分子遗传学实验研究在角膜营养不良临床诊断中的应用

目的 :通过对相关基因突变的检测 ,探讨以分子遗传学为基础的新的临床分类方法在角膜营养不良临床诊断中的应用。方法 :取我院门诊及病房收治的角膜营养不良患者 2 0例及 10例正常人外周静脉血 2ml,采取快速法提取白细胞DNA ,合成特异引物 ,分别行BIGH3基因第 4及第 12外显子PCR扩增 ,将PCR扩增产物进行纯化和测序。结果 :所有角膜营养不良患者均有BIGH3基因突变 ,其中 ,13例为R12 4H杂合子 ,确诊为Avellino角膜营养不良 ;3例为R5 5 5W杂合子 ,确诊为颗粒状角膜营养不良 ;4例为R12 4C杂合子 ,确诊为格子状角膜营养不良Ⅰ型。所有正常对照者均无BIGH3基因突变。结论 :通过本研究证实 ,以分子遗传学为基础的新的临床分类方法使诊断更为准确 ,同时使更为准确地预测疾病的发生、发展及预后成为可能 ,并为今后进行更为根本、有效的治疗包括基因治疗打下了良好的基础。

军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型的频率分布

目的 调查不同省区军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。方法 采用聚合酶 链反应的方法对不同省区的177例男性军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C多态进行基因型分析。结果 177例军人精 神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率分布分别为:A1A1为0.07～0.33,χ2=4.44,P=0.6171;A1A2为0.50～0.72,χ2 =1.14,P=0.9422;A2A2为0.17～0.29,χ2=0.93,P=0.9857;基因型频率与地区间差异均无显著相关性。结论 中国不同省区军 人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率在地理分布上比较均一。

肥胖研究进展

特异生物因子控制的食欲调节功能和能量代谢功能长期紊乱会引起体内脂肪的蓄积,导致肥胖,以及与肥胖相关联的各种并发症。最近10年左右,人们对肥胖症的研究取得了很大的进展,主要集中在肥胖的病理生理学研究、遗传因素与环境因素对体重增加的交叉作用研究以及各种类型的肥胖动物模型研究方面。

Usher综合征的分子遗传学研究进展

Usher 综合征是一较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,但在聋-盲患者中的比例高达50%。该综合征有高度的遗传异质性,目前已确定其致病基因的11个染色体位点,其中9个位点的基因已鉴定。本文按基因亚型的顺序,对已鉴定的基因及其编码蛋白的概况作一简要综述。

乙型脑炎Vero细胞灭活疫苗毒株的遗传稳定性

目的 研究流行性乙型脑炎Vero细胞灭活疫苗毒种（P3毒株）在生产过程中的遗传稳定性,为疫苗的安全性和免疫原性评价提供依据.方法 检测P3毒株鼠脑传代一代毒株、主种子、工作种子、疫苗及疫苗续传5代后病毒E蛋白基因核苷酸及氨基酸序列,并与GenBank中乙脑病毒P3株（AF036919）进行比对分析,同时比较主种子、工作种子、疫苗及疫苗续传5代后毒株的病毒滴度、抗原含量及效价.结果 以上5代次病毒的E蛋白基因核苷酸及蛋白质序列完全相同,同源性均为100％,与GenBank中乙脑病毒P3株（AF036919）比较显示：核苷酸序列中第E9、E10、E324、E330、E1223、E1338基因位点存在差异,同源性为99.73％,其中只有E1223突变引起相应氨基酸aE408突变（L→S）,同源性为99.80％,但该位点为非毒力相关位点,而其他位点均为沉默突变.4个代次疫苗毒株病毒滴度均≥8.0 lgLD50/ml,且各代次抗原含量及效价较为相似.结论 在生产乙型脑炎灭活疫苗（P3株）过程中建立的以Vero细胞为基质的乙脑毒种库具有良好的遗传稳定性.

成功老龄化机制的系列研究:基线部分

目的探索成功老龄（SA）化的可能机制。方法通过心理社会问卷、神经心理学测验、分子遗传学及功能磁共振成像等方法，比较230名SA与137名常态老龄（UA）及58例轻度认知功能损害（MCI）患者的差异。结果（1）SA组老年人的自我效能水平高于UA组及MCI组，评分分别为[（18．99±1．84）分，（19．46±1.72）分，（20.11±2．14）分]，差异均有统计学意义（P=0．01）；神经质和宿命感倾向的评分从高至低依次为MCI组（均为0，19）、UA组（均为0．04分）和SA组（均为-0．14分），差异均有统计学意义（P分别=0．02和0．00）。（2）除UA组在信息处理及加工速度、即刻及延迟回忆的评分低于SA组外，多数认知测验评分与SA组的差异无统计学意义。MCI组与SA组、UA组在绝大多数认知测验分项目上的差异均有统计学意义，其中以SA组与UA组71—75岁老年人在神经心理学测验中有差异的项目最多。（3）分子遗传学指标：SA组血管紧张素转换酶1／1基因型频率（23．67％）分布高于UA组（11．21％）及MCI组（1．72％），外周血单核粒细胞端粒酶活性亦高于UA组及MCI组，差异均具有统计学意义（P均=0 .00）。（4）功能磁共振成像：在听觉词汇流畅性任务刺激下，SA组前额叶尤其是背外侧皮质激活比UA组及MCI组明显，偏侧化指数为0．46，差异均有统计学意义。结论SA在多个维度具有一定特点，UA的认知功能有可塑性，71—75岁是认知老化的敏感阶段。