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生殖细胞系基因编辑的伦理审视——基于生物物种和自然类的视角 被引量:2
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作者 陈明益 郭静静 《唐都学刊》 2018年第2期77-82,共6页
基因编辑技术CRISPR-Cas9最近被用于人类生殖细胞系基因修饰,并在根除遗传疾病、防治传染疾病以及理解人类发育和疾病起源等方面显示出巨大的医学潜力。同时,生殖细胞系的基因修饰也存在着安全风险,损害后代的知情同意和自主性以及用于... 基因编辑技术CRISPR-Cas9最近被用于人类生殖细胞系基因修饰,并在根除遗传疾病、防治传染疾病以及理解人类发育和疾病起源等方面显示出巨大的医学潜力。同时,生殖细胞系的基因修饰也存在着安全风险,损害后代的知情同意和自主性以及用于人类增强等负面后果,因而遭到伦理上的反对。但是,这些反对意见实际上并不充分。本文试图从生物物种和自然类的角度指出,生殖细胞系基因编辑可能破坏人类作为一个物种的本性,危及人性观念和人的尊严,同时威胁自然界固有的自然秩序。 展开更多
关键词 生殖细胞系基因编辑 安全性 知情同意 自主性 生物物种
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生殖细胞系基因工程的人文主义分析 被引量:2
2
作者 FeithLagay 徐凌云 《医学与哲学》 1997年第12期662-664,共3页
生殖细胞系基因工程的人文主义分析FeithLagay对支持与反对生殖细胞系基因工程(germ-linegeneticengineering,GLGE)的争论进行分析是我国目前的研究工作。我想从传统人文主义的角度研究这... 生殖细胞系基因工程的人文主义分析FeithLagay对支持与反对生殖细胞系基因工程(germ-linegeneticengineering,GLGE)的争论进行分析是我国目前的研究工作。我想从传统人文主义的角度研究这些争论所涉及的价值观、情感问题、人... 展开更多
关键词 生殖细胞系 基因工程 人文主义分析 GLGE
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小鼠原生殖细胞建系过程及其分化特性的研究 被引量:33
3
作者 许新 丛笑倩 严缘昌 《实验生物学报》 CSCD 1999年第3期250-263,共14页
以小鼠8.5dpc、10.5dpc、12.5dpc胚胎为材料,分离其中包含PGC的胚胎组织,使其生长于饲养层细胞上,在生长因子LIF、SCF和bFGF的共同作用下存活增殖,形成PGC克隆,经过几次分散转移至新的饲养层细胞,产生稳定增殖的EG干细胞克隆,共建成5株E... 以小鼠8.5dpc、10.5dpc、12.5dpc胚胎为材料,分离其中包含PGC的胚胎组织,使其生长于饲养层细胞上,在生长因子LIF、SCF和bFGF的共同作用下存活增殖,形成PGC克隆,经过几次分散转移至新的饲养层细胞,产生稳定增殖的EG干细胞克隆,共建成5株EG细胞系,AKP染色以及oct-4基因表达产物的免疫荧光检测均显示阳性。EG1、EG2、EG3、EG4、EG5,分别来自8.5、10.5dpc的胚胎,没有得到长期培养的12.5dpc的EG细胞系。EG细胞系在有饲养层细胞或添加LIF的环境中可稳定传代,保持不分化状态,至少15代内正常核型细胞所占比例80%以上。去除抑制分化因素的前提下,悬浮培养的EG细胞形成胚体,分化出类似胚胎内胚层和外胚层的细胞结构;贴壁生长的胚体能产生不同类型的分化细胞,包括上皮细胞、成纤维细胞、神经细胞等。EG细胞在裸鼠体内形成畸胎瘤。以上结果证实我们建立的EG细胞系具发育多能性,为研究早期胚胎和生殖细胞生长分化提供了模型。 展开更多
关键词 生殖细胞 胚胎生殖细胞系 细胞生长与分化
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RB1基因的一生殖细胞系新生突变致视网膜母细胞瘤 被引量:1
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作者 袁萍 钟诚 +4 位作者 潘啟豪 王一鸣 胡彬 王文军 杨冬梓 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期616-618,共3页
视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关... 视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关键调控作用[2-4]. 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤/病因学 视网膜母细胞瘤/遗传学 生殖细胞系突变
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胞内区功能缺失的EGFR基因对胚胎生殖细胞系EG4分化的影响
5
作者 许新 丛笑倩 +1 位作者 张尚权 严缘昌 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第10期817-819,T002,共4页
EG4细胞是由 10.5 d胎龄的 129/svJ 小鼠原始生殖细胞经体外培养得到的多能干细胞系. EG4细胞的发育多能性使其可作为研究细胞分化的体外模型.通过基因转染的方法获得能表达胞内区缺失的外源EGFRd基因的EG... EG4细胞是由 10.5 d胎龄的 129/svJ 小鼠原始生殖细胞经体外培养得到的多能干细胞系. EG4细胞的发育多能性使其可作为研究细胞分化的体外模型.通过基因转染的方法获得能表达胞内区缺失的外源EGFRd基因的EG4细胞,定名为EG4-EGFRd.分析其生长分化特性,发现:(l)EG4-EGFRd细胞可在未分化状态下维持长时间的增殖;(2)经维生素A酸(RA)诱导后,作为对照组的大部分EG4细胞和转染空白质粒的细胞分化为脂肪细胞,而EG4-EGFRd细胞的分化趋势不明显,表明EGFR在脂肪细胞的发育分化中具有一定的调节作用;(3)EG4细胞接种小鼠皮下,长出的肿块切片分析显示,突变型肿块组织含有大量的未分化细胞和结缔组织,分化细胞以骨骼肌为主,对照组主要含软骨细胞、角质和上皮细胞以及神经管等分化组织.结果表明,EG4细胞的EGFR信号传导系统受抑制后,阻碍了依赖EGFR的细胞分化. 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 胚胎生殖细胞系 基因转染 细胞分化 EGFR基因 胞内区缺失
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生殖细胞系建立的研究进展与应用 被引量:1
6
作者 胡智超 陈慧芳 +1 位作者 蔡健锋 白银山 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2021年第9期1901-1910,共10页
细胞系的建立是指特定类型的细胞可以在体外大量增殖和多次传代,并保持原有细胞主要生物学特征的一项技术。大多数研究发现,原代细胞在体外培养时易过早分化,但通过转入外源基因或添加特定营养因子可激活细胞周期运转,调控信号通路,实... 细胞系的建立是指特定类型的细胞可以在体外大量增殖和多次传代,并保持原有细胞主要生物学特征的一项技术。大多数研究发现,原代细胞在体外培养时易过早分化,但通过转入外源基因或添加特定营养因子可激活细胞周期运转,调控信号通路,实现细胞大量增殖和完成细胞系的建立。生殖细胞系主要是来源于卵巢和睾丸组织内的细胞,一直是细胞生物学、发育生物学和转基因动物等的研究热点,也是细胞建系最多的组织。该文将对细胞系建立的相关技术以及与生殖相关细胞系的建立进行综述,为促进细胞建系和生殖发育方面的研究和应用奠定基础。 展开更多
关键词 细胞的建立 增殖 细胞周期 生殖细胞系
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基因编辑婴儿引发的代理同意难题解析 被引量:2
7
作者 田文凤 张新庆 《科学与社会》 CSSCI 2019年第2期14-22,45,共10页
