甘油二酯酰激酶ε相关的非典型溶血尿毒综合征发病机制研究进展

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种罕见的疾病,其特点是血管内皮细胞受损、血栓堵塞靶器官的小血管腔而致血栓性微血管病。遗传性或自身免疫缺陷致补体旁路途径过度激活是aHUS的主要发病机制。新近研究发现,编码甘油二酯酰激酶ε(DGKE)基因的功能丧失型突变是一特殊类型aHUS的致病原因,其特点是患者多在1岁之前发病,伴有蛋白尿甚至肾病范围蛋白尿。DGKE在甘油二酯(DAG)-蛋白激酶C(PKC)信号通路中发挥重要作用。本文就DGKE基因突变、补体过度激活在aHUS发生、发展中的作用机制研究进展作一综述。