激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)

目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例。结果:3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁。例1和例3为男性表型伴泌尿外生殖器异常,例2为女性表型;3例患儿染色体核型均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1和例2肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。对2例肾活检患儿肾组织标本的分析显示足细胞分子表达均发生改变;例1WT1无表达,例2WT1在足细胞核内的分布与正常对照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未发现突变,例2为IVS9+5G>A杂合突变,例3为WT1外显子91186G>A的杂合突变。结论:对于早发激素耐药肾病且病理为FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变引起足细胞分子表达发生改变,提示这些足细胞分子参与了蛋白尿的形成或发展。

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。

生殖器异常的诊断思路

临床上生殖器异常通常是性发育异常疾病的主要表现之一。此类疾病病因复杂,尤其是46,XY性发育异常,同样的临床表型可以存在不同的分子病因。因此,通过各种临床、生化检查以及基因诊断,及时发现并确诊性发育异常疾病,对于患者的治疗和预后有着非常重要的意义。本文将就此类疾病的诊断思路进行综述。

沈阳市小学男生外生殖器异常的流行病学调查

目的掌握小学男生外生殖器异常、矫治及卫生状况。方法检查沈阳市7－14岁小学男生外生殖器，了解异常、矫治及卫生状况。结果调查铁西区、沈河区36220名小学学生，包皮过长占56．66％、包茎12，64％、感染率61．07％、精索静脉曲张0．27％、腹股沟科病0．81％、隐睾0．13％、鞘膜积液0．06％、尿道下裂0．02％；除包茎外有包皮垢者占54.8％，结论包皮过长、包茎是小学生多发病。对创伤性治疗有顾虑是矫治率低的原因之一；外生殖器卫生状况差，小学男生缺少卫生保健知识。建议小学校实施男性外生殖器保健知识教育和发育的监测，

激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及形WT1基因分析

目的分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达，提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识。方法收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿。采用PCR及RT—PCR的方法分析WT1基因及＋KTS（赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸）／-KTS比例；采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子（nephrin，podocin，α-acfinin4，WT1及CD2AP）表达。结果3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁；2例为男性伴泌尿外生殖器异常，1例为男性假两性畸形；临床均表现激素耐药肾病，2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。2例检测到WT1突变，即WT1 IVS9＋5G〉A和WT1外显子91186G〉A杂合突变。足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变；1例无WT1表达，1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同。结论对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变除可能引起＋KTS／-KTS比例异常，还伴有足细胞分子表达异常，从而导致蛋白尿的形成和（或）发展。

女性生殖器官发育异常433例临床分析

目的:探讨女性生殖器官发育异常的临床特点及诊疗方法。方法:回顾性分析433例女性生殖器官发育异常患者的临床资料,分析其构成比、临床特点及诊疗方法。结果:①433例生殖器官发育异常患者中部分患者合并两种或两种以上发育异常,其中子宫发育异常421例,占71.8%(421/586);阴道发育异常141例,占24.1%(141/586);外阴发育异常及输卵管发育异常各12例,各占2.0%(12/586)。②临床表现主要为自然流产及胚胎停止发育(16.4%)、原发闭经(12.0%)、不孕(11.3%)及周期性腹痛(10.9%)。③合并泌尿系统畸形患者24例,占5.7%,主要为阴道斜隔、残角子宫、双子宫、中隔子宫及鞍状子宫患者。④433例生殖器官发育异常患者中302例行手术矫正,占69.7%,其中行宫腔镜手术151例,腹腔镜手术132例,经阴道手术133例,经腹手术65例。131例暂未手术或行器具治疗。结论:女性生殖器官发育异常中以各种类型的子宫发育异常最多见,而其中中隔子宫发病率最高。部分患者合并泌尿系统畸形。女性生殖器官发育异常对女性生育能力影响重大,是否手术和手术方式应依据畸形类型和程度个体化确定。

生殖器官发育异常合并晚期妊娠72例临床分析

目的:分析女性生殖器官发育异常对妊娠和分娩结局的影响。方法:采用回顾性调查方法,选择我院2000～2007年住院的生殖器官发育异常合并妊娠的孕妇72例为生殖道畸形组,并随机选取同期正常分娩孕妇136例为对照组,分析比较两组孕妇的分娩方式、并发症及围生儿情况等。结果:生殖道畸形组胎位异常、剖宫产率及胎膜早破、早产率、产后出血等主要并发症和对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);发育异常的子宫对围生儿的影响使胎儿窘迫、新生儿窒息、胎儿生长受限的发生率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:生殖器官发育异常的孕妇产科并发症多,应重视产前检查,加强孕期管理,以减少孕产妇的并发症,提高围生儿的存活率。

