产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值

地中海贫血是因基因异常所引起的珠蛋白链的种类减少而引起的溶血性疾病,属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α地中海贫血和β地中海贫血,如果夫妇同时患有同种地中海贫血,便有可能产出重型贫血患儿。通过在产前行生化筛查,能够发现怀有地中海贫血的高危孕妇,再通过进一步的临床检查手段,确诊胎儿有无地中海贫血[1]。

地中海贫血的产前生化筛查检验

目的:探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法、指标与效果。方法:选取2008年2月到2012年12月在浙我院妇产科进行产前筛查并进行分娩的2000孕妇进行随访调查与部分进行血清学分析。结果:检出地中海贫血孕妇20例,发病率为1.00%;地中海贫血孕妇经过检验PAPP-A水平显著下降,低于0.5mmol/L,AFP浓度下降,低于0.3mmol/L,Freeβ-HCG水平升高,大于2.5mmol/L。确诊为静止型α-地中海贫血6例,标准型β-地中海贫血12例,α、β-混合型地中海贫血2例。同时经过分析,地中海贫血孕妇的MCV与MCH值明显低于正常组(P<0.05),而RDW值明显高于正常组(P<0.05)。结论:产前生化筛查检验意义价值大,可有效发现地中海贫血情况,从而有利于加强干预,提高优生比率。

地中海贫血的产前生化筛查检验方法和结果研究

目的对于地中海贫血的产前生化筛查检验方法和结果进行观察及分析。方法选取2014年5月～2017年5月江西省吉安市中心人民医院实施产前筛查并分娩的2000例孕妇，对于孕妇的相关临床资料进行搜集并回顾性的分析。结果通过予以孕妇产前生化筛查检验方式，在全部的孕妇中共检出了地中海贫血孕妇为23例，得到了1.15%的发病率。而且在这些病例中，β-HCG水平在2.5mmol/L以上，AFP浓度在0.3mmol/L以下，PAPP-A的水平在0.5mmol/L以下。而且α-地中海贫血症病例和β-地中海贫血病症的病例数分别是5例、18例。同正常的孕妇相对比，α-地中海贫血症病例和β-地中海贫血病症的病例MCH以及MCV值相对更低，RDM值明显更高（P＜0.05）。结论通过实施产前生化筛查检验举措，能够对于地中海贫血孕妇病例及时的发现，并能够有效的提升优生比率。

地中海贫血的产前生化筛查检验

目的探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法 206例进行产前筛查并分娩的孕妇,对其进行调查和部分血清学分析。结果 206例孕妇进行产前筛查检验,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中有1例孕妇为α-地中海贫血病症,有3例孕妇为β-地中海贫血病症。患有地中海贫血病症孕妇的平均红细胞血红蛋白(MCH)和平均红细胞体积(MCV)明显低于正常组,差异有统计学意义(P<0.05);红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇在产前进行生化筛查检验能够有效的发现地中海贫血病症的发生,可以尽早的进行干预治疗,使优生率得到提高。

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P<0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P<0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。

无创产前检测与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果对比分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果。方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月于我院进行产前筛查的孕妇782例,入选者均进行血清学、NIPT筛查,所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查。以羊水或脐带血染色体核型分析作为诊断金标准,分析血清学筛查、NIPT诊断染色体异常的效能。结果 NIPT筛查出的高风险占比为4.09%,低于血清学筛查的12.28%,差异有统计学意义(P<0.05);所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查后,检出染色体异常阳性17例,确诊率为2.17%;NIPT诊断染色体异常特异度98.04%(750/765)、准确度98.08%(767/782)、阳性预测值53.13%(17/32)均高于血清学筛查的89.67%(686/765)、89.90%(703/782)、17.71%(17/96),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体异常产前筛查中使用NIPT特异性、准确性均高于血清生化筛查,可减少漏诊误诊情况,值得临床广泛应用。

生化联合基因筛查在新生儿甲状腺功能减退症中的应用

目的探讨生化联合基因筛查在新生儿甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)中的诊断价值。方法回顾性分析2021年2-12月在内蒙古自治区妇幼保健院同时接受生化筛查和基因筛查的新生儿干血滤纸片样本3233份,应用高通量测序技术对4种候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TSHR、PROP1)进行联合筛查,并分析筛查结果,对基因筛查携带者进行随访,以12月龄为随访终点。结果3233例新生儿中,生化联合基因筛查共确诊4例,生化筛查阳性3例、基因检测阳性1例;生化联合基因筛查的符合率为99.97%,Kappa值为0.86,灵敏度为100%,假阴性率为0%,特异度为99.97%,假阳性率为0.03%,正确指数为99.97%,阳性似然比为3333.33,阴性似然比为0,阳性预测值为75%,阴性预测值100%。结论生化联合基因筛查可弥补单纯生化筛查数据的不稳定性,最大程度减低漏诊。

地中海贫血的产前生化筛查检验

目的：分析地中海贫血产前生化筛查检验的临床意义。方法：选取2010年2月~2015年2月在我院行产前生化筛查检验的2300例孕产妇，对其进行随访调查和血清学分析。结果：2300例孕产妇中，地中海贫血发病率为1.00%，23例地中海贫血孕产妇的血清PAPP-A水平、APF浓度均显著降低，而Freeβ-HCG水平显著升高；地中海贫血的类型有静止型α-地中海贫血、标准型β-地中海贫血和α、β-混合型地中海贫血三种，三种类型地中海贫血孕产妇的MCV水平及MCH水平均显著低于正常孕产妇（P〈0.05），而RDW水平显著高于正常孕产妇（P〈0.05）。结论：地中海贫血的产前生化筛查检验对优生优育具有重要的临床意义，可以及早发现地中海贫血情况，以便及时采取干预措施。

