血状态。维甲酸及小剂量的阿糖胞苷、三尖杉酯碱能部分纠正这种失衡状态,使α/β链合成比趋向于平衡,提示白血病患者伴有红系异常,诱导分化剂对此有纠正作用。

羟基脲治疗中间型珠蛋白生成障碍性贫血——一种有前途的疗法

β-珠蛋白生成障碍性贫血是一组起因于β珠蛋白基因表达缺陷，β珠蛋白生成减少而导致α／β珠蛋白链比率失衡的遗传性溶血性疾病。基于Bradai等应用羟基脲治疗7例重度珠蛋白生成障碍性贫血取得满意疗效，本研究应用羟基脲治疗中间型珠蛋白生成障碍性贫血，取得了令人鼓舞的结果.

1例慢泳血红蛋白携带者报告

目的:对参加生物化学实验教学的学生进行异常血红蛋白筛查。方法:采用醋酸纤维薄膜进行异常血红蛋白(Hemoglobin,Hb)筛查,对异常血样进行血红蛋白百分含量测定、HbA2定量及家系分析等方法进行进一步验证。结果:在2003级本科学生中发现了1例异常血红蛋白携带者,其血样经过电泳确定其为稳定型慢泳β链异常血红蛋白。结论:此病例的发现,丰富了科学研究的资料,也提高了学生的学习兴趣。

β地中海贫血输血治疗的研究进展

β地中海贫血（以下简称β地贫）是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].

补肾益髓法治疗β-地中海贫血分子基础与临床研究

β-地中海贫血症(简称β-地贫)是一种遗传性溶血性贫血,它广泛的分布在地中海沿岸各国、东南亚各国,在泰国北部发病率达9％,我国南方各省发病率较高,其中广西、云贵发病率最高(广西2.9％,云贵少数民族聚居区达4.5％)。β-地贫发病的分子基础是β-基因突变或缺失,β-珠蛋白不能合成,导致早期造血障碍。

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血（简称α地贫）是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart＇s胎儿水肿综合征,

新生儿异常Hb Q的家系分析

目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。

一种转基因动物生产多肽方法

化学合成多肽虽然可行,但却受到费用、纯度以及长链多肽的合成效率的影响。1994年,美国Sharma为首的科学家提出了一种新颖、经济的生产方法——转基因动物生产体系。 这一体系的基本思想是。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血，因早年发生病例多属于地中海沿岸民族，故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国，我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。

地中海贫血患者基因型分析315例

地中海贫血（地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制,产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血。为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型,本文收集315例进行分析,现报告如下。

生血汤治疗β-地中海贫血60例报告

目的 评价生血汤治疗轻型及中间型β-地中海贫血的临床效果。方法 生血汤煎服,每日1剂,分3次口服。1个月为1个疗程。每周测定血常规2次,记录Hb、Retc。疗程结束后复查骨髓象,评价肝脾缩小情况,观察药物的不良反应。结果 60例患者中57例Hb有明显改善;36例Retc也有不同程度提高;11例骨髓像增生有不同程度下降。在12例肝肿大及43例脾肿大患者中,分别有8例、25例明显缩小。结论 生血汤治疗中、轻型β地中海贫血疗效满意,无不良反应发生,值得临床推广应用。

重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断

目的 :为父母双方均为 β -地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。 方法 :用PCR扩增结合反向点杂交技术 (RDB)对胎儿羊水细胞进行 β -地中海贫血的基因分析。 结果 :该家庭父亲为 β - Ⅱ -654(GT)杂合子 ,母亲为 β -CD17(AC)杂合子 ,胎儿为CD17突变杂合子 ,属无症状 β -地中海贫血携带者。 结论 :PCR -RDB技术产前基因诊断 β -地中海贫血高风险胎儿方法可行 ,避免重症患儿出生 。