产前彩色超声诊断胎儿泌尿生殖系畸形的意义

胎儿泌尿生殖系畸形在胎儿畸形中相对常见，约占所有胎儿畸形的20％。多与染色体异常、基因异常及宫内感染有关，一些泌尿系畸形如马蹄肾，多囊性肾发育不良、肾积水是染色体异常的表现之一。产前对胎儿泌尿生殖系畸形的正确诊断，病变程度判断对临床处理具有重要的指导意义。

胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附1例报告）

胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附１例报告）梁明锦，黄君，徐宏贵胎儿泌尿生殖系畸型往往是多发的，而且是罕见的。据文献检索，国内至今尚未报导过，国外报导也少。我院于１９９４年１１月２８日彩超检查发现１例孕７个月胎儿泌尿生殖系严重畸形，经入院术囊引产，...

隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析

目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。

类似先天性阴道斜隔的生殖系畸形误诊1例

患者女，15岁，因痛经进行性加重伴经期延长近1年就诊。超声检查：盆腔内测及完整的左、右两个子宫和两个宫颈，右侧子宫大小6.1cm×3.4cm×3.5cm，宫腔内见宽达1.8cm无回声带（图1），左侧子宫大小为4.8cm×2.6cm×3.2cm,内膜厚0.4cm。双侧子宫实质回声均匀，子宫后方见少量无回声区，

男性胎儿的泌尿生殖系异常

背景:很少见有对胎儿生殖泌尿系异常的发生率进行评估的研究。目的:分析男性胎儿的先天性泌尿系畸形的发生率。研究设计及对象:分析了166例保存完好的人类男性胎儿。根据足长度标准,孕龄由受孕后的周数(WPC)决定,这些胎儿的胎龄为10-35 WPC。在放大2.5倍的实体镜下解剖这些胎儿。在腹腔及盆腔各进行切口以暴露泌尿生殖器官。研究了肾脏、输尿管、膀胱、尿道、睾丸、附睾、输精管、前列腺及阴茎发生畸形的概率。结果:166例胎儿中,有7例(4.2%)存在某种泌尿生殖系畸形。2例(1.2%)有肾脏异常。在1例25孕周的胎儿身上发现单侧肾发育不全,另1例20孕周的胎儿有马蹄肾。有1例(0.6%)23孕周的胎儿双侧睾丸缺失。4例(2.4%)存在附睾分离畸形。结论:人类男性胎儿的泌尿生殖系畸形很少见,发生率约为4%。

重复肾输尿管畸形12例诊治体会

目的:探讨重复肾输尿管畸形及合并症的临床诊治方法,提高临床少见病例的诊疗水平。方法:回顾性分析2011年7月至2014年9月我院收治的12例重复肾输尿管畸形患者临床资料、治疗策略及临床疗效,并做相关文献复习。结果:12例患者中重复肾输尿管畸形合并尿路结石根据结石位置、大小等因素分别行体外冲击波碎石术(1例)、输尿管镜碎石术(4例)、微通道经皮肾镜碎石术(2例)、逆行输尿管软镜碎石术(1例),以上腔内治疗均联合钬激光碎石;合并UPJ狭窄梗阻行肾盂输尿管吻合术(1例);合并输尿管末端囊肿行经尿道腔镜下囊肿内切开术(2例);合并单纯泌尿系感染给予抗炎对症治疗(1例),所有方案疗效确切,术中、术后无严重并发症,患者满意度高。结论:重复肾输尿管畸形是常见的泌尿系统先天性畸形,临床上相对少见,其诊治方法根据临床症状及合并症强调个体化策略,腔内泌尿外科技术安全、有效、并发症少,值得临床推广。

双侧重复肾、双输尿管畸形并右肾输尿管重度积水1例报告

肾盂输尿管雨复畸形是最常见的泌尿系畸肜，发病率约为1／125，女性是男性的2倍，单侧较双者多6倍，本文就临床中收治的1例双侧重复肾、双输尿管畸彤并有肾输尿管重度积水患者，将治疗体会报告如下。

高频超声在先天性肛门直肠畸形诊治中的应用

目的探讨超声检查在先天性肛门直肠畸形诊治中的应用价值。方法应用高频超声和X-线对18例肛门直肠畸形患儿进行检查。结果肛门闭锁和直肠阴道瘘有较典型的声像图表现,同时可以发现合并症,本组7例合并症,超声发现6例。肛门闭锁直肠盲端和直肠阴道瘘定位准确性,超声为89%(16/18),X-线为72%(13/18)。结论超声对肛门直肠畸形的诊断符合率和定位准确率均高于X-线,对常见合并症如先天性心脏病、泌尿生殖系畸形等易检出,是首选的辅助诊断方法,为外科手术方式的选择提供重要依据。