人类首例基因编辑婴儿事件引发了关于代理同意的新思考。在人类首次以“生育”为目的的生殖细胞系基因编辑临床研究中,受试父母未能获得真正的知情同意,也就难以代理人类后代做出是否同意的决定。为此,在未来的基因编辑技术临床研究中,... 人类首例基因编辑婴儿事件引发了关于代理同意的新思考。在人类首次以“生育”为目的的生殖细胞系基因编辑临床研究中,受试父母未能获得真正的知情同意,也就难以代理人类后代做出是否同意的决定。为此,在未来的基因编辑技术临床研究中,要格外重视知情同意的伦理审查,开展针对性的研究。 展开更多
关键词 生殖细胞系基因编辑 贺建奎 知情同意 代理同意
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肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变 被引量:2
8
作者 司锘 孙淼 +5 位作者 卢超霞 刘彦山 齐展 杨威 赵秀丽 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第20期1402-1404,共3页
目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对... 目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常:第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤(c.522-523insG),导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸(R)变为丙氨酸(A),并从突变位置起发生移码,产生移码突变(P.R175AfsX6)。患者父亲带有相同的突变,而母亲未发现此突变。结论TP53基因P.R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。 展开更多
关键词 肾上腺皮质癌 基因 p53 生殖细胞系突变
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伴胚系DDX41突变髓系肿瘤的研究现状
9
作者 曾燕平 曲士强 肖志坚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第3期200-205,共6页
胚系DEAD盒RNA解旋酶(DDX)41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%~6.0%,系统筛查DDX41突变有助于诊断伴胚系DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节,胚系DDX41突变可能促进髓系肿... 胚系DEAD盒RNA解旋酶(DDX)41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%~6.0%,系统筛查DDX41突变有助于诊断伴胚系DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节,胚系DDX41突变可能促进髓系肿瘤的发生,并作为潜在的治疗靶点。笔者拟就伴胚系DDX41突变髓系肿瘤患者的临床特征、发病机制、诊治策略等研究现状进行阐述,旨在提高临床医师对此类遗传易感性髓系肿瘤的认识。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 白血病 髓样 急性 生殖细胞系突变 疾病遗传易感性 DDX41突变 DEAD盒RNA解旋酶类
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Tudor and its domains: germ cell formation from a Tudor perspective 被引量:4
10
作者 Travis THOMSON Paul LASKO 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2005年第4期281-291,共11页
In many metazoan species, germ cell formation requires the germ plasm, a specialized cytoplasm which often con-tains electron dense structures. Genes required for germ cell formation in Drosophila have been isolated p... In many metazoan species, germ cell formation requires the germ plasm, a specialized cytoplasm which often con-tains electron dense structures. Genes required for germ cell formation in Drosophila have been isolated predominantlyin screens for maternal-effect mutations. One such gene is tudor (tud); without proper tud function germ cell formationdoes not occur. Unlike other genes involved in Drosophila germ cell specification tud is dispensable for other somaticfunctions such as abdominal patterning. It is not known how TUD contributes at a molecular level to germ cell forma-tion but in tud mutants, polar granule formation is severely compromised, and mitochondrially encoded ribosomal RNAsdo not localize to the polar granule. TUD is composed of 11 repeats of the protein motif called the Tudor domain. Thereare similar proteins to TUD in the germ line of other metazoan species including mice. Probable vertebrate orthologuesof Drosophila genes involved in germ cell specification will be discussed. 展开更多
关键词 DROSOPHILA TUDOR germ cells germ plasm Tudor domains.
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Cilia containing 9+2 structures grown from immortalized cells
11
作者 Ming Zhang Jose G Assouline 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2007年第6期537-545,共9页
