先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月3143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果在3143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。

MRI在女性生殖系统畸形中的诊断价值

目的:探讨MRI在女性生殖系统畸形诊断中的应用价值。方法:回顾性分析37例女性生殖系统畸形的临床和MRI资料,合理采用多种扫描序列和方位准确显示女性生殖系统畸形。结果:T2WI、T2WI-FS是显示女性生殖系统畸形的最佳序列,结合个体化的扫描方位可以清晰直观地显示各种女性生殖系统畸形。37例畸形中,子宫发育畸形27例,生殖道畸形10例,其中纵隔子宫畸形最常见,占35.1%(13/37)。子宫发育畸形合并其他病变6例。结论:根据生殖系统畸形的具体类型,采用个体化扫描方案对女性生殖系统畸形的显示和诊断具有重要意义。

青春期女性先天性生殖系统畸形的临床特点与诊治分析(附20例报告)

回顾性分析20例青春期生殖系统畸形患者的临床资料。有周期性下腹痛并进行性加患者12例,伴恶心、呕吐9例;青春期月经不来潮17例,其中伴周期性下腹痛10例;青春期周期性下腹痛伴有月经来潮2例;青春期无月经、无周期性下腹痛8例,其中伴有男性化特点2例。认为女性生殖器官先天性畸形,在青春前期或青春期(10～19岁)女性生殖器官发育近成熟时,才出现典型症状,若能及时发现和治疗,临床效果满意。

采用多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果分析

目的：探讨多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果。方法选取2013年1月至2014年12月我院收治的胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿90例，分别使用二维多普勒超声以及三维多普勒超声进行诊断，对比两组诊断方法的诊断结果。结果三维多普勒超声诊断的敏感性、特异性以及准确性均显著优于二维多普勒超声，差异有统计学意义（P<0.05）。结论彩色多普勒超声在诊断胎儿的泌尿生殖系统畸形方面效果理想，其中三维多普勒超声更为准确可靠，临床上有重要应用价值。

一穴肛合并生殖系统畸形1例报告

1临床资料 患儿女,12岁,无月经来潮,以周期性下腹痛3个月就诊,妇科检查：幼稚型外阴,肛门外形不整,略红,会阴体长约2.5cm。小阴唇间仅见直径1cm的单一开口,深约2cm,分开该开口可见尿道口位于其前壁顶端,肛诊子宫稍小,下方可扪及扩张的阴道上段,于子宫左侧可扪及5cm×3cm肿物。妇科彩超显示子宫前位,3.1cm×2.3cm,内膜0.5cm,内膜分离0.5cm,宫颈及阴道内见6.7cm×5.0cm的低回声,

MRI对胎儿泌尿生殖系统畸形的诊断价值

胎儿泌尿生殖系统畸形在临床上较常见。MRI可很好地评价泌尿生殖系统畸形及伴随畸形。胎儿MRI常采用稳态自由进动(SSFP)﹑单次激发快速自旋回波(SSFSE)、快速T1WI以及扩散加权成像(DWI)等序列对泌尿生殖系统进行评价。综述MRI对胎儿肾脏畸形、梗阻性尿路疾病以及生殖系统畸形的诊断价值,并介绍各种胎儿畸形的MRI特征性表现。

三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值分析

目的 探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法 选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感性、特异性及准确性等.结果 11 753例胎儿中共11 554例完成研究,根据引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果,11 554例中泌尿生殖系正常11 492胎,畸形62胎,泌尿生殖系统畸形检出率为0.54％.主要包括多囊肾、肾脏发育不良、肾积水、重复肾、盆腔异住肾、双肾或单肾缺如、输尿管异常、膀胱外翻及尿道下裂等.以引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果为参照,两种检查方法比较,三维彩色多普勒超声敏感性、特异性及准确性明显高于二维彩色多普勒超声（P＜0.05）.结论 二维或三维彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形都是敏感性、特异性和准确性较高的产前检查方法,三维彩色多普勒超声相对是更为简易、准确及可靠的产前诊断新方法.