重型尿道下裂手术方式的研究进展

尿道下裂是常见的小儿泌尿生殖系畸形，已经发表的手术方法多达300余种，但目前尚没有一种通用满意的方法。Barcat按阴茎下曲矫正后尿道口的不同位置，将尿道下裂分为前段型尿道下裂（阴茎头、冠状沟、阴茎前1／3）、中段型尿道下裂（阴茎中1／3）、后段型尿道下裂（阴茎后1／3、阴茎阴囊交界、阴囊、会阴），其中阴茎阴囊交界、阴囊、会阴型尿道下裂称为重型尿道下裂。重型尿道下裂疗效差，术后并发症多，是采取一期手术还是分期手术尚有争议。现就近年来重型尿道下裂尿道成形术术式的选择综述如下。

尿道下裂合并阴茎下弯的病理学研究及手术治疗进展

尿道下裂是常见的先天性泌尿生殖系畸形，有报道其中28．3％的患儿可合并阴茎下弯[1]。横断尿道板曾被认为是矫正尿道下裂阴茎下弯的关键，由于阴茎下弯的组织病理学存在个体差异，近年来越来越多的学者认识到尿道板发育缺陷并不是引起尿道下裂阴茎下弯的主要因素，多数患儿可在保留尿道板的前提下达到满意的矫直效果。为此，本文综述尿道下裂合并阴茎下弯病理学研究的主要观点及常用的阴茎下弯矫直方法。

国内多睾症的临床特征

多睾症是一种罕见的先天畸形。1978年 Pelander 收集文献报告共53例。作者曾报告一例,现收集国内文献报告13例,综合其临床资料,浅谈多睾症的临床特征。临床资料14例就诊时年龄4～59岁,平均年龄21.6岁。入院诊断为隐睾症6例,腹股沟斜疝4例,阴囊内肿块3例,多睾畸形1例。14例中回睾畸形1例;三睾畸形13例。

重肾双输尿管的MRU诊断价值

目的:探讨重肾、双输尿管畸形的磁共振泌尿系水成像临床诊断价值。方法:回顾性分析8例重肾、双输尿管畸形磁共振泌尿系水成像资料,采用重T2加权技术,3D原始图像经工作站M IP处理,得到“三维立体”的造影图像,并与IVP和手术结果比较。结果:8例均为单侧。磁共振泌尿系水成像的原始图象及M IP图象能够清晰显示双肾盂、双输尿管扩张或梗阻的部位和程度,本组磁共振泌尿系水成像诊断结果全部与手术相符。结论:磁共振泌尿系水成像是重肾、双输尿管畸形一种重要的影像学诊断方法,相比IVP具有无创伤,无需造影剂的优点,能够准确作出诊断。

整体护理在腹腔镜隐睾手术中的应用

隐睾是指男性阴囊内摸不到睾丸,是常见的小儿先天性泌尿生殖系畸形,发病率为1.8％.经调查,早产儿的发病率为30％,新生儿的发病率为4％.部分小儿在出生后睾丸还可继续下降,但一般6个月以后继续下降的明显减少.小儿腹腔镜技术从1981年引进我国,按照儿童发育的特点,结合目前腹腔镜手术切口小、创伤低、术后恢复快的优势[1],我科室于2010年8月-2014年1月对42例腹腔镜隐睾固定术患儿实行责任制整体护理,现将护理经验报告如下.

经尿道输尿管镜电切术治疗小儿输尿管囊肿

目的探索小儿输尿管囊肿的内镜治疗新方法,评价输尿管镜经尿道电切的治疗效果。方法小儿输尿管囊肿11例,全部行输尿管镜经尿道电切,并与该院前期的15例开放手术进行对比。结果输尿管镜经尿道电切术的平均手术时间31min,平均住院时间5.6d,手术时间及住院时间小于开放手术,差异有显著性。输尿管镜经尿道电切术后平均随访18.3个月,术后输尿管反流、输尿管末端狭窄及感染的发生率与开放手术相比,差异无显著性。结论输尿管镜经尿道电切术治疗小儿输尿管囊肿,方法简单,损伤小,手术效果确切。