Cilia depend on their highly differentiated structure, a 9 + 2 arrangement, to remove particles from the lung and to transport reproductive cells. Immortalized cells could potentially be of great use in cilia researc... Cilia depend on their highly differentiated structure, a 9 + 2 arrangement, to remove particles from the lung and to transport reproductive cells. Immortalized cells could potentially be of great use in cilia research. Immortalization of cells with cilia structure containing the 9 + 2 arrangement might be able to generate cell lines with such cilia structure. How- ever, whether immortalized cells can retain such a highly differentiated structure remains unclear. Here we demonstrate that (1) using Ela gene transfection, tracheal cells are immortalized; (2) interestingly, in a gel culture the immortalized cells form spherical aggregations within which a lumen is developed; and (3) surprisingly, inside the aggregation, cilia containing a 9 + 2 arrangement grow from the cell's apical pole and protrude into the lumen. These results may influence future research in many areas such as understanding the mechanisms of cilia differentiation, cilia generation in other existing cell lines, cilia disorders, generation of other highly differentiated structures besides cilia using the gel culture, immortalization of other ciliated cells with the Ela gene, development of cilia motile function, and establishment of a research model to provide uniform ciliated cells. 展开更多
关键词 CILIA 9 2 arrangement IMMORTALIZATION cell line DIFFERENTIATION Ela gene
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A potential germ cell-specific marker in Japanese flounder,Paralichthys olivaceus:identification and characterization of lymphocyte antigen 75(Ly75/CD205)
12
作者 YANG Yang LIU Qinghua +2 位作者 MA Daoyuan SONG Zongcheng LI Jun 《Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2018年第4期1342-1348,共7页
Some germ cell marker genes, such as vasa, nanos, and dead end( dnd), have been identified in fish. Recently, lymphocyte antigen 75(Ly75/CD205) has been identified as a mitotic germ cell-specific cell-surface marker i... Some germ cell marker genes, such as vasa, nanos, and dead end( dnd), have been identified in fish. Recently, lymphocyte antigen 75(Ly75/CD205) has been identified as a mitotic germ cell-specific cell-surface marker in several fish species. In this study, the Japanese flounder Paralichthys olivaceus ly75 homolog( ly75) was cloned and its expression pattern in gonads was analyzed. The full-length c DNA of ly75 was 7 346 bp, with an open reading frame(ORF) of 5 229 bp. The ORF encoded a protein containing 1 742 amino acids with a predicted molecular mass of 196.89 k Da. In adult tissues, ly75 transcripts were detected in all analyzed tissues but abundantly in the testis. In in-situ hybridization analyses, ly75 mRNA was predominantly localized in oocytes in the ovary and spermatogonia in the testis, but ly75 mRNA was not detected in oogonia, spermatocytes, spermatids, or spermatozoa. These results indicated that ly75 could be a potential germ cell-specific marker in P. olivaceus, as in other fishes. 展开更多
关键词 Ly75/CD205 Japanese flounder Paralichthys olivaceus gonads germ cell-specific marker
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典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析 被引量:9
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作者 蔡崎 孙孟红 +6 位作者 陆洪芬 张太明 莫善兢 徐烨 蔡三军 朱雄增 施达仁 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期339-344,共6页
目的 了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征。方法 用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法 ,检测 4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白... 目的 了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征。方法 用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法 ,检测 4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化以及生殖细胞突变。结果  4例先证者 5个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性 ,3例表现为hMSH2蛋白表达异常 ,1例表现为hMLH1蛋白表达异常。检测出 3个生殖细胞病理性突变。结论 中国人典型HNPCC病例中错配修复基因突变率较高。高度微卫星不稳定性、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白表达异常与错配修复基因生殖细胞突变密切相关。微卫星不稳定性和错配修复基因蛋白分析可作为DNA测序前的筛选手段。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 生殖细胞系突变 序列分析 DNA 免疫组织化学
