GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告

高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因,可以由原发性因素即基因突变引起,所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)易反复发作,且甘油三酯水平难以有效控制。本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者,发现其携带GPD1新发杂合突变p.K327N,可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。

大鼠死后不同时间肝GAPDH mRNA的检测

目的探讨大鼠死后不同时间肝甘油醛3-磷酸脱氢酶(GAPDH)mRNA的降解情况。方法24只大鼠断颈处死后置于20℃温度控制系统内,利用荧光标记逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测大鼠肝GAPDH mRNA在死后即刻至72h的相对表达量的变化情况。结果在死后即刻至48h大鼠肝组织内均可检测到GAPDH mRNA,且其扩增产物呈下降趋势。结论荧光RT-PCR技术检测大鼠肝组织GAPDH mRNA,在死后的降解呈现出一定的规律,可为死亡时间(PM I)推断提供新的指标。

GPD1L在肾透明细胞癌中的表达及其临床意义

目的分析甘油磷酸脱氢酶1样抗原(GPD1L)在肾透明细胞癌中的表达及其临床意义。方法选用包含79例肾透明细胞癌及10例肾脏正常组织的组织芯片,使用免疫组织化学染色法(免疫组化)检测GPD1L蛋白的表达情况,并运用癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集包含GPD1L mRNA资料的肾透明细胞癌患者相关资料。观察组织芯片中肾脏正常组织与肾透明细胞癌组织GPD1L蛋白的表达部位及表达强度,分析TCGA中肾脏正常组织与肾透明细胞癌组织GPD1L基因的表达水平差异。按基因芯片或TCGA中肾透明细胞癌GPD1L蛋白或mRNA表达情况分为高表达组与低表达组,分析肾透明细胞癌患者GDP1L蛋白或mRNA表达与临床特征及总体生存期(OS)的关系。应用单因素和多因素Cox比例风险回归分析肾透明细胞癌患者OS的影响因素。结果组织芯片中,GPD1L蛋白阳性染色呈棕黄色或褐色,在肾透明癌细胞与肾脏正常组织中主要表达于肾小管上皮的细胞胞质中,GPD1L蛋白在肾透明细胞癌组织表达强度低于其在正常肾脏组织中的表达强度(P<0.001),GPD1L蛋白低表达组中病理分级高和临床分期晚者比例高于高表达组(P均<0.05)。TCGA中,肾透明细胞癌组织GPD1L mRNA表达水平低于肾脏正常组织(P<0.05),GPD1L mRNA低表达组中女性、病理分级高、临床分期晚、有转移、死亡者比例均高于高表达者(P均<0.05), GPD1L mRNA低表达组OS低于高表达组(P<0.001)。Cox比例风险回归分析显示,GPD1L mRNA表达水平、年龄、肿瘤转移为肾透明细胞癌OS的影响因素(P均<0.05)。结论 GPD1L的表达与肾透明细胞癌密切相关,可考虑作为临床诊断及预后的分子标志物。

少年运动员合理使用加速机体恢复的一些药物

少年运动员的训练量、运动强度及其竞赛负荷均出现逐年上升的势头。为迅速恢复运动员体力,成功地完成后继项目,抑或尽快地从连续多天的竞赛疲劳中解脱出来,使用加速机体恢复的各种措施,似属必要。