生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究

目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21205例,初筛阳性813例,经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21442例,初筛阳性168例,确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性,并扩大筛查范围,将较为常见的单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中,联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围,提高筛查效率。

地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA_(2)的水平变化与意义

目的通过比较地中海贫血患者和健康人群的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))浓度不同,研究其筛查地中海贫血患者的实际意义。方法选取14例地中海贫血患者作为观察组,另选取14例同期行健康体检的人群作为对照组。比较两组血液流变学指标、HbA_(2)检测结果分布情况。结果观察组MCV(73.01±6.16)fl、MCH(24.18±1.32)pg低于对照组的(87.54±3.75)fl、(33.12±2.47)pg,HbA_(2)(3.66±0.30)%、HbF(2.39±0.28)%高于对照组的(2.91±0.31)%、(1.78±0.14)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组HbA_(2)<2.5%占比高于对照组,2.5%≤HbA_(2)≤3.5%占比低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组HbA_(2)>3.5%占比均为0。结论地中海贫血患者的MCF、MCH浓度比健康人群显著下降,而HbA_(2)、HbF则比健康人群显著上升,通过上述生化筛查检验,可及时发现地中海贫血患者,为初步诊断地中海贫血提供有利依据,值得推广应用。

地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA2的水平变化与意义

目的探讨地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA2的水平变化与意义。方法回顾性分析2018年1月至2019年8月柳州市人民医院接受产前生化筛查检验的1 370例地中海贫血孕妇为试验组,另选取同期接受产前生化筛查检验的2 000例正常孕妇为对照组。试验组中α地中海贫血1 049例为试验组Ⅰ组,β地中海贫血321例为试验组Ⅱ组,3组孕妇均进行产前生化筛查检验。比较试验组与对照组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇HbA2检测结果分布。结果试验组孕妇MCV、MCH指标低于对照组,HbA2、HbF指标高于对照组;与对照组比,试验组Ⅰ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbF指标、HbA2<2.5%比例升高,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbA2、HbF指标及HbA2>3.5%比例升高;与试验组Ⅰ组比,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%、HbA2>3.5%比例升高,HbF指标、HbA2<2.5%比例降低(均P<0.05)。结论地中海贫血患者MCV、MCH指标低于健康人群,HbA2、HbF指标高于健康人群,通过产前生化筛查检验,可及时发现地中海贫血孕妇,为明确诊断提供主要依据。

献血者肝功能指标的血生化检验筛查及对HBsAg+防治探讨

目的：探讨献血者肝功能指标的血生化检验筛查及对HBsAg＋的防治效果。方法：选择2012年3月--2013年12月间来我血站的无偿献血者，从中通过查体、肝功能度乙肝五项指标的定性定量血生化检测筛查，在经过医师的明确确诊，确诊为乙型肝炎及乙肝病毒携带者200例。将其中符合诊断标准的且自愿接受研究的患者180例作为本次的研究对象。将上述患者随机分为治疗组和对照组各90例。治疗组与对照组均用西药常规治疗，甘利欣150mg、门冬氨酸钾镁20m1、阿拓莫兰1.2g、肌苷0．4g、维生素C2.0g加入10％葡萄糖液500ml中静滴，日1次。治疗组在上述治疗的基础上服用解毒养肝丸，一日2次，一次2丸，60天为一个疗程，治疗3个疗程观察疗效。结果：两组治疗后肝功能明显改善，治疗组取得总有效率为94．45％，对照组为55．56％，与对照组比较，有显著性差异（△P〈0．05）。

昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。

献血者肝功能指标的血生化检验筛查及对HbsAg+的防治探讨

关于献血者的肝功能指标的血生化检验筛查和对HbsAg+的防治研究。方法:本文所有研究对象均为2019年4月到2021年10月到我血站进行献血的无偿献血者,通过常规查体、检验肝功能和乙肝5项指标的定性定量血液生化指标以后,经过临床医师明确确诊为乙型肝炎以及乙肝病毒携带者214例,根据本文的调查内容进行筛查,最终符合研究标准且愿意接受本文调查的研究对象186例,将所有研究对象随机分为观察组和对照组,同为93例。对照组通过甘利欣(150mg)+阿拓莫兰(1.2g)+门冬氨酸钾镁(20ml)+肌苷(0.4g)+维生素C(2.0g)溶于10%的葡萄糖注射液(500ml)中开展静脉滴注,1次/d,而观察组以对照组为基础加用解毒养肝丸口服,2丸/次,2次/d,二组均持续用药2个月,比较经不同治疗后的效果和肝功能情况。结果:①观察组(92例,占98.92%)的治疗有效率明显比对照组(85例,占91.4%)高,有统计学差异(P<0.05);②治疗前,二组患者的ALT、TBiL、ALB、GLB等指标的差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,二组患者的ALT、TBiL、ALB、GLB等都得到改善,但观察组的改善效果优于对照组,有统计学差异(P<0.05)。结论:对献血者开展肝功能等相关指标的血生化检验筛查对HbsAg+的防治具有重要意义,值得推荐。