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DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析 被引量:5
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作者 李涛 刘红彦 +4 位作者 肖海 郭谦楠 王晓宇 邹杰 许泼实 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期509-515,共7页
目的:对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用... 目的:对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析,选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究,然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列(STR)基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系;共对65例胎儿进行产前诊断,其中性别决定基因(SRY)阴性26例,SRY阳性39例,DMD基因无突变63例,DMD基因外显子缺失突变2例,产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变,集中在45~55外显子区域,对于新发突变家系,有DMD患者生育史的女性,即使DMD基因外显子未见突变,仍建议其孕期进行DMD产前诊断。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因 突变 生殖细胞系突变 产前诊断 遗传咨询
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遗传性非息肉性结直肠癌家系的MLH1基因两个胚系新突变 被引量:3
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作者 王朝夫 周晓燕 +5 位作者 孙孟红 蔡崎 张太明 徐烨 蔡三军 施达仁 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期68-72,共5页
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性。方法收集符合AmsterdamⅡ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物(c... 目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性。方法收集符合AmsterdamⅡ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物(cDNA);测序分析扩增产物;利用PCRGenescan技术和免疫组织化学染色分别检测有新突变患者肿瘤组织的5个微卫星位点(BAT26,BAT25,D5S346,D2S123和Mfd15)和MLH1蛋白的表达。结果在4例患者中检出4个MLH1突变,其中2个突变为第12外显子的第384密码子(1151bp处)GTT→GAT的突变,该突变是已报道的病理性突变;另外2个突变分别是第8外显子的第217密码子(649bp处)CGC→TGC突变和第16外显子的第581密码子(1742bp处)CCG→CTG突变;后两者为尚未报道的新突变。2个新突变的患者肿瘤组织均呈高度微卫星不稳定性,两者的瘤组织MLH1蛋白均失表达。结论MLH1第8外显子的第217密码子突变和第16外显子的第581密码子的两个新突变很可能为病理性突变。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 DNA突变分析 生殖细胞系突变
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In Vitro Propagation of Echeveria elegans, a Species of the Flora Endangered Mexican
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作者 Juan Jose Solis Mireya Reyna +2 位作者 Manuel de Feria Marco Antonio Cardona Daniel Rojas 《Journal of Environmental Science and Engineering(B)》 2013年第9期555-558,共4页
The genus Echeveria has about 143 species that are unique to the Americas, 117 of which are presented in the Mexican Republic, mainly in the states of Hidalgo, Puebla and Oaxaca. Propagation can be done by cuttings, l... The genus Echeveria has about 143 species that are unique to the Americas, 117 of which are presented in the Mexican Republic, mainly in the states of Hidalgo, Puebla and Oaxaca. Propagation can be done by cuttings, leaf cuttings or seeds, but these methods are insufficient to avoid the predation of many species. NOM-059-ECOL-2001 shows Echeveria elegans as species reported endangered. The objectives in this study were achieved in vitro propagation from axillary buds, as an alternative to multiplication and preservation species. We evaluated different concentrations and combinations of two growth regulators, 6-BAP (2.22, 4.44, 6.66 and 8.88 μM) and u-NAA (1.35 and 2.70 μM) on shoot formation from axillary buds and two culture media with different concentrations of MS salts, to achieve root plants grown in vitro. It was found by combining 6.66 μM of 6-BAP and 1.35μM of α-NAA favored the formation and development of new shoots. In the rooting stage, the best results are achieved with the treatment containing 50% of MS salts. Then the plants were transplanted into greenhouses and achieved a successful acclimatization. During this last phase of development, there were no phenotypic changes or presence of somaclonal variants. 展开更多
关键词 Echeveria PROPAGATION growth regulators axillary bud.