腹腔镜对女性内生殖器官发育异常127例诊断与治疗价值

目的 探讨腹腔镜对女性内生殖器官发育异常的诊断及治疗价值。方法 应用腹腔镜诊断技术 ,回顾性分析 12 7例女性内生殖器官发育异常患者腹腔镜检查的临床资料 ,根据镜下特点 ,作出诊断 ,对性腺 /卵巢呈条索状、异位或可疑睾丸、卵睾行镜下活检。部分病人提供合适的手术 +激素替代治疗。结果 对内生殖器发育异常 12 7例行腹腔镜检查 ,活检 4 6例 ,镜下手术切除性腺 9例 ,残角子宫切除 1例 ,开腹行子宫整形术 5例。临床诊断符合 15例 ,腹腔镜诊断符合 12 2例。腹腔镜诊断符合率96 0 7% ,临床诊断符合率 11 81%。经统计学 χ2 检验 :腹腔镜诊断符合率与临床诊断符合率相比有显著性差异 (P <0 0 0 1)。结论 腹腔镜下直视女性内生殖器官发育异常结合活检具有独特的诊断价值 ,有助于制定治疗方案 ,为女性生殖器官发育异常的快速。

生殖器官发育异常误诊为原发性痛经2例分析

原发性痛经是妇科常见病、多发病,一般诊断较明确,不易误诊.2000-2001年我院收治2例生殖器官发育异常误诊为原发性痛经患者,报道如下.

先天性生殖器官发育异常合并无性细胞瘤及浆液性囊腺瘤1例

先天性生殖器官发育异常合并无性细胞瘤及浆液性囊腺瘤为罕见的一种先天畸型,作者在2003年病检工作中发现1例,现报告如下.

小学男生外生殖器异常的流行病学调查与防治

目的 防治小学男生外生殖器异常,掌握患病及卫生状况。方法 检查沈阳市7～14岁小学男生外生殖器,了解其异常、卫生状况及给包茎气囊扩张治疗。对二区36 220例资料卡方检验。结果 患病率;包皮过长56.66％、包茎12.64％随增龄而降低,感染率61.07％较其他疾病高(P<0.01),精索静脉曲张0.27％其患病率随增龄而上升。腹股沟斜疝0.81％、隐睾0.13％、鞘膜积液0.06％、尿道下裂0.02％;包茎外有包皮垢54.8％。治疗包茎2 549例,一次性痊愈率97.37％。结论 包皮过长、包茎是小学生多发病,部分随发育转为正常;外生殖器卫生状况差,缺少卫生保健知识。气囊扩张治疗是降低包茎并发症的必要手段。建议小学校实施男生外生殖器发育监测,保健知识教育。本组调查与治疗结合为包茎及时治疗提供了方便。

先天性外生殖器发育异常的早期评定

先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

超声诊断女性生殖器发育异常的价值

目的探讨超声在诊断女性生殖器发育异常的价值。方法对134例生殖器发育异常患者的病例资料进行回顾性分析。结果 134例患者169个部位发育异常,其中外阴阴道发育异常54例,占39.1%(54/169);子宫未发育或者发育不全22例,占13.1%(22/169);子宫发育异常93例,占55.0%(93/169)。169个异常部位中超声发现异常141个,占84.3%(141/169),其中外阴阴道发育异常40例,检出率74.1%(40/54);子宫未发育或者发育不全22例,检出率90.9%(20/22);子宫发育异常81例,检出率87.9%(81/93),与手术确诊例数比较具有统计学意义(χ2=27.664,P<0.000)。结论超声技术对女性生殖器发育异常的诊断及分型中有较高价值。

腹腔镜对女性内生殖器发育异常258例的诊治分析

女性生殖器发育异常多为先天发育缺陷及发育异常所致，很少在青春期前发现，多数患者在青春期或婚后因发现闭经、不孕不育、腹痛、包块、流产或早产等症状而就医。本研究通过对我院1985-2007年因闭经、不孕不育、腹痛、包块、流产等行腹腔镜检查诊断为生殖器畸形的258例患者临床资料进行回顾性分析，现报告如下。