1例泌尿生殖系统畸形合并妊娠保胎至足月剖宫产术的护理

目的探讨泌尿生殖系统畸形合并妊娠孕妇成功保胎至足月分娩的护理。方法运用硫酸镁保胎,孕中期应用宫颈环扎术,监测宫颈分泌物,预防宫颈感染,合理应用抗生素。结果病人未发现硫酸镁中毒现象,宫颈分泌物培养阴性,未发生感染,病人保胎成功,足月剖宫产,母子平安。结论医疗和护理工作到位是保胎成功的保证。

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像(MRI)诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例(85.5%,194/227);漏误诊33例(14.5%,33/227),其中15例(1例输尿管息肉)梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断(1例巨输尿管、2例肾积水)、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例(98.7%,224/227);漏诊3例(1.3%,3/227)。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。

先天性脊柱畸形合并泌尿生殖系统畸形发病情况及相关因素分析

目的了解先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统畸形的发生率并探讨其与多种因素之间的联系。方法选取2003年3月至2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患儿，术前均行腹部B超了解泌尿生殖系统畸形情况、行脊柱CT了解脊柱畸形及脊柱内神经畸形、行心电图除外心脏异常，出现阳性结果行MRI及超声心动图以确诊。结果先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统的发生率为11．8％（50／425），其发病与胎次、母亲年龄、出生地差异、脊柱畸形的分类、侧弯部位、侧弯方向以及是否合并心血管畸形、椎管内神经系统畸形均无统计学关系。泌尿生殖系统畸形的患儿出生时父亲年龄较无泌尿生殖畸形的患儿父亲年龄大（P=0．018），合并泌尿生殖系统畸形的患儿较易合并肋骨畸形（P=0．011）。结论先天性脊柱畸形患儿合并泌尿生殖系统畸形的发生率较高，需引起临床高度重视，从而给予适当处理。

泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

目的 系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

126例胎儿泌尿生殖系统畸形的产前超声诊断分析

目的分析彩超在产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形中的应用价值。方法对2006年1月-2012年12月来我院就诊的16周-38周的孕妇进行产科常规检查,并对126例胎儿泌尿生殖系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术及超声跟踪检查结果对照比较。结果在126例胎儿泌尿生殖系统异常患者中,产后证实为泌尿生殖系统畸形116例,未见异常9例,漏诊1例。超声诊断阳性率为89.2%。结论彩超能够对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供依据,对优生优育及胎儿出生后及时治疗具临床指导意义。

四维超声检查在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的应用价值

目的探讨分析四维超声检查用于胎儿泌尿生殖系统畸形的临床诊断价值。方法回顾性分析于2013年12月—2015年12月在金华市中心医院行产前四维超声检查的10 120例孕妇,以引产病理解剖及分娩后随访结果为参照,分析四维超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形灵敏度、特异度和预测值,并对超声图像特征和随访结果进行总结分析。结果 10 120例孕妇中,引产后经尸检病理诊断及分娩后经临床诊断,共检出72例胎儿泌尿系统畸形,其发生率为0.71%。其中肾积水居胎儿泌尿系统畸形首位,占55.6%,其次为多囊肾(PotterⅠ型、PotterⅢ型),是常染色体遗传性疾病,有家族史,超声表现为双肾对称性增大、回声增强,肾内偶可见小囊结构,Ⅰ型罕见,Ⅲ型多见,占11.1%,再次为多囊性发育不良肾(PotterⅡ型),非遗传性疾病,常为单侧肾发病,占8.3%。产前超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的灵敏度为95.83%,特异度为99.96%,阳性预测值为94.52%,阴性预测值为99.97%。其中误诊4例,2例多囊肾误诊为重复肾,2例异位肾误诊为肾缺如。产前超声漏诊3例,分娩后分别证实为2例肾缺如,1例肾积水。结论产前四维超声用于诊断胎儿泌尿系统畸形安全方便、无创,且其灵敏度和特异度均较高,但需联合核磁共振确诊异位肾、肾缺如、重复肾。

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。