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基因编辑与植入前遗传学诊断在辅助生殖应用中的前景分析
17
作者 李璐 毕星宇 武学清 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第17期4104-4107,共4页
基因编辑技术是一项对生物体内源基因进行精准定点修饰的技术,是一种灵活且精确的改变DNA的方法。植入前遗传学诊断(PGD)是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎,诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫,帮助妊娠成功、减... 基因编辑技术是一项对生物体内源基因进行精准定点修饰的技术,是一种灵活且精确的改变DNA的方法。植入前遗传学诊断(PGD)是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎,诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫,帮助妊娠成功、减少出生缺陷[1]。不同的辅助生殖手段对于可望获得子代的夫妻或者个体都有子代遗传基因疾病的风险。 展开更多
关键词 基因编辑 植入前遗传学诊断 辅助生殖 安全性 生殖细胞系
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家族性胃癌遗传学研究进展 被引量:4
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作者 甘露 王杰军 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2011年第8期611-614,共4页
遗传性弥漫型胃癌与钙黏蛋白基因的种系突变有关,约占家族性胃癌病例的1/3。其他2/3不符合遗传性弥漫型胃癌诊断标准的家族性胃癌依然缺乏明确的分子诊断依据。目前根据钙黏蛋白基因预测情况预防性切除相关家族性胃癌,只在一部分遗... 遗传性弥漫型胃癌与钙黏蛋白基因的种系突变有关,约占家族性胃癌病例的1/3。其他2/3不符合遗传性弥漫型胃癌诊断标准的家族性胃癌依然缺乏明确的分子诊断依据。目前根据钙黏蛋白基因预测情况预防性切除相关家族性胃癌,只在一部分遗传性弥漫型胃癌中有临床意义。 展开更多
关键词 胃肿瘤 钙黏着糖蛋白类 生殖细胞系突变
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转基因的新进展:风险与伦理
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作者 Jonathan Kimmelman 贾勇 《英国医学杂志中文版》 2005年第3期163-166,共4页
关键词 20世纪90年代 伦理 风险 细胞转基因 免疫缺陷 血友病乙 生殖细胞系 受试者 腺苷脱氨 不良影响 进入细胞 病毒载体 X连锁 试验 研究者 酶缺陷 白血病 复合 严重
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Experiments that led to the first gene-edited babies: the ethical failings and the urgent need for better governance 被引量:12
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作者 Jing-ru LI Simon WALKER +1 位作者 Jing-bao NIE Xin-qing ZHANG 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期32-38,共7页
The rapid developments of science and technology in China over recent decades, particularly in biomedical research, have brought forward serious challenges regarding ethical governance. Recently, Jian-kui HE, a Chines... The rapid developments of science and technology in China over recent decades, particularly in biomedical research, have brought forward serious challenges regarding ethical governance. Recently, Jian-kui HE, a Chinese scientist, claimed to have "created" the first gene-edited babies, designed to be naturally immune to the human immunodeficiency virus(HIV). The news immediately triggered widespread criticism, denouncement, and debate over the scientific and ethical legitimacy of HE’s genetic experiments. China’s guidelines and regulations have banned germline genome editing on human embryos for clinical use because of scientific and ethical concerns, in accordance with the international consensus. HE’s human experimentation has not only violated these Chinese regulations, but also breached other ethical and regulatory norms. These include questionable scientific value, unreasonable risk-benefit ratio, illegitimate ethics review, invalid informed consent, and regulatory misconduct. This series of ethical failings of HE and his team reveal the institutional failure of the current ethics governance system which largely depends on scientist’s self-regulation. The incident highlights the need for urgent improvement of ethics governance at all levels, the enforcement of technical and ethical guidelines, and the establishment of laws relating to such bioethical issues. 展开更多
关键词 Jian-kui HE Human germline gene editing Human immunodeficiency virus (HIV) Clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)-Cas9 Ethical review
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