琥珀酸脱氢酶缺陷型肾癌:1例病例报告和文献复习

琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型肾细胞癌是一种罕见肿瘤,与SDH基因突变密切相关,具有高度遗传性。其中,SDHB突变最常见,其次是SDHA、SDHC和SDHD。2016年被纳入WHO肾细胞癌的一个独特亚型,占所有肾癌的0.05%~0.2%[1]。通常发生于38~40岁青壮年,男性略多于女性。多数患者通过体检或仅有腰部疼痛发现[2]。郑州大学第五附属医院泌尿外科收治1例SDH缺陷型肾细胞癌患者,现报告如下。

伴破骨样巨细胞及器官样结构的SDH缺陷型胃肠间质瘤1例

患者女性,63岁,以腹泻、便血半年余在我院门诊就医,行电子结肠镜检查示:全结肠弥漫性糜烂、水肿。结肠多部位取材,病理活检示:肠黏膜溃疡性结肠炎活动期改变。实验室检查肿瘤标志物CA-125、CEA、CA199、AFP均无异常。患者入院后电子胃镜示:胃前壁近胃角处一大小3.0 cm×4.5 cm隆起灶突入胃内,黏膜表面光滑,超声胃镜见胃壁层次清楚,肿瘤起源于第3~4层,边界清楚,其内未见血流信号。周围胃黏膜未见明显异常。患者于全麻下经腹腔镜行肿瘤及部分胃切除,术中见肿瘤位于黏膜下,黏膜表面及浆膜层均光滑。患者既往无肿瘤病史及家族遗传病史。

广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊(第14期)——左肾原发罕见恶性肿瘤并全身多处转移

一、临床资料患者男性,49岁,因“腹痛,腹胀,纳差6个月伴呕吐1 d”2023年9月13日于喀什地区第一人民医院消化内科住院,入院后检查腹部增强CT提示:左肾癌及左侧肾上腺癌,转移不除外,淋巴结转移(双侧锁骨上窝,纵膈,腹膜后,右侧髂血管旁淋巴结)(图1)。后完善PET-CT提示:(1)左侧肾上腺及左肾区代谢显著增高的软组织肿块,考虑恶性肿瘤并肾周筋膜转移;(2)左侧颈部(Ⅳ、Ⅴ区)、左侧锁骨上下窝、右锁骨下、左血管旁多发大小不等且代谢显著增高的淋巴结,考虑为淋巴结转移;(3)双肺多发结节,代谢增高,考虑肺内转移;肝S8代谢增高;(4)右后第7肋及右侧髂骨代谢增高灶,考虑骨转移;(5)贲门区代谢增高灶,必要时胃镜检查。