铜调节的细胞死亡相关基因与前列腺癌关系分析

目的基于美国癌症肿瘤基因图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库分析铜调节的细胞死亡相关基因与前列腺癌患者预后和免疫细胞浸润的关系。方法从TCGA数据库下载所有前列腺癌患者的基因数据,其中包括前列腺癌组织501例,正常组织52例。运用R软件提取前列腺癌患者中铜调节的细胞死亡相关基因表达矩阵,进行差异分析、多因素回归分析筛选出预后基因,对预后基因进行生存分析,同时探讨预后相关基因与免疫细胞之间的相关性。结果甘氨酸裂解系统蛋白H(GCSH)与前列腺癌患者的预后显著相关,同时发现其与前列腺癌患者中的树突细胞、CD8^(+)T细胞、浆细胞也显著相关(P<0.05)。结论GCSH基因在前列腺癌的发生、发展中起重要作用,有望成为前列腺癌预后的标志物。

非酮性高甘氨酸血症研究进展

非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH),又称甘氨酸脑病,是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病,是由于甘氨酸裂解系统活性不足,使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积,导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一,根据临床结局分为重症型NKH和轻型NKH。脑脊液甘氨酸水平升高为其特征性表现,进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。目前该病缺乏有效的治疗手段且整体预后差,常用苯甲酸钠、N-甲基-D天冬氨酸受体拮抗剂治疗。该文就NKH的研究进展进行综述,旨在帮助临床医生全面识别NKH,并采取积极措施,以获得最佳治疗结果。

以神经精神症状为首发表现的高渗性昏迷八例分析

目的：探讨高渗性昏迷的特征，揭示神经精神症状和本综合征之间的关系。方法：回顾性分析以神经精神症状为首发表现的8例高渗性昏迷并复习近期文献。结果：年龄55岁以上者占75％，无糖尿病史的2型糖尿病者占75％，误诊率87.5％，死亡率达50％；突出的神经精神症状与甘氨酸裂解酶系统的先天性缺陷造成毒性兴奋性氨基酸作用于神经系统有关，且神经影像学上有一些特征性表现。结论：该病多见于无糖尿病史的老年2型糖尿病病人，神经精神症状和这个致死性的代谢病之间有密切的关系。