进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿

患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献，了解疾病特点和实验室检查，临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变，发现该女童携带F卯，基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG，并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。

多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭临床疗效探究

目的:探讨多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭的临床效果。方法:选取收治的风湿性心脏病伴心力衰竭疾病患者120例,将其平均分为观察组和对照组,每组60例。观察组患者进行基础治疗结合多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗,对照组患者进行基础治疗。观察两组患者的左室舒张末容积、左室收缩末期容积、室早数等病情变化情况,并总结两组质量方法的总体有效率。结果:基础治疗结合多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭的临床效果明显优于基础治疗方法的治疗效果。结论:多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭具有效果显著,疗效快,安全性高等特点,值得在临床治疗中广泛推广。

尿甘油三酯测定替代尿乳糜定性试验

目的 探讨尿甘油三酯测定与尿乳糜定性试验的关系,以取而代之。方法 对33例乳糜性尿液同时作尿乳糜定性试验和尿甘油三酯测定。结果 试验组33例乳糜尿乳糜定性试验阳性,甘油三酯含量为3.2～40.4 mmol/L,两者的关系为正相关关系。对照组31份非乳糜性尿液甘油三酯测定不显色。结论 尿甘油三酯测定,可以正确反映乳糜尿中脂肪含量,且简便、快速、灵敏、准确,可以替代尿乳糜定性试验。

硝酸甘油联合利尿合剂治疗心力衰竭的临床疗效

目的:探讨观察硝酸甘油联合利尿合剂治疗心力衰竭的临床疗效,从而为临床提供可靠的数据。方法:随机选取收治的80例心力衰竭患者,作为研究对象,随机分配40例为试验组,剩余40例为对照组,两组在常规治疗的基础上,对试验组患者采用硝酸甘油联合利尿剂进行治疗,而对对照组患者则采用硝酸甘油联合呋塞米进行治疗,一段时间后观察两组患者的疗效以及不良反应。结果:经过一段时间的治疗后发现试验组患者的总有效率为92.5%,而对照组患者的有效率为77.5%,两者比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。且试验组患者的不良反应等也均优于对照组。结论:采用硝酸甘油联合利尿剂可以明显提高对心衰的疗效,在临床中具有重要的意义。

多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭的疗效分析

目的:探讨多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭的疗效情况。方法:分析我院收治的风湿性心脏病伴心力衰竭的临床资料,依据治疗方式不同分为观察组(多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗组)30例和对照组(常规治疗组)30例。结果:观察组室早数、短阵室速数、PR间期、QRS波时限、QTc间期均优于对照组,观察组左室舒张末容积(EDV)和左室收缩末容积(ESV)均优于对照组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论:多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭症状改善明显,效果良好,值得临床推广应用。

风湿性心脏病伴心力衰竭患者应用多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗的疗效分析

分析风湿性心脏病伴心力衰竭患者应用多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗的临床疗效。选取2015年4月~2016年5月甘肃省岷县人民医院收治的风湿性心脏病伴心力衰竭患者132例作为研究对象,将本组患者按照随机数字表法分为观察组和对照组,各66例。对照组予以基础治疗,观察组在对照组基础上应用多巴胺速尿硝酸甘油合剂。观察比较两组患者的临床疗效以及治疗前后左室舒张末容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、室早数指数变化情况。观察组治疗后临床疗效为95.45%,明显高于对照组80.30%(P<0.05);观察组患者治疗后LVEDV、LVESV以及室早数指数均优于对照组(P<0.05)。应用多巴胺速尿硝酸甘油合剂治疗风湿性心脏病伴心力衰竭患者可有效改善患者LVEDV、LVESV以及室早数指数,且临床效果确切,值得临床推广应用。

复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。

儿童单纯型甘油激酶缺乏症1例报告并文献复习

目的总结儿童单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析1例单纯型GKD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,4岁10月龄,以“腹痛、精神差1天,呕吐半天”就诊,同时存在酮症酸中毒、血糖低,血甘油三酯持续升高。全外显子测序发现,甘油激酶(GK)基因13号外显子c.968C>A(p.A323D)半合子变异。通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed和HGMD数据库,共检索到单纯型GKD 93例,包括本例共94例,其中青少年型30例、成年型64例。主要临床表现包括酮症酸中毒17例,呕吐14例,嗜睡或昏迷12例,痉挛9例,发作性低血糖6例,智力迟钝7例,运动迟缓5例。检索HGMD数据库,共收录GK基因致病变异34个,包括本例共35个。其中错义变异18个、无义变异3个、剪接位点变异7个、移码变异7个。青少年型和成年型均以错义突变多见,其中c.862A>G(N288D)在6个不相关患者中被报道,无明显变异热点。结论GK基因c.968C>A变异为该患儿的致病原因;单纯型GKD主要临床表现为酮症酸中毒、呕吐、嗜睡或昏迷,高甘油三酯血症及甘油尿为其生化特征,基因型和表型之间无明显相关性。