Citrin缺陷病

Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。

希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展

希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用,以及对致病基因SLC25A13的变异分析,通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究,从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索,发现了更多的CTLN2和NICCD患者。