王忠民论治眼-口-生殖器综合征经验

王忠民（1954-），男，硕士研究生，主任医师，硕士生导师，天津市中医传承工作室导师，先后在省级以上学术期刊发表专业论文160余篇，获国家药物发明专利14项，获市级科研成果奖励7项，参编医学书刊8部，独立著书8部。

眼、口、生殖器综合征1例报告

眼、口、生殖综合征(Behcef综合征)国内少有发病，现报告1例。

心脏-泌尿生殖器综合征研究进展

心脏-泌尿生殖器综合征(CUGS;OMIM#618280)是与MYRF基因突变相关的常染色体显性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括内外生殖器异常,先天性心脏缺陷和眼部异常,此外还表现为肺部异常、横膈膜问题、身材矮小、语言障碍、智力障碍和运动障碍以及肠旋转不良等。临床诊断标准尚无共识,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗为多学科管理,包括心脏病学、内分泌学、遗传学、眼科、泌尿学、心理学和综合康复管理,以最大化功能、减少并发症,改善生活质量。本文综述了心脏-泌尿生殖器综合征的相关研究进展。

姿势解密技术治疗持续性生殖器官兴奋紊乱/生殖器官-骨盆感觉障碍综合征一例并文献复习

持续性生殖器官兴奋紊乱/生殖器官-骨盆感觉障碍综合征(PGAD/GPD)为持续性生殖器官兴奋紊乱(PGAD)和生殖器官-骨盆感觉障碍(GPD)的合称,是国外近年发现的一种以自发或继发出现的持续性性兴奋状态以及生殖器官和骨盆区域的感觉异常为特征的独特病症,但在国内中国知网、万方数据知识服务平台、维普网尚未查到PGAD/GPD的相关报道。姿势解密技术(DPS)是在融合国际上各种主流姿势矫正技术基础上发展出来的以4R原则为核心的手法治疗技术,对改善肌骨疼痛和体态异常等病症疗效独特。本文报道了国内1例运用DPS治疗PGAD/GPD症状完全缓解的病例,并复习国外关于PGAD/GPD的相关文献,以期引起国内同行对此病的关注。

持续性生殖器官兴奋紊乱/生殖器官-骨盆感觉障碍综合征患者一例的护理体会

目的探讨持续性生殖器官兴奋紊乱/生殖器官-骨盆感觉障碍综合征(persistent genital arousal disorder/genito-pelvic dysesthesia,PGAD/GPD)的护理方法。方法回顾分析和总结某院收治的1例PGAD/GPD患者的临床资料。结果患者症状消失,顺利出院,随访1月无复发。结论PGAD/GPD严重影响女性身心健康,积极的心理护理辅以适当的中医护理有利于提高患者的生活质量。

什么是白塞氏综合征

白塞氏综合征又叫眼、口、生殖器综合征。这种病是一种比较广泛的全身性疾病,但其最主要的症状表现在眼、口和外生殖器这三个部分。患者多为20—30岁的青壮年,男女都可发生,发病的原因到现在还不清楚。 下面分别将发生在眼、口和生殖器的主要表现作一阐述。

1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析

目的探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异(PS3+PM1+PM2+PM5)。结论MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。

白塞氏综合征及防治新措

白塞氏综合征又叫眼、口、生殖器综合征。主要表现为虹膜睫状体炎、口腔粘膜溃疡以及外生殖器溃疡等。病程较长,反复发作。其发病原因尚未阐明,只能用肾上腺皮质激素或免疫抑制剂治疗。近年通过大量基础研究。

白塞氏综合症的辨证治疗

白塞氏病，又称眼口生殖器综合征，是一种常见的，治疗上较困难的一种皮肤病。笔者近几年，按中医辨证施治，疗效满意。现简介如下：

58例苗勒管发育异常患者HOXA13基因分析

目的:探讨中国汉族苗勒管发育异常患者中HOXA13基因是否存在突变。方法:对58例中国汉族苗勒管发育异常患者(包括51例苗勒管融合不全患者、7例先天性无阴道无子宫患者)和54例正常对照者进行HOXA13基因检测。PCR扩增目的片断后,毛细管电泳分析HOXA13基因1号外显子多聚丙氨酸束和自动化测序分析基因2号外显子同源结构域。结果:HOXA13基因1号外显子毛细管电泳分析结果显示,患者和对照者毛细管电泳图均显示单一的PCR产物峰,提示没有发现多聚丙氨酸束片断长度改变或多态现象。2号外显子直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生。结论:中国汉族妇女苗勒管发育异常的发生可能与HOXA13基因的多聚丙氨酸束长度扩增或同源结构域突变无关。

子宫畸形患者HOXA13基因同源结构域分析

目的探讨中国子宫畸形患者中HOXA13基因同源结构域是否存在突变及其相关性分析。方法国外文献报道手-足-生殖器综合征(hand-foot-genital syndrome,HFGS)患者中发现HOXA13基因2号外显子同源结构域存在点突变,而此综合征的女性患者部分症状表现为子宫畸形,因此对58例中国子宫畸形患者和54例正常对照者进行HOXA13基因同源结构域检测,PCR扩增目的片断后自动化测序分析基因2号外显子同源结构域区域。结果HOXA13基因同源结构域直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生。结论中国妇女子宫畸形的发生可能与HOXA13基因同源结构域突变无关。

周燕麟老中医狐惑病治验

狐惑病,初见于《金匮要略》。该书云:“狐惑病蚀于喉为惑,蚀于阴为孤;”“目赤如鸠眼。”其所描述之主要症状与白塞氏所报告的眼、口、生殖器综合征类同,但却比之早了1700多年。本病目前病因尚不明确,但已公认为全身性疾病,其基本病理改变为血管炎,全身各系统之大小血管均可受到不同程度的侵犯,而以口、眼、生殖器为多见。因其症状繁多,各人表现常不相同;既以个人而论,其症状亦出没无常,难以捉摸,故前人命之日“狐惑病”。

当归六黄汤加减治疗皮肤科疾病医案3则

当归六黄汤由当归、生地黄、熟地黄、黄芩、黄连、黄柏、黄芪组成,该方出自李东垣的《兰室秘藏》,是治疗盗汗的经典名方,享有“治盗汗之圣药”的美誉,其主要功效为滋阴泻火、固表止汗,可用于治疗阴虚火旺型盗汗。阴虚火旺型盗汗症见发热盗汗,心烦唇燥,小便黄,大便干,舌红、苔黄,脉数。当代专家学者遵古而不泥古,广而用之,亦将当归六黄汤用于治疗肺结核、早期糖尿病肾病、病毒性心肌炎等病[1-3]。笔者用当归六黄汤加减治疗皮肤科疾病疗效显著,现举医案3则,以